Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-10-2010 | Uitgave 5/2010

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 5/2010

PKU: niet altijd ‘PKU’

Tijdschrift:
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde > Uitgave 5/2010
Auteurs:
Mw. E. A. Croonen, mw. drs. A. I. Jonckheere, Mw. E. Morava
Belangrijke opmerkingen
arts-assistent kindergeneeskunde
kinderarts, fellow Metabole Ziekten
kinderarts Metabole Ziekten

Samenvatting

Neonatale screening beoogt ernstige behandelbare aandoeningen bij de pasgeborene op te sporen. Een positieve screening voor fenylketonurie (PKU) betekent niet per definitie dat het gaat om hyperfenylalaninemie ten gevolge van klassieke PKU. Deze casus betreft een vrouwelijke neonaat bij wie door middel van deze screening de diagnose dihydropteridinereductase (DHPR)-deficiëntie werd gesteld. Dit is een zeldzame aangeboren afwijking in het biopterinemetabolisme, waarbij sprake is van een ernstiger neurologisch beeld in vergelijking met klassieke PKU. Een diagnostische orale tetrahydrobiopterine (BH4)-test werd verricht. Daarna werd aanvullend metabool onderzoek van het pterinemetabolisme ingezet om de juiste diagnose, DHPR-deficiëntie, te bevestigen. Ondanks adequate behandeling met suppletie van BH4, folinezuur, L-5-hydroxytryptofaan (Oxitriptan ®) en L-dopa/carbidopa (Sinemet®) overleed de patiënt onverwacht op de leeftijd van 10 maanden.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

Tijdschrift voor kindergeneeskunde

Het tijdschrift voor kindergeneeskunde is een zeer gedegen wetenschappelijk vakblad waarin alle ontwikkelingen op dit zeer uitgebreide medische deelgebied aan de orde komen. Het tijdschrift verschijnt zes maal per jaar, waaronder minimaal één themanummer.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 5/2010

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 5/2010 Naar de uitgave