Persisterende of grote voorste fontanel in combinatie met hypermobiliteit van de schouders – cleidocraniale dysplasie?

De ziektegeschiedenis van twee niet-verwante kinderen, die zich op een leeftijd van respectievelijk 20 maanden en 1,5 maand presenteerden, wordt beschreven. De eerste patiënt had een persisterende en de tweede een grote voorste fontanel, beiden in combinatie met hypermobiliteit van de schoudergordel. Het blijkt hier in beide gevallen te gaan om cleidocraniale dysplasie, een autosomaal dominant overervende skeletdysplasie. De klinische en genetische achtergronden van deze relatief zeldzame ziekte worden besproken.