Top

Gepubliceerd in:

01-10-2010

PKU: niet altijd ‘PKU’

Auteurs: Mw. E. A. Croonen, mw. drs. A. I. Jonckheere, Mw. E. Morava

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 5/2010

Samenvatting

Neonatale screening beoogt ernstige behandelbare aandoeningen bij de pasgeborene op te sporen. Een positieve screening voor fenylketonurie (PKU) betekent niet per definitie dat het gaat om hyperfenylalaninemie ten gevolge van klassieke PKU. Deze casus betreft een vrouwelijke neonaat bij wie door middel van deze screening de diagnose dihydropteridinereductase (DHPR)-deficiëntie werd gesteld. Dit is een zeldzame aangeboren afwijking in het biopterinemetabolisme, waarbij sprake is van een ernstiger neurologisch beeld in vergelijking met klassieke PKU. Een diagnostische orale tetrahydrobiopterine (BH4)-test werd verricht. Daarna werd aanvullend metabool onderzoek van het pterinemetabolisme ingezet om de juiste diagnose, DHPR-deficiëntie, te bevestigen. Ondanks adequate behandeling met suppletie van BH4, folinezuur, L-5-hydroxytryptofaan (Oxitriptan ®) en L-dopa/carbidopa (Sinemet®) overleed de patiënt onverwacht op de leeftijd van 10 maanden.

vorige artikel Nieuwe aanwijzingen voor het ‘Strumazol-syndroom’

volgende artikel Een kreunende pasgeborene met navelklem

RIVM. Draaiboek neonatale hielprikscreening, 6e uitgave, 2007.

Smith I, Brenton DP. Hyperphenylalaninaemias. In: Fernandes J, Saudubray J, Berghe G van de, et al., eds. Inborn metabolic diseases. Diagnosis and treatment, 2nd ed. Springer, 1994. p. 147–59.

Walter JH, Lee PJ, Burgard P. Hyperphenylalaninaemia. In: Fernandes J, Saudubray J, Berghe G van de, et al., eds. Inborn metabolic diseases. Diagnosis and treatment, 4th ed. Springer, 2006. p. 223–32.

Blau N, Bonafé L, Blaskovics ME. Disorders of phenylalanine and tetrahydrobiopterin metabolism. In: Blau N, Duran M, Blaskovics ME, et al., eds. Physicians’s guide to the laboratory diagnostic of metabolic diseases, 2nd ed. Springer, 2003. p. 89–105.

Ponzone A, Spada M, Ferraris S, et al. Dihydropteridine reductase deficiency in man: from biology to treatment. Med Res Rev. 2004;24:127–50.PubMedCrossRef

Danks DM, Bartholomé K, Clayton BE, et al. Malignant hyperphenylalaninaemia – Current status (June 1977). J Inherit Metab Dis. 1978;1:49–53.PubMedCrossRef

Concolino D, Muzzi G, Rapsomaniki M, et al. Serum prolactin as a tool for the follow-up of treated DHPR-deficient patients. J Inherit Metab Dis. 2008 Apr 15. [Epub ahead of print]

Pons R. The phenotypic spectrum of paediatric neurotransmitter diseases and infantile parkinsonism. J Inherit Metab Dis. 2009;32:321–32.PubMedCrossRef

Jäggi L, Zurflüh MR, Schuler A, et al. Outcome and long-term follow-up of 36 patients with tetrahydrobiopterin deficiency. Mol Genet Metab. 2008; 93:295–305.PubMedCrossRef

10.

Blau N, Barnes I, Dhondt JL. International database of tetrahydrobiopterin deficiencies. J Inherit Metab Dis. 1996;19:8–14.PubMedCrossRef

11.

Smith I, Clayton BE,Wolff OH. New variant of phenylketonuria with progressive neurological illness unresponsive to phenylalanine restriction. Lancet. 1975;17:1108–11.CrossRef

12.

Dhondt JL. Tetrahydrobiopterin deficiencies: Preliminary analysis from an international survey. J Pediatr. 1984;104:501–8.PubMedCrossRef

13.

Larnaout A, Belal S, Miladi N, et al. Juvenile form of dihydropteridine reductase deficiency in 2 Tunisian patients. Neuropediatrics. 1998;29:322–3.PubMedCrossRef

14.

Lucock M, Yates Z, Hall K, et al. The impact of phenylketonuria on folate metabolism. Mol Genet Metab. 2002;76:305–12.PubMedCrossRef

15.

Longo N. Disorders of biopterin metabolism. J Inherit Metab Dis. 2009;32:333–4.PubMedCrossRef

Titel: PKU: niet altijd ‘PKU’
Auteurs: Mw. E. A. Croonen
mw. drs. A. I. Jonckheere
Mw. E. Morava
Publicatiedatum: 01-10-2010
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 5/2010
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/s12456-010-0048-6

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 5/2010

Een pasgeborene met een deuk in het hoofd

GAMT-deficiëntie: een behandelbare stoornis in de creatinestofwisseling

Een kreunende pasgeborene met navelklem

Effect van het SLIK-programma op voedselacceptatie bij kinderen met voedselweigering

Verzwijgen van de hiv-status bij een minderjarige patiënt

Nieuwe onderzoeksmogelijkheden door koppeling van perinatale gegevensbronnen