01-10-2010
PKU: niet altijd ‘PKU’
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 5/2010
Log in om toegang te krijgenSamenvatting
Neonatale screening beoogt ernstige behandelbare aandoeningen bij de pasgeborene op te sporen. Een positieve screening voor fenylketonurie (PKU) betekent niet per definitie dat het gaat om hyperfenylalaninemie ten gevolge van klassieke PKU. Deze casus betreft een vrouwelijke neonaat bij wie door middel van deze screening de diagnose dihydropteridinereductase (DHPR)-deficiëntie werd gesteld. Dit is een zeldzame aangeboren afwijking in het biopterinemetabolisme, waarbij sprake is van een ernstiger neurologisch beeld in vergelijking met klassieke PKU. Een diagnostische orale tetrahydrobiopterine (BH4)-test werd verricht. Daarna werd aanvullend metabool onderzoek van het pterinemetabolisme ingezet om de juiste diagnose, DHPR-deficiëntie, te bevestigen. Ondanks adequate behandeling met suppletie van BH4, folinezuur, L-5-hydroxytryptofaan (Oxitriptan ®) en L-dopa/carbidopa (Sinemet®) overleed de patiënt onverwacht op de leeftijd van 10 maanden.