Pränatale Ultraschalldiagnostik bei Dysmeliekindern

 

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Zusammenfassung

Studienziel: Die Evaluation der Effektivität der pränatalen Diagnostik bei Kindern mit Dysmelien.

Methode: In einem fünfjährigen Erfassungszeitraum (1/1989-12/1994) wurden insgesamt von 403 Patienten 196 mit großen Extremitätenfehlbildungen behandelt. Insgesamt kamen im Rahmen einer Fragebogenaktion von den 196 Fragebögen, 134 zusammen mit den Daten aus den jeweiligen Mutterpässen zur Auswertung.

Ergebnisse: Bei den untersuchten Kindern lag in 61 Fällen eine Fehlbildung der oberen Extremitäten und in 61 Fällen ein Defekt der unteren Extremitäten vor. 12 Kinder hatten kombinierte Fehlbildungen der oberen und unteren Extremitäten. Durchschnittlich wurden 5.6 (1-15) pränatale Ultraschalluntersuchungen durchgeführt. Die Untersuchungen wurden in 63% (n = 82) durch den behandelnden Gynäkologen, in 30% in regionalen Kliniken oder bei niedergelassenen Pränataldiagnostikern und in 7% an einer Universitätsklinik durchgeführt. Insgesamt wurde bei 5,2 % (7 Kinder) die Diagnose einer Extremitätenfehlbildung durch die Ultraschalluntersuchung gestellt.

Schlußfolgerung: Da Extremitätendefekte häufig mit Chromosomenaberrationen oder komplexen Fehlbildungssyndromen synchron vergesellschaftet sind, sollten Mütter mit unklarem Befund an einem Zentrum für Pränataldiagnostik vorgestellt werden.

Abstract

Summary: Since 1979 prenatal ultrasonography is a Screening method in Germany. The examination of head, thorax and femur is now established as a routine method.

Aim ofthe study: The evaluation of the effectiveness and the consequences of an early prenatal diagnosis of foetal limb deficiencies.

Method: From 1989-1994 we had 403 children with 207 minor or 196 major limb deficiencies. Questionnaires were sent to those 196 parents of children with major diseases. 134 cases (68%) of children with limb deficiencies could be analysed. The average age of the mother at birth was 27.5 years and the age of the father was 30.5 years.

Results: 61 children had deficiencies of the Upper limb, another 61 of the lower limbs and 12 had combined defects of the limbs. The mothers had 5.6 (1-15) prenatal ultrasounds examinations. In 63% (n = 82) these were performed by the obstetric practitioners, in 30% in departments of obstetrics and 7% in a university hospital. In 5.2% only, the limb deficiency was diagnosed antenataly.

Conclusion: If there are any unclear findings the women should be sent to a centre of prenatal diagnostics. In cases of congenital deficiencies of the limbs there is the possibility for the parents to combined consultation of the obstetrician, the human genetic and the orthopaedic to plan the treatment and talk about all consequences.