Wann sind kongenitale Hypertrophien des retinalen Pigmentepithels (CHRPE) mit dem Gardner-Syndrom assoziiert?

 

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Zusammenfassung

Kongenitale Hypertrophien des retinalen Pigmentepithels (CHRPE) können mit dem Gardner-Syndrom (GS) assoziiert sein. Bereits im Kindesalter bilden sich multiple adenomatöse Polypen im Colon ascendens (familiär-autosomale Polyposis coli [FAP]), die bis zum 35. Lebensjahr immer zu einem Adenokarzinom entarten. Das FAP-Gen mit tumorsuppressiver Funktion wurde auf dem langen Arm von Chromosom 5 (5q21) identifiziert. Als Screeningtest besitzt die ophthalmologische Funduskopie eine besonders hohe Aussagekraft. Patienten mit mehr als 3 CHRPE an einem Auge oder einer bilateralen Beteiligung, als auch Patienten mit bekannter Familienanamnese und einer solitären RPE-Hypertrophie sollten unbedingt weiter gastroenterologisch abgeklärt werden.

Abstract

Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) can be associated with Gardner's syndrome (GS). During childhood multiple adenomatose polyps develop in the colon ascendens (familiar-autosomal Polyposis coli [FAP]), and always become malignant until the age of 35. The tumour-suppressive FAP-gen was identified at the long arm of chromosome 5 (5q21). Ophthalmic funduscopy is very important. Patients with more than 3 CHRPE in one eye or a bilateral CHRPE, as well as patients with a positive family history and one unilateral solid CHRPE require further gastroenterological evaluation.

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OA Dr. med. Carsten H. Meyer

Zentrum für Augenheilkunde · Philipps-Universität Marburg

Robert-Koch-Straße 4

35037 Marburg