Skip to main content
Top
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2013

01-02-2013

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata and cardiac pathology

Auteurs: Irene C. Huffnagel, Sally-Ann B. Clur, Annemieke M. Bams-Mengerink, Nico Blom, Bwee Tien Poll-The

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | bijlage 1/2013

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Extract

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP) is an autosomal recessive peroxisomal disorder. Patients present with symmetrical rhizomelia, contractures, congenital cataracts, facial dysmorphia and severe mental and growth retardation. Biochemically, the levels of plasmalogens (major constituents of cellular membranes) are low in erythrocytes due to a biosynthesis deficiency. Cardiac muscle contains high concentrations of plasmalogens, but in RCDP mice they were undetectable and cardiac function was reduced, suggesting their importance in normal cardiac development and function. Congenital heart defects (CHDs), however, are not recognized as a major characteristic of RCDP patients.We aimed to determine the prevalence of CHD among patients with RCDP. …
Metagegevens
Titel
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata and cardiac pathology
Auteurs
Irene C. Huffnagel
Sally-Ann B. Clur
Annemieke M. Bams-Mengerink
Nico Blom
Bwee Tien Poll-The
Publicatiedatum
01-02-2013
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave bijlage 1/2013
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-013-0052-8

Andere artikelen bijlage 1/2013

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2013 Naar de uitgave