Top

TSG - Tijdschrift voor gezondheidswetenschappen

Gepubliceerd in:

01-03-2013 | Spectrum

Prioriteit voor implementatie van genetische testen met bewezen klinisch nut

Auteurs: Prof. dr. Martina C. Cornel, Lidewij Henneman

Gepubliceerd in: TSG - Tijdschrift voor gezondheidswetenschappen | Uitgave 2/2013

Samenvatting

Sinds ruim tien jaar geleden de volgorde van het menselijk genoom werd gepubliceerd, zijn diverse mogelijkheden voor genetische testen beschikbaar gekomen. Implementatie in de reguliere gezondheidszorg van genetische testen met klinisch nut vordert minder snel dan premature translatie ‘‘direct-to-consumer’’ testen via internet. Wij pleiten voor een meer actief beleid van implementatie van testen met klinisch nut en meer aandacht voor het proces van translatie.

vorige artikel Toekomstverkennen: Public Health Genomics ‘hope’ of ‘hype’?

volgende artikel Public Health Genomics – public health goes personalized

Ned RM, Sijbrands EJ. Cascade Screening for Familial Hypercholesterolemia (FH). PLoS Curr. 2011;3:RRN1238.

Charron P, Arad M, Arbustini E et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2010;31:2715-26.PubMedCrossRef

Hendrix A, Borleffs CJ, Vink A. Cardiogenetic screening of first-degree relatives after sudden cardiac death in the young: a population-based approach. Europace 2011;13: 716-22.PubMedCrossRef

Hoogerbrugge N, Hermens RP, Nagengast F. Erfelijke darmkanker opsporen door tumoronderzoek. Ned Tijdschr Geneeskd 2012;156:A4982.

Khoury MJ, Gwinn M, Yoon PW et al. The continuum of translation research in genomic medicine: how can we accelerate the appropriate integration of human genome discoveries into health care and disease prevention? Genet Med 2007;9:665-74.PubMedCrossRef

Vereniging Klinische Genetica Nederland. Richtlijn Het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg van kanker.2012 (zie www.vkgn.org onder richtlijnen en protocollen)

Borry P, Cornel MC, Howard H. Where are you going, where have you been. A recent history of the direct-to-consumer genetic testing market. J Commun Genet 2010:1;101-106CrossRef

Janssens ACJW, Wilde AAM, Langen IM van. The sense and nonsense of direct-to-consumer genetic testing for cardiovascular disease. Neth Heart J 2011:19;85-88PubMedCrossRef

Gezondheidsraad. Neonatale screening. Den Haag: Gezondheidsraad, 2005; publicatie nr 2005/11. ISBN 90-5549-572-7

10.

Puck JM. The case for newborn screening for severe combined immunodeficiency and related disorders. Ann N Y Acad Sci. 2011;1246:108-17.PubMedCrossRef

Titel: Prioriteit voor implementatie van genetische testen met bewezen klinisch nut
Auteurs: Prof. dr. Martina C. Cornel
Lidewij Henneman
Publicatiedatum: 01-03-2013
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: TSG - Tijdschrift voor gezondheidswetenschappen / Uitgave 2/2013
Print ISSN: 1388-7491
Elektronisch ISSN: 1876-8776
DOI: https://doi.org/10.1007/s12508-013-0029-0

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 2/2013

Public Health Genomics

Het wordt weer leuk!

50 jaar GVO en Gezondheidsbevordering

Gecombineerde leefstijl interventies in Nederland: ervaringen uit de BeweegKuur

Berekening van de Gezonde Levensverwachting in kleine geografische eenheden

Toepassing van public health-genomics: hoe staat het met onze kennis?