Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

18-09-2019 | Original Paper | Uitgave 1/2020

Journal of Autism and Developmental Disorders 1/2020

Variant Profile of MECP2 Gene in Sri Lankan Patients with Rett Syndrome

Tijdschrift:
Journal of Autism and Developmental Disorders > Uitgave 1/2020
Auteurs:
D. Hettiarachchi, N. F. Neththikumara, B. A. P. S. Pathirana, V. H. W. Dissanayake
Belangrijke opmerkingen

Electronic supplementary material

The online version of this article (https://​doi.​org/​10.​1007/​s10803-019-04230-7) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Publisher's Note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

Rett syndrome (RTT) is a rare monogenic disorder affecting 1 in 10,000 live female births causing severe neurodegenerative symptoms. We analyzed the molecular genetic variants in the gene encoding the methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) of 16 girls with RTT. Their mutation profile was as follows; Already described variants: p.R168X in 25% (n = 4), p.T158M in 25% (n = 4), p.R255X in 12.5% (n = 2), p.R133C in 12.5% (n = 2), p.R294X in 6.25% (n = 1), p.K177X in 6.25% (n = 1). Novel variants: a large deletion (c.868_1188del321) in 6.25% (n = 1) and a p.X499L in 6.25% (n = 1). We also looked at the genotype to phenotype correlation of these variants. Most of the mutations were C>T in CpG hot spot as seen in other populations.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Psychologie Totaal

Met BSL Psychologie Totaal blijft u als professional steeds op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen binnen uw vak. Met het online abonnement heeft u toegang tot een groot aantal boeken, protocollen, vaktijdschriften en e-learnings op het gebied van psychologie en psychiatrie. Zo kunt u op uw gemak en wanneer het u het beste uitkomt verdiepen in uw vakgebied.

Extra materiaal
Alleen toegankelijk voor geautoriseerde gebruikers
Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 1/2020

Journal of Autism and Developmental Disorders 1/2020 Naar de uitgave