Top

Gepubliceerd in:

01-11-2016 | Nascholing

Zeldzame ziekten: een onmogelijke diagnostische opgave?

Auteurs: Sigrid Hendriks, Annet Sollie, Marianne Nijnuis, Dr. Erik Stolper

Gepubliceerd in: Huisarts en wetenschap | Uitgave 11/2016

Samenvatting

Hendriks SA, Sollie JW, Nijnuis MG, Stolper CF. Zeldzame ziekten: een onmogelijke diagnostische opgave? Huisarts Wet 2016;59(11):498-501.

Zeldzame aandoeningen zijn aandoeningen met een prevalentie van minder dan 0,5 per 1000 mensen; er zijn er bijna 8000 bekend. Het is voor een huisarts onmogelijk al deze aandoeningen zelfs maar bij benadering te kennen, maar dat is ook niet nodig. Belangrijker is het dat de huisarts tijdig aan het denken wordt gezet en getriggerd wordt tot nader onderzoek of verwijzing. De huisarts beschikt over prima diagnostische gereedschappen: ‘awareness’, het ‘plusteken’ (een opvallende combinatie van symptomen), het pluis/niet-pluisgevoel, de familieanamnese en goed luisteren naar de patiënt. Online is voldoende betrouwbare informatie te vinden om bij een vermoeden verwijzing naar de tweede of derde lijn te ondersteunen. Met tijdige diagnostiek is veel gezondheidswinst te behalen. Juist omdat genezing vaak niet mogelijk is, is de patiënt gebaat bij passende symptomatische behandeling en goede toegang tot voorzieningen. Meer nascholing op dit gebied is nodig. Het kan een uitdaging voor huisartsen zijn om dit stuk diagnostiek tot hun taak te gaan rekenen.

vorige artikel Bijnierschorsinsufficiëntie, een alledaagse zeldzaamheid

volgende artikel Fecesonderzoek bij patiënten met diarree

Orphan drugs and rare diseases at a glance. London: European Medicines Agency Press office; 2007.

Rare diseases in numbers [factsheet]. Paris: Eurordis/Orphanet; 2005.

Nationaal Plan Zeldzame Ziekten. Den Haag: ZonMw; 2013.

Aanbeveling van de Raad van 8 juni 2009 betreffende een optreden op het gebied van zeldzame ziekten. Publicatieblad van de Europese Unie 2009/C 151/02.

Nugteren R, Siderius EJ, Achterberg PW, Van Breukelen S, Eysink PED. Zeldzame aandoeningen. Volksgezondheid Toekomst Verkenning, Nationaal Kompas Volksgezondheid. Bilthoven: RIVM, versie 4. 17, 23 juni 2014.

Forum Biotechnologie en Genetica. Signalement ‘Vroegere diagnostiek van zeldzame ziekten’. Den Haag: FBG; 2014.

Rath A, Nguengang Wakap S. Prevalence and incidence of rare diseases: Bibliographic data. Orphanet Report Series, Rare Diseases collection, number 2. Paris; Orphanet; 2016.

Hendriks S. Informatie voor de huisarts over noonansyndroom. Soest/Utrecht: VSOP/NHG/Stichting Noonan Syndroom; 2016.

Bhambhani V, Muenke M. Noonan syndrome. Am Fam Physician 2014;89:37–43.PubMedPubMedCentral

10.

Kole A, Faurisson F, Ensini M, le Cam C. The voice of rare disease patients: Experiences and expectations of over 3,000 patients on rare disease patient registries in Europe. Paris: Eurordis; 2013.

11.

Okkes IM, Oskam SK, Lamberts H. Van klacht naar diagnose. Bussum: Coutinho; 1998.

12.

Hendriks S. Informatie voor de huisarts over amyloïdose. Soest/Utrecht: VSOP/NHG/SAN; 2016.

13.

Hendriks S. Informatie voor de huisarts over osteogenesis imperfecta. Soest/Utrecht: VSOP/NHG/VOI; 2010.

14.

van de Putte EM, Lukkassen IMA, Russel IMB, Teeuw AH, redactie. Medisch handboek kindermishandeling. Houten: Bohn Stafleu van Loghum; 2013.

15.

Heinerman BCC, van Beynum IM, Buysse, CMP. Syncope op de kinderleeftijd: niet altijd vasovagaal. Ned Tijdschr Geneeskd 2011;155:A4024.

16.

Akkerhuis JM, Baars HF, Marcelis CLM, Akkerhuis KM, Wilde AAM. Congenitaal lange-QT-tijdsyndroom: oorzaak van recidiverende wegrakingen en plotse dood op jonge leeftijd. Ned Tijdschr Geneeskd 2007;151:2357–64.PubMed

17.

de Jongh-van Hoof J, de Vries JDM, Monnens LAH. Aangeboren urethrakleppen; ervaringen bij 73 kinderen. Ned Tijdschr Geneeskd 1995;139:69–72.

18.

Hendriks S, van Kats J. Informatie voor de huisarts over bijnierziekten. Soest/Utrecht: VSOP/NHG/NVACP; 2011.

19.

Nijnuis M. Informatie voor de huisarts over fragiele-X-syndroom. Soest/Utrecht: VSOP/NHG/Fragiele X vereniging Nederland; 2014.

20.

Buntinx F, Mant D, Van den Bruel A, Donner-Banzhof N, Dinant GJ. Dealing with low-incidence serious diseases in general practice. Br J Gen Pract 2011;61:43–6.CrossRefPubMedPubMedCentral

21.

Stolper CF, van de Wiel MWJ, Dinant GJ. Nascholing van huisartsen relevant voor diagnostiek? Ned Tijdschr. Geneeskd 2013;157:A6923.

22.

Werkgroep Invest (Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingsziekte).Volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte. Een sterk groeiende populatie met unieke problematiek. Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A7745.

23.

Kahneman D, Klein G. Conditions for intuitive expertise: a failure to disagree. AmPsychol 2009;64:515–26.

24.

Stolper E, Wiel van de M, Royen van P, Bokhoven van M, Weijden van der T, Dinant GJ. Gut feelings as a third track in general practitioners’ diagnostic reasoning. J Gen Intern Med 2011;26:197–203.CrossRefPubMed

25.

Van den Bruel A, Thompson M, Buntinx F, Mant D. Clinicians’ gut feeling about serious infections in children: observational study. BMJ 2012;345:e6144.CrossRefPubMedPubMedCentral

26.

Erkende expertisecentra zeldzame aandoeningen. Utrecht: NFU; 2015.

27.

EUCERD recommendations on Rare Disease European Reference Networks (RD ERNS). Brussels: European Union Committee of Experts on Rare Diseases; 2013.

28.

Breuning M. Herkennen van zeldzame syndromen is niet moeilijk. Ned Tijdschr Geneeskd 2013;157:A6085PubMed

29.

Bouwman MG, Teunissen QGA, Wijburg FA, Linthorst GE. ‘Doctor Google’ ending the diagnostic odyssey in lysosomal storage disorders: parents using internet search engines as an effi cient diagnostic strategy in rare diseases. Arch Dis Child 2010;95:642–4.CrossRefPubMed

30.

Houwink EJ, Sollie AW, Numans ME, Cornel MC. Proposed roadmap to stepwise integration of genetics in family medicine and clinical research. Clin Transl Med 2013;2:5.CrossRefPubMedPubMedCentral

31.

Houwink EJ, Muijtjens AM, van Teeffelen SR, Henneman L, Rethans JJ, van der Jagt LE, et al. Effectiveness of oncogenetics training on general practitioners’ consultation skills: a randomized controlled trial. Genet Med 2014;16:45–52.CrossRefPubMed

32.

Zie www.henw.org, rubriek Nascholing.

Titel: Zeldzame ziekten: een onmogelijke diagnostische opgave?
Auteurs: Sigrid Hendriks
Annet Sollie
Marianne Nijnuis
Dr. Erik Stolper
Publicatiedatum: 01-11-2016
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Huisarts en wetenschap / Uitgave 11/2016
Print ISSN: 0018-7070
Elektronisch ISSN: 1876-5912
DOI: https://doi.org/10.1007/s12445-016-0298-3

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 11/2016

Vaccinaties zorgen voor minder kindersterfte

Balans tussen voor- en nadelen antistolling bij atriumfibrilleren verschilt per individu

Het verhaal van de huisartsgeneeskunde: terugblik en perspectief

Pinda’s vroeg introduceren of vermijden?

De doorontwikkeling van de NHG-Praktijkaccreditering

Telefonische triage niet altijd veilig