Skip to main content
Mijn bibliotheek
Shop
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
Inloggen
Top
Gepubliceerd in:
hoofdstuk lezen eerste hoofdstuk lezen

2025 | OriginalPaper | Hoofdstuk

19. Skelet

Auteurs : Dr. C. L. van Velzen, Dr. G. T. R. Manten

Gepubliceerd in: Echoscopie in de verloskunde en gynaecologie

Uitgeverij: BSL Media & Learning

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

Er zijn veel verschillende soorten skeletafwijkingen, die nagenoeg allemaal zeer zeldzaam zijn. Korte lange pijpbeenderen zijn een frequente echoscopische bevinding. Dit kan wijzen op een chromosomale dan wel syndromale afwijking, intra-uteriene groeirestrictie of een skeletafwijking.
vorige hoofdstuk Aangeboren afwijkingen van de nieren en urinewegen
volgende hoofdstuk Tractus genitalis
Literatuur
Doray B, Favre R, Viville B, Langer B, Dreyfus M, Stoll C. Prenatal sonographic diagnosis of skeletal dysplasias. A report of 47 cases. Ann Genet. 2000;43:163–9.CrossRefPubMed
Gaffney G, Manning N, Boyd PA, Rai V, Gould S, Chamberlain P. Prenatal sonographic diagnosis of skeletal dysplasias – A report of the diagnostic and prognostic accuracy in 35 cases. Prenat Diagn. 1998;18:357–62.CrossRefPubMed
Goncalves L, Jeanty P. Fetal biometry of skeletal dysplasias: A multicentric study. J Ultrasound Med. 1994;13:977–85.CrossRefPubMed
Grevinga M, Schonbeck Y, Hindori-Mohangoo A, Reijnders M, Detmar, S. Aangeboren afwijkingen in Nederland 2010–2016: Gebaseerd op de landelijke perinatale registraties, TNO rapport 2018.
Lauson S, Alvarez C, Patel MS, Langlois S. Outcome of prenatally diagnosed isolated clubfoot. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010;35:708–14.CrossRefPubMed
McHugo JM. Skeletal abnormalities. In: Twining P, McHugo JM, Pilling DW (red.). Textbook of fetal abnormalities; 2e druk. Philadelphia: Churchill Livingstone, 2007:247–275.
Merz E. Anomalies of the extremities. In: Merz, redactie. Ultrasound in obstetrics and gynecology. Vol 1; 2e druk. Stuttgart: Thieme; 2005. pag. 336–358.
Mortier G, Cohn D, Cormier-Daire V, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2393–419.CrossRefPubMed
Nelson D, Dashe J, McIntire D, Twickler D. Fetal skeletal dysplasias: Sonographic indices associated with advers outcomes. J Ultrasound Med. 2014;33(6):1085–90.CrossRefPubMed
Parilla BV, Leeth EA, Kambich MP, Chilis P, MacGregor SN. Antenatal detection of skeletal dysplasias. J Ultrasound Med. 2003;22:255–8.CrossRefPubMed
Schramm T, Gloning KP, Minderer S, Daumer-Haas C, Hörtnagel K, Nerlich A, et al. Prenatal sonographic diagnosis of skeletal dysplasias. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009;34:160–70.CrossRefPubMed
Spranger JW, Brill PW, Poznanski A. Bone dysplasias, an atlas of genetic disorders of skeletal development. 2e druk. New York: Oxford University Press; 2002.
Sukonpan K, Phupong V. Fetal ocular distance in normal pregnancies. J Med Assoc Thai. 2008;91:1318–22.PubMed
Tretter AE, Saunders RC, Meyers CM, Dungan JS, Grumbach K, Sun CCJ, et al. Antenatal diagnosis of lethal skeletal dysplasias. Am J Med Genet. 1998;75:518–22.CrossRefPubMed
Yeh P, Saeed F, Paramasivam G, Wyatt-Ashmead J, Kumar S. Accuracy of prenatal diagnosis and prediction of lethality for fetal skeletal dysplasias. Prenat Diagn. 2011;5:515–8.CrossRef
Metagegevens
Titel
Skelet
Auteurs
Dr. C. L. van Velzen
Dr. G. T. R. Manten
Copyright
2025
Uitgeverij
BSL Media & Learning
Boek
Echoscopie in de verloskunde en gynaecologie

Print ISBN: 978-90-368-3034-8

Elektronisch ISBN: 978-90-368-3035-5

Copyright: 2025

DOI
https://doi.org/10.1007/978-90-368-3035-5_19