Top

Gepubliceerd in:

2016 | OriginalPaper | Hoofdstuk

Skelet

Auteur : G. T. R. Manten

Gepubliceerd in: Echoscopie in de verloskunde en gynaecologie

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

Samenvatting

Korte lange pijpbeenderen zijn een frequente echoscopische bevinding. Dit kan wijzen op een skeletafwijking, een chromosomale afwijking of intra-uteriene groeirestrictie.

vorige hoofdstuk Aangeboren afwijkingen van de nieren en urinewegen

volgende hoofdstuk Tractus genitalis

Het letterwoord VACTERL is afgeleid van vertebral (vertebrale afwijkingen), anal (anusatresie), cardiac (cardiale afwijkingen), tracheoesophageal (tracheo-oesofageale fistel), renal (renale afwijkingen) en limb (ledemaatafwijkingen).

Brons JTJ, Harten HJ van der. Skeletal dysplasias, pre- and postnatal identification, an ultrasonographic, radiologic and pathologic study [proefschrift]. Amsterdam: Vrije Universiteit, 1988.

Dolk H, Loane M, Garne E. The prevalence of congenital anomalies in Europe. Adv Exp Med Biol 2010;686:349-364.

Doray B, Favre R, Viville B, Langer B, Dreyfus M, Stoll C. Prenatal sonographic diagnosis of skeletal dysplasias. A report of 47 cases. Ann Genet 2000;43:163-169.CrossRefPubMed

Dugoff L, Thieme G, Hobbins JC. Skeletal anomalies. Clin Perinatol 2000;27:979-1005.CrossRefPubMed

Gaffney G, Manning N, Boyd PA, Rai V, Gould S, Chamberlain P. Prenatal sonographic diagnosis of skeletal dysplasias – a report of the diagnostic and prognostic accuracy in 35 cases. Prenat Diagn 1998;18:357-362.CrossRefPubMed

Goncalves L, Jeanty P. Fetal biometry of skeletal dysplasias: A multicentric study. J Ultrasound Med 1994;13:977-985.CrossRefPubMed

Hersh JH, Angle B, Pietrantoni M, Cook VD, Spinnato JA, Clark AL, e.a. Predictive value of fetal ultrasonography in the diagnosis of a lethal skeletal dysplasia. South Med J 1998;91:1137-1142.CrossRefPubMed

Jeanty P, Valero G. The assessment of the fetus with a skeletal dysplasia. Zie www.sonoworld.com/Client/Fetus/files/skeletal_eng.pdf.

Krakow D, Lachman RS, Rimoin DL. Guidelines for the prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias. Genet Med 2009; 11:127-133.CrossRefPubMedPubMedCentral

Lauson S, Alvarez C, Patel MS, Langlois S. Outcome of prenatally diagnosed isolated clubfoot. Ultrasound Obstet Gynecol 2010;35:708-714.

McHugo JM. Skeletal abnormalities. In: Twining P, McHugo JM, Pilling DW (red.). Textbook of fetal abnormalities; 2e druk. Philadelphia: Churchill Livingstone, 2007:247-275.CrossRef

Merz E. Anomalies of the extremities. In: Merz (red.). Ultrasound in obstetrics and gynecology. Vol 1; 2e druk. Stuttgart: Thieme, 2005:336-358.

Parilla BV, Leeth EA, Kambich MP, Chilis P, MacGregor SN. Antenatal detection of skeletal dysplasias. J Ultrasound Med 2003;22:255-258.CrossRefPubMed

Rasmussen SA, Bieber FR, Benacerraf BR, Lachman RS, Rimoin DL, Holmes LB. Epidemiology of osteochondrodysplasias: Changing trends due to advances in prenatal diagnosis. Am J Med Genet 1996;61:49-58.CrossRefPubMed

Schramm T, Gloning KP, Minderer S, Daumer-Haas C, Hörtnagel K, Nerlich A, e.a. Prenatal sonographic diagnosis of skeletal dysplasias. Ultrasound Obstet Gynecol 2009;34:160-170.CrossRefPubMed

Sharoney R, Browne C, Lachman RS, Rimoin DL. Prenatal diagnosis of the skeletal dysplasias. Am J Obstet Gynecol 1993;169:668-675.

Spranger JW, Brill PW, Poznanski A. Bone dysplasias, an atlas of genetic disorders of skeletal development; 2e druk. New York: Oxford University Press, 2002.CrossRef

Sukonpan K, Phupong V. Fetal ocular distance in normal pregnancies. J Med Assoc Thai 2008;91:1318-1322.

Tretter AE, Saunders RC, Meyers CM, Dungan JS, Grumbach K, Sun CCJ, e.a. Antenatal diagnosis of lethal skeletal dysplasias. Am J Med Genet 1998;75:518-522.CrossRefPubMed

Varras M, Akrivis C. Prenatal diagnosis of fetal hemivertebra at 20 weeks’ gestation with literature review. Int J Gen Med 2010;3:197-201.

Yeh P, Saeed F, Paramasivam G, Wyatt-Ashmead J, Kumar S. Accuracy of prenatal diagnosis and prediction of lethality for fetal skeletal dysplasias. Prenat Diagn 2011;5:515-518.CrossRefPubMed

Titel: Skelet
Auteur: G. T. R. Manten
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Boek: Echoscopie in de verloskunde en gynaecologie
Print ISBN: 978-90-368-1450-8

Elektronisch ISBN: 978-90-368-1451-5

Copyright: 2016
DOI: https://doi.org/10.1007/978-90-368-1451-5_17

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen