Top

Gepubliceerd in:

01-10-2005 | Casuïstische mededelingen

Persisterende of grote voorste fontanel in combinatie met hypermobiliteit van de schouders – cleidocraniale dysplasie?

Auteurs: Drs. J. Cohen, W. J. de Waal, J. Giltay, J. Hagendoorn, P. A. Terhal

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 5/2005

Samenvatting

De ziektegeschiedenis van twee niet-verwante kinderen, die zich op een leeftijd van respectievelijk 20 maanden en 1,5 maand presenteerden, wordt beschreven. De eerste patiënt had een persisterende en de tweede een grote voorste fontanel, beiden in combinatie met hypermobiliteit van de schoudergordel. Het blijkt hier in beide gevallen te gaan om cleidocraniale dysplasie, een autosomaal dominant overervende skeletdysplasie. De klinische en genetische achtergronden van deze relatief zeldzame ziekte worden besproken.

vorige artikel Een jongen van 15 maanden met een herseninfarct

volgende artikel Zesde Symposium Neonatale Neurologie

Davidson RI, Klineman PK. Persistent anterior fontanel in a normal child: case report. Pediatrics 1982;69:644-6.PubMed

Otto F, Kanegane H, Mundlos S. Mutations in the RUNX2 gene in patients with cleidocranial dysplasia. Hum Mutat 2002;19(3):209-16.CrossRefPubMed

Smith DW, Jones KL. Recognizable patterns of human malformation: genetic, embryologic and clinical aspects, 3rd ed. Philadelphia: Saunders, 1982.

Marie P, Sainton P. On hereditary cleido-cranial dysostosis. Rev Neurol 1898;6:835.

Cooper SC, Flaitz CM, Johnston DA, et al. A natural history of cleidocranial dysplasia. Am J Med Gen 2001;104:1-6.CrossRef

Feldman VB. Cleidocranial dysplasia: a case report. J Can Chiropr Assoc 2002;46(3):185-91.

Kempfle B. Dysostosis cleidocranialis. Dtsch Zahnarztl Z 1965;20:1364-9.PubMed

Levin EJ, Sonnenschein H. Cleidocranial dysostosis. NY State J Med 1963;63:1562-6.

Unger S, Mornet E, Mundlos S, et al. Severe cleidocranial dysplasia can mimic hypophosphatasia. Eur J Ped 2002;116(11): 623-6.CrossRef

Chitayat D, Hodgkinson KA, Azouz EM. Intrafamilial variability in cleidocranial dysplasia: A three generation family. Am J Med Gen 1992;42:298-303.CrossRef

Kundu M, Javed A, Jeon J, et al. Cbfbeta interacts with Runx2 and has a critical role in bone development. Nat Genet 2002;32(4):639-44.CrossRefPubMed

Mundlos S. Cleidocranial dysplasia: clinical and molecular genetics. J Med Genet 1999;36(3):177-82.PubMed

Titel: Persisterende of grote voorste fontanel in combinatie met hypermobiliteit van de schouders – cleidocraniale dysplasie?
Auteurs: Drs. J. Cohen
W. J. de Waal
J. Giltay
J. Hagendoorn
P. A. Terhal
Publicatiedatum: 01-10-2005
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 5/2005
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03061552

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 5/2005

Informed consent en het persoonlijk perspectief. Het toestemmingsbeginsel in de kinderoncologie

Bepaling van de glomerulaire filtratiesnelheid bij kinderen door middel van de inuline single injectiemethode

Zesde Symposium Neonatale Neurologie

Behandeling van darmschade door beïnvloeding van intestinale genexpressie

Boekbespreking

De hygiënehypothese: een toenemende incidentie van allergische aandoeningen als gevolg van vaccinaties?