Skip to main content
Top
Gepubliceerd in: TSG - Tijdschrift voor gezondheidswetenschappen 5/2007

01-05-2007 | Redactioneel

Van Guthrie naar MS/MS

De hielprikuitbreiding in 2007

Auteur: Martina Cornel

Gepubliceerd in: TSG - Tijdschrift voor gezondheidswetenschappen | Uitgave 5/2007

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

Pasgeborenen in Nederland worden rond hun vierde levensdag bezocht door de wijkverpleegkundige voor het afnemen van de hielprik. In een beetje bloed wordt gecontroleerd of ze ernstige ziekten hebben, waarbij onherstelbare schade te vermijden is wanneer de patiëntjes tijdig worden behandeld. Tot 1 januari 2007 werden de pasgeborenen op drie ziekten gescreend: phenylketonurie (PKU), congenitale hypothyreoidie (CHT) en adrenogenitaal syndroom (AGS). PKU en CHT leiden zonder behandeling tot verstandelijke handicap, AGS tot kans op sterfte. De behandeling bestaat uit een dieet bij PKU en medicatie bij CHT en AGS. De hielprik ging in Nederland in 1974 van start, destijds alleen voor PKU. De procedure was ontwikkeld door de Amerikaan Guthrie die hierover al in 1963 publiceerde.1Op een kaartje van filterpapier zijn cirkels voorgedrukt, die gevuld moeten worden met bloed, dat vervolgens aan de lucht wordt gedroogd en opgestuurd naar een laboratorium. Goedkoop en gemakkelijk uitvoerbaar, zoals bij een screening past.
Literatuur
1.
go back to reference Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting PKU in large populations of newborn infants. Pediatrics. 1963;32:338-43. Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting PKU in large populations of newborn infants. Pediatrics. 1963;32:338-43.
2.
go back to reference Gezondheidsraad. Neonatale screening. (publicatie nr 2005/11) Den Haag: Gezondheidsraad, 2005. Gezondheidsraad. Neonatale screening. (publicatie nr 2005/11) Den Haag: Gezondheidsraad, 2005.
4.
go back to reference Schulpen TW, Lee JH van der, Most van der, Spijk MW van, Beemer FA. Screening op dragerschap van hemoglobinopathieën in Nederland niet opportuun. Ned Tijdschr Geneeskd. 1998;142:1019-22. Schulpen TW, Lee JH van der, Most van der, Spijk MW van, Beemer FA. Screening op dragerschap van hemoglobinopathieën in Nederland niet opportuun. Ned Tijdschr Geneeskd. 1998;142:1019-22.
5.
go back to reference NRC. Meer ziektes testen door hielprik baby. 4-1-2007 NRC. Meer ziektes testen door hielprik baby. 4-1-2007
7.
go back to reference Baars MJH, Scherpbier AJJA, Schuwirth LW. e.a. Deficient knowledge of genetics relevant for daily practice among medical students nearing graduation. Gen Med 2005;7:295-301. Baars MJH, Scherpbier AJJA, Schuwirth LW. e.a. Deficient knowledge of genetics relevant for daily practice among medical students nearing graduation. Gen Med 2005;7:295-301.
8.
go back to reference Khoury MJ, Burke W, Thomson EJ. Genetics and Public Health in the 21st Century. Using genetic information to improve health and prevent disease. Oxford: Oxford University Press 2000. Khoury MJ, Burke W, Thomson EJ. Genetics and Public Health in the 21st Century. Using genetic information to improve health and prevent disease. Oxford: Oxford University Press 2000.
Metagegevens
Titel
Van Guthrie naar MS/MS
De hielprikuitbreiding in 2007
Auteur
Martina Cornel
Publicatiedatum
01-05-2007
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
TSG - Tijdschrift voor gezondheidswetenschappen / Uitgave 5/2007
Print ISSN: 1388-7491
Elektronisch ISSN: 1876-8776
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03078673

Andere artikelen Uitgave 5/2007

TSG - Tijdschrift voor gezondheidswetenschappen 5/2007 Naar de uitgave