Top

Gepubliceerd in:

01-06-2003 | Artikelen

Phenylketonurie: de gevolgen van een erfelijke stofwisselingsstoornis voor de cognitieve ontwikkeling

Auteur: Dr. Stephan Huijbregts

Gepubliceerd in: Neuropraxis | Uitgave 3/2003

Abstract

Phenylketonurie (pku) is een erfelijke stofwisselingsziekte met een lage incidentie. Hierdoor geniet zij geen al te grote bekendheid. Toch heeft de ziekte een aantal kenmerken die haar ook interessant maken voor onderzoekers van andere, bekendere syndromen waarbij cognitieve problematiek een rol speelt.

Ten eerste zijn de pathofysiologische mechanismen die ten grondslag liggen aan de ziekte redelijk bekend. Ten tweede is pku goed te behandelen. Ten derde kunnen door het verband tussen phenylalanine (het aminozuur dat niet of nauwelijks wordt gesynthetiseerd bij pku, waardoor er een opeenhoping van ontstaat in bloed en brein) en cognitief functioneren belangrijke perioden voor de neuropsychologische ontwikkeling worden aangeduid. Ten slotte kan er, doordat de cognitieve problematiek bij goed behandelde patiënten subtiel is, een bijdrage geleverd worden aan theorieën over aandacht en informatieverwerking.

vorige artikel Cognitieve stoornissen na chronische blootstelling aan organische oplosmiddelen

volgende artikel Cognitieve achteruitgang na coronaire-bypasschirurgie

Baddeley A. (1998). Recent developments in working memory. Curr. Opin. Neurobiol. 8, 234-238.

Bick U., Ullrich K., Stöber U., Möller H., Schuierer G., Ludolph A.C., Oberwittler C., Weglage J., Wendel, U. (1993). White matter abnormalities in patients with treated hyperphenylalaninemia: magnetic resonance relaxometry and proton spectroscopy findings. Eur. J. Pediatr. 152, 1012-1020.

Carpenter P.A., Just M.A., Reichle E.D. (2000). Working memory and executive function: evidence from neuroimaging. Curr Opin Neurobiol, 10, 195-199.

Corbetta M., Shulman G.L. (2002). Control of goal-directed and stimulus-driven attention in the brain. Nat. Rev. 3, 201-215.

Dalley J.W., McGaughy J., O'Connell M.T., Cardinal R.N., Levita L., Robbins T.W. (2001). Distinct changes in cortical acetylcholine and noradrenaline efflux during contingent and noncontingent performance of a visual attention task. J. Neurosci. 21, 4908-4914.

De Sonneville L.M.J. (1999). Amsterdam Neuropsychological tasks: a computer-aided assessment program. In: B.P.L.M.den Brinker, P.J . Beek, A.N. Brand, S.J. Maarse, L.J.M. Mulder (red.). Cognitive ergonomics, clinical assessment and computer-assisted learning: Computers in Psychology, dl. 6. Lisse: Swets & Zeitlinger, 187-203.

Diamond A., Davidson M., Cruess L., Badali S., Amso D., Oross S. (1999). Long-lasting, selective visual deficits from short-term exposure to high neonatal phenylalanine levels in humans. Soc. Neurosci. Abstr. 25, 501.

Diamond A., Herzberg C. (1996). Impaired sensitivity to contrast in children treated early and continuously for phenylketonuria. Brain 119, 523-538.

Diamond A., Prevor M.B., Callender G., Druin D.P. (1997). Prefrontal cortex cognitive deficits in children treated early and continuously for pku. Monogr. Soc. Res. Child Dev. 62 (4, serial no. 252).

Eisensmith R.C., Woo S.L.C. (1996). Gene therapy for phenylketonuria. Eur. J. Pediatr. 155 (Suppl. 1), S16-S19.

Fernandez-Duque D., Posner M.I. (2001). Brain imaging of attentional networks in normal and pathological states. J. Clin. Exp. Neuropsychol. 23, 74-93.

Freo U., Pizzolato G., Dam M., Ori C., Battistin L. (2002). A short review of cognitive and functional neuroimaging studies of cholinergic drugs. J. Neural Transm. 109, 857-870.

Harmer C.J., Bhagwagar Z., Cowen P.J., Goodwin G.M. (2002). Acute administration of citalopram facilitates memory consolidation in healthy volunteers.Psychopharmacology 163, 106-110.

Huijbregts S., De Sonneville L., Licht R., Sergeant J., Van Spronsen F.J. (2002a). Inhibition of prepotent responding and attentional flexibility in treated phenylketonuria. Dev. Neuropsychol. 22, 481-499.

Huijbregts S.C.J., De Sonneville L.M.J., Licht R., Van Spronsen F.J., Sergeant J.A. (2002b). Short-term dietary interventions in children and adolescents with treated phenylketonuria: Effects on neuropsychological outcome of a well-controlled population. J. Inherit. Metab. Dis. 25, 1-12.

Huijbregts S.C.J., De Sonneville L.M.J., Licht R., Van Spronsen F.J., Verkerk P.H., Sergeant J.A. (2002c). Sustained attention and inhibition of cognitive interference in treated phenylketonuria: associations with concurrent and lifetime phenylalanine concentrations. Neuropsychologia 40, 7-15.

Huijbregts S.C.J., De Sonneville L.M.J., Van Spronsen F.J., Licht R., Sergeant J.A. (2002d). The neuropsychological profile of early and continuously treated phenylketonuria: orienting, vigilance, and maintenance versus manipulation-functions of working memory. Neurosci. Biobehav. Rev., in druk.

Krause W., Halminski M., McDonald L., Dembure P., Salco R., Freides D., Elsas L. (1985). Biochemical and neuropsychological effects of elevated plasma phenylalanine in patients with early-treated pku. J. Clin. Investig. 75, 40-48.

Luciana M., Nelson C.A. (1998). The functional emergence of prefrontally-guided working memory systems in four- to eight-year-old children. Neuropsychologia 36, 273-293.

McDowell S., Whyte J., D’Esposito M. (1998). Differential effect of a dopaminergic agonist on prefrontal function in traumatic brain injury patients. Brain 121, 1155-1164.

McKean C.M. (1972). The effect of high phenylalanine concentrations on serotonin and catecholamine metabolism in the human brain. Brain Res. 47, 469-476.

Murphy F.C., Smith K.A., Cowen P.J., Robbins T.W., Sahakian B.J. (2002). The effects of tryptophan depletion on cognitive and affective processing in healthy volunteers. Psychopharmacology 163, 42-53.

National Institutes of Health (2000). Consensus Development Conference Statement. Phenylketonuria: Screening and Management October 16-18, 2000 (Online); http://odp.od.nih.gov/consensus/cons/113/113estatement.htm

Owen A.M., Herrod N.J., Menon D.K., Clark J.C., Downey S.P., Carpenter T.A., Minhas P.S., Turkheimer F.E., Williams E.J., Robbins T.W., Sahakian B.J., Petrides M., Pickard J.D.(1999). Redefining the functional organization of working memory processes within the human lateral prefrontal cortex. Eur. J. Neurosci. 11: 567-574.

Pardridge W.M. (1998). Blood-brain barrier carrier-mediated transport and brain metabolism of amino acids. Neurochem. Res. 23, 635-644.

Petrides M. (2000). The role of mid-dorsolateral prefrontal cortex in working memory. Exp. Brain Res. 133, 44-54.

Pietz J., Kreis R., Rupp A., Mayatepek E., Rating D., Boesch C., Bremer H.J. (1999). Large neutral amino acids block transport into brain tissue in patients with phenylketonuria. J. Clin. Investig. 103: 1169-1178.

Posner M.I., Raichle M.E. (1994). Networks of attention. In: M. Posner & M. Raichle (red.). Images of the mind. New York: Scientific American Library, pp. 153-179.

Robbins T.W. (2000). Chemical neuromodulation of frontal-executive functions in humans and other animals. Exp. Brain Res. 133: 130-138.

Schmidt E., Burgard P., Rupp A. (1996). Effects of concurrent phenylalanine levels on sustained attention and calculation speed in patients treated early for phenylketonuria. Eur. J. Pediatr. 155 (Suppl 1), S82-S86.

Scriver C.R., Kaufman S., Eisensmith R.C., Woo S.L.C. (1995). The Hyperphenylalaninemias. In: C.R. Scriver, Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D. (red.). The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: McGraw-Hill. pp. 1015-1075.

Shulkin B.L., Betz A.L., Koeppe R.A., Agranoff B.W. (1995). Inhibition of neutral amino acid transport across the human blood-brain barrier by phenylalanine. J. Neurochem. 64, 1252-7.

Stemerdink N.B.A., Van der Meere J.J., Van der Molen M.W., Kalverboer A.F., Hendrikx M.M.T., Huisman J., Van der Schot L.W.A., Slijper F.M.E., Van Spronsen F.J., Verkerk P.H. (1995). Information processing in patients with early and continuously-treated phenylketonuria. Eur. J. Pediatr. 154, 739-746.

Ullrich K., Weglage J., Oberwittler C., Pietsch M., Fünders B., Von Eckardstein H., Colombo J.P. (1996). Effects of L-dopa on visual evoked potentials and neuropsychological tests in adult phenylketonuria patients. Eur. J. Pediatr. 155 (Suppl. 1), S74-S77.

Weglage J., Pietsch M., Denecke J., Sprinz A., Feldmann R., Grenzebach M., Ullrich K. (1999). Regression of neuropsychological deficits in early-treated phenylketonurics during adolescence. J. Inherit. Metab. Dis. 22, 693-705.

Welsh M.C., Pennington B.F., Groisser D.B. (1991). A normative-developmental study of executive function: A window on prefrontal function in children. Dev. Neuropsychol. 7, 131-149.

Welsh M.C., Pennington B.F., Ozonoff S., Rouse B., McCabe E.R.B. (1990). Neuropsychology of early-treated phenylketonuria: specific executive function deficits. Child Dev. 61, 1697-1713.

Zelazo P.D., Carter A., Reznick J.S., Fry D. (1997). Early development of executive fucntion: a problem-solving framework. Rev. Gen. Psychol. 1, 198-226.

Titel: Phenylketonurie: de gevolgen van een erfelijke stofwisselingsstoornis voor de cognitieve ontwikkeling
Auteur: Dr. Stephan Huijbregts
Publicatiedatum: 01-06-2003
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Neuropraxis / Uitgave 3/2003
Print ISSN: 1387-5817
Elektronisch ISSN: 1876-5785
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03099813

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Abstract

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 3/2003

Erfelijkheid en intelligentie

Cognitieve achteruitgang na coronaire-bypasschirurgie

Woorden vooraf

Cognitieve stoornissen na chronische blootstelling aan organische oplosmiddelen

Cognitieve training bij twee patiënten met een objectagnosie: resultaten van een pilotstudy