Spina bifida bij volwassenen

Zo’n 70% van de volwassenen met SB heeft last van darmproblemen, variërend van obstipatie tot fecale incontinentie. Dit heeft een negatief effect op het zelfbeeld, de beleving van liefde en seksualiteit, en hun kans op betaalde arbeid. Veel van hen hebben een therapeutische handeling nodig, zoals darmspoelen, die vaak meer dan een half uur in beslag neemt en waarbij hulp van anderen nodig is. Primair wordt ernaar gestreefd dat er geen opvangmateriaal nodig is voor fecale incontinentie, door middel van laxeren, klysma’s, (antegraad) colonspoelen en in uiterste gevallen een colostoma.

Bij volwassenen met SB leidt de vaak zeer minimale sfincterspanning op termijn tot verlies van de rectale capaciteit, met een prolaps en toename van incontinentie tot gevolg [12].

Sommige volwassenen met SB hebben nagenoeg normaal functionerende lage urinewegen, anderen hebben ernstige vormen van neurogeen blaaslijden met daarbij bedreiging van de hoge urinewegen. Met het ontwikkelen van de kennis en het management van neurogeen blaaslijden bij dwarslaesiepatiënten in de twintigste eeuw is het voorkomen van ernstig nierfalen bij neurogeen blaaslijden drastisch afgenomen. Eindstadiumnierfalen komt inmiddels nauwelijks meer voor bij dwarslaesie en SB, en de overleving van SB-patiënten is dientengevolge ook enorm verbeterd. Wel heeft ongeveer de helft van de volwassenen met SB enige nierfunctiestoornissen (CKD 1–2) [13]. Het is belangrijk om bij het berekenen van de nierfunctie rekening te houden met de lagere spiermassa door parese en daarmee een verlaagd kreatinine. Een alternatief om de nierfunctie betrouwbaarder te berekenen bij mensen met een congenitale of verworven dwarslaesie, is het berekenen van de geschatte nierfunctie met behulp van cystatine‑C [14].

Urodynamica speelt een belangrijke rol bij het analyseren van de functie van de lage urinewegen en het bepalen van het beleid. Hierbij moet duidelijk zijn welke operatieve en medicamenteuze behandelingen er reeds zijn ingezet. Ongeveer de helft van de volwassenen met SB gebruikt antimuscarinica [13, 15]. Er zijn enkele volwassen cohorten waarbij de blaasfunctie urodynamisch is geëvalueerd. Opvallend is dat het niveau van de laesie doorgaans de vorm van neurogeen blaaslijden bepaalt, maar dat patiënten met een gesloten SB niet vanzelfsprekend een betere blaasfunctie hebben dan patiënten met een open SB. Neurogene detrusoroveractiviteit is in een gecombineerde groep van open en gesloten SB in 37–52% aanwezig, de blaascapaciteit is normaal (gemiddeld 420 mL) en 18% heeft een kleine blaas (< 300 mL). Bij 20–35% van de patiënten is er sprake van een verminderde blaascompliantie en bij 18% is er een hoge eindvullingsdruk of een lekdrukpunt van boven de 40 cm H₂O [10, 13]. De voornaamste voorspeller voor een slechte blaasfunctie is rolstoelgebondenheid [13].

Zo’n 50% van de volwassenen met SB heeft last van urine-incontinentie en velen gebruiken hiervoor continentiemateriaal [10]. Urine-incontinentie kan als zeer (sociaal) invaliderend worden gezien en kan leiden tot decubitus. Urodynamisch onderzoek dient te worden verricht om onderscheid te maken tussen stressurine-incontinentie dan wel – of ook – neurogene detrusoroveractiviteit tijdens de incontinentie. Dit komt doorgaans alleen voor bij patiënten met een laesie boven L2.

Indien er sprake is van hoog amplitude neurogene detrusoroveractiviteit kan de incontinentie beschermend zijn voor de afvloed vanuit de hoge urinewegen. Het afkappunt voor de detrusorlekpuntdruk wordt gesteld op 40 cm H₂O, omdat het erop lijkt dat een hogere druk in de blaas kan leiden tot afvloedproblemen van de hoge urinewegen [16]. Indien er een behandelwens is voor de incontinentie, moet duidelijk zijn dat een behandeling niet alleen gericht moet zijn op het bereiken van continentie, maar ook op het verlagen van de druk in de blaas. Medicamenteus zijn bij deze groep patiënten anticholinergica de eerste keus. Mirabegron kan worden gegeven als alternatief voor anticholinergica indien deze niet worden verdragen, of aanvullend aan anticholinergica. Hoewel mirabegron verbetering in de klachten kan geven, is er onvoldoende bewijs dat dit middel de blaasdruk ook werkelijk verlaagt en is urodynamische controle te adviseren [17]. Bij onvoldoende effect bestaat de volgende stap uit het verlagen van de intravesicale druk, intravesicale injecties met botulinetoxine of volgt een chirurgische aanpak, door bijvoorbeeld een ileocystoplastiek.

Bij vrouwen kan na een zwangerschap – met of zonder vaginale partus – een toename van incontinentie voorkomen vanwege de verweking van de weefsels als gevolg van de zwangerschap en het onvermogen om de bekkenbodem adequaat te trainen.

De betrokkenheid van een toegewijde continentieverpleegkundige is van groot belang om ervoor te zorgen dat er adequaat opvangmateriaal is en herhaaldelijk en uitgebreid voorlichting gegeven wordt over het belang van goede blaaszorg.

De meeste volwassenen met SB hebben geen blaaslediging door een adequate detrusorcontractie met simultaan ontspannen van het sfinctercomplex. Ongeveer 13–47% rapporteert spontane mictie, waarbij niet zeker is of dit mictie is door een detrusorcontractie of bijvoorbeeld (gedeeltelijke) persmictie [10, 18]. Ter bescherming van de hoge urinewegen heeft het de voorkeur dat de blaas passief geledigd wordt, zonder persen, valsalva of de handgreep van Credé. Deze laatste manier van ledigen van de blaas, waarbij de patiënt zelf de blaas leegt door vlak boven het os pubis uitwendige compressie te geven, wordt niet meer geadviseerd omdat er tijdens de manoeuvre geen controle is over de druk in de blaas en er eventueel vesico-ureterale reflux kan optreden. Crederen wordt nog in zo’n 0,5–4,5% van de gevallen gedaan, meestal door oudere patiënten die dit op kinderleeftijd hebben aangeleerd.

Blaaslediging gebeurt in de meeste gevallen met intermitterende zelfkatheterisatie (58–77%), wat al op jonge leeftijd wordt aangeleerd. Zo’n 3–4,5% van de patiënten heeft een verblijfskatheter en ongeveer 2–11% een niet-continente deviatie [10, 13].

Een katheteriseerbaar urostoma kan een uitkomst bieden indien de urethra niet (goed) toegankelijk is voor de patiënt, bijvoorbeeld in het geval van rolstoelafhankelijkheid. Deze stoma’s kunnen worden gecreëerd van de appendix (Mitrofanoff), dunne darm (Monti) of een getubulariseerde blaasflap – ook wel Boari-stoma genoemd. De keuze hiertoe hangt af van de beschikbaarheid en geschiktheid van weefsel en de noodzaak tot het combineren met blaasvergrotende chirurgie of het aanleggen van een antegrade colonspoelstoma. Hoewel dit de zelfstandigheid van patiënten sterk kan vergroten, betreft het ook complicatiegevoelige chirurgie, met een kans op niet functioneren, lekkage, stenose op huidniveau of dieper, met onvermogen tot katheteriseren of ontstaan van fausse routes. Hierbij zien we op de korte termijn (1 jaar) een kans van 13–25% op een noodzakelijke chirurgische revisie en op de lange termijn (15 jaar) een kans van 50–69% [19].

Volwassen patiënten met SB hebben vaak een uitgebreide urologische chirurgische voorgeschiedenis. Zo heeft 15–23% een enterocystoplastiek ondergaan, heeft 12–17% een katheteriseerbaar stoma en heeft 4–35% een vorm van continentiechirurgie ondergaan, zoals een autologe sling, blaashalssuspensie, blaashalssluiting of artificiële sfincterprothese. Bij zo’n 2–11% van de patiënten komen ook incontinente deviaties voor [13, 14, 18].

Operaties bij patiënten met SB zijn complex: afwijkende rug- en bekkenanatomie en eerdere operaties geven beperkingen in positionering; denk aan forse lumbale lordose met hierdoor een beperkte ruimte in het bekken en heupcontracturen, die de toegang beperken tot het perineum en de vagina voor het gecontroleerd kunnen plaatsen van een autologe sling. Zij hebben een zeer hoog risico op complicaties bij laparotomie. Een serie van 59 laparotomieën bij patiënten van gemiddeld 34 jaar liet een complicatierisico van maar liefst 91,5% zien, voornamelijk urineweg- en wondinfecties (beide ongeveer 25%), ileus (20%) en decubitus (19%). Vijftien procent van de patiënten verbleef op de intensive care (IC) [20].

Als gevolg van neurogeen blaaslijden, in combinatie met defecatieproblemen, komen urineweginfecties en bacteriurie frequent voor bij volwassenen met SB. Ongeveer een derde van de patiënten gebruikt onderhoudsantibiotica [13]. Ook is er een verhoogde kans op het ontstaan van nier- en blaasstenen. Hoewel er zeer weinig literatuur beschikbaar is, wordt dit verhoogde risico toegeschreven aan recidiverende urineweginfecties, verminderde mobiliteit en stase van urine, metabole afwijkingen en de aanwezigheid van darmmucosa in de urinewegen na reconstructieve chirurgie. Een cohort van 260 patiënten liet een prevalentie zien van 11,5% urolithiasis. De aanwezigheid van een verblijfskatheter was een risicofactor voor nierstenen, terwijl terugkerende urineweginfecties en de aanwezigheid van darmmucosa in de urinewegen risicofactoren zijn voor blaasstenen [21].

Steenbehandeling bij SB-patiënten is technisch uitdagend vanwege mogelijke beperkingen in positionering (door scoliose, contracturen of wervelkolomchirurgie), beperkte toegang tot de urinewegen (na blaashalschirurgie, reïmplantatie, scoliose of contracturen). Zij ondergaan vaker open en percutane steenchirurgie dan volwassenen zonder SB. Ook hebben ze vaker postoperatieve complicaties op zowel urologisch vlak, zoals urineweginfectie of sepsis, als pulmonale complicaties en verblijven ze postoperatief doorgaans langer in het ziekenhuis [22]. Adequate antibiotische profylaxe en behandeling in een centrum met zowel ervaring in complexe steenchirurgie als anesthesiologische zorg voor deze patiëntengroep is dan ook aan te bevelen.

Met de toegenomen levensverwachting van patiënten met SB is aandacht voor het ontstaan van urologische maligniteiten zeer relevant. Het best beschreven is het verhoogde risico op blaaskanker bij patiënten met een neurogene blaas, voornamelijk dwarslaesiepatiënten en in mindere mate SB-patiënten. Er wordt minder gerookt in deze groep en de totale prevalentie van blaaskanker kan daardoor gelijk zijn aan die bij de algehele populatie, maar deze patiënten hebben wel een 6,7 maal verhoogde kans om aan blaaskanker te overlijden. Symptomen als hematurie en urineweginfecties worden vaak laat opgemerkt, omdat dit niet ongebruikelijk is bij katheteriseren en het afwezige gevoel maakt dat ook pijn vaak onopgemerkt blijft. In 75–90% van de gevallen worden deze tumoren dan ook ontdekt in een lokaal gevorderd stadium of zijn er al metastasen aanwezig. Ook komt vaker plaveiselcelcarcinoom voor, dat zich agressief presenteert en matig reageert op chemo- en radiotherapie [23].

Allereerst is er de kans op het ontstaan van maligniteiten na reconstructieve chirurgie, vooral bij gebruik van darmweefsel. Deze samenhang is met name aan het licht gekomen door de toegenomen incidentie van adenocarcinomen van het sigmoïd na ureterosigmoïdostomie; zo’n 11–24% ten opzichte van 4,2% in de algemene populatie. Dit is dan ook een van de redenen waarom deze techniek grotendeels verlaten is. De meer toegepaste augmentatiecystoplastiek, waarbij met name gebruik wordt gemaakt van terminaal ileumweefsel of sigmoïd, wordt ook beschouwd als een risicofactor voor maligniteit, hoewel data hierover schaars zijn. Deze tumoren ontstaan doorgaans enkele decennia na de augmentatie in 2,5–4% van de populatie en betreffen in driekwart van de gevallen adenocarcinoom en in de rest urotheelcelcarcinoom. De lage incidentie, in combinatie met het agressieve karakter van de tumoren, maakt dat periodieke cystoscopische controle een lage opbrengst heeft [24].

Daarnaast is er nog een verhoogd risico op blaaskanker – met name plaveiselcelcarcinoom – bij patiënten met chronische irritatie van de blaas als gevolg van de aanwezigheid van een (suprapubische) verblijfskatheter, blaasstenen of terugkerende infecties. Op de lange termijn kan dit risico wel 8% zijn, hoewel dit is gerapporteerd in zeer kleine onderzoeken [25]. Ook is gesuggereerd dat het hebben van een neurogene blaas op zichzelf al een risicofactor kan zijn voor het ontstaan van maligniteiten, omdat dit ook wordt gezien bij patiënten zonder verblijfskatheter.

Een verhoogd voorkomen van niet-ingedaalde testis bij jongens geboren met SB (zo’n 14,6%) maakt het aannemelijk dat er een verhoogde kans is op testiscarcinoom bij jongvolwassenen, hoewel cijfers hierover ontbreken. Zelfonderzoek van het genitaal kan bemoeilijkt zijn door de habitus of cognitieve beperking [23].