Samenvatting
Spraak- en taalproblemen bij kinderen kunnen deel uitmaken van een syndromenbeeld. Maar ze kunnen ook gepaard gaan met andere symptomen, die al dan niet een genetische basis hebben. In dat laatste geval ligt de oorzaak in een afwijking van een gen, in niet-genetische factoren (exogeen; milieu) of in een combinatie van beide. Het onderzoek naar de oorzaak van spraak- en taalstoornissen verloopt langzaam door zijn ingewikkeldheid (Beemer, 2006). Het is belangrijk om deze syndromen te (onder)kennen. Een deel van een chromosoom kan ontbreken of zich juist verdubbelen (Lichtenbelt e.a., 2005). Een gen kan muteren of er is een speciale chromosomale afwijking. Dankzij moleculaire cytogenetica kan chromosoomonderzoek worden uitgevoerd. Ook moleculair-biologisch (dna-) en stofwisselingsonderzoek wordt toegepast om een syndroom vast te stellen.