Primaire Tumor Onbekend (PTO), of in het Engels Carcinoma of Unknown Primary (CUP), betekent dat er bij patiënten pathologisch bewezen metastasen zijn gevonden, waarbij het niet duidelijk is waar de primaire tumor is gelokaliseerd. Het blijft een diagnose ‘per exclusionem’, wat inhoudt dat er eerst verschillende onderzoeken gedaan worden om de origine te achterhalen: whole exome sequencing (WES), whole genome sequencing (WGS), in kaart brengen DNA-sequentie of RNA-analyse. Pas als met deze onderzoeken de primaire tumor niet wordt gevonden, is er sprake van definitieve PTO. Deze diagnose levert problemen op bij de diagnostiek, de behandeling, maar ook het begeleiden van deze patiënten. In dit hoofdstuk zullen deze zaken aan de orde komen.
