Ga naar de hoofdinhoud
Top

Persisterende of grote voorste fontanel in combinatie met hypermobiliteit van de schouders – cleidocraniale dysplasie?

  • 01-10-2005
  • Casuïstische mededelingen
Gepubliceerd in:
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

De ziektegeschiedenis van twee niet-verwante kinderen, die zich op een leeftijd van respectievelijk 20 maanden en 1,5 maand presenteerden, wordt beschreven. De eerste patiënt had een persisterende en de tweede een grote voorste fontanel, beiden in combinatie met hypermobiliteit van de schoudergordel. Het blijkt hier in beide gevallen te gaan om cleidocraniale dysplasie, een autosomaal dominant overervende skeletdysplasie. De klinische en genetische achtergronden van deze relatief zeldzame ziekte worden besproken.
Titel
Persisterende of grote voorste fontanel in combinatie met hypermobiliteit van de schouders – cleidocraniale dysplasie?
Auteurs
Drs. J. Cohen
W. J. de Waal
J. Giltay
J. Hagendoorn
P. A. Terhal
Publicatiedatum
01-10-2005
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 5/2005
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03061552
Deze inhoud is alleen zichtbaar als je bent ingelogd en de juiste rechten hebt.