2. Oorzaken en syndromen bij mensen met een verstandelijke beperking

De groep mensen met een verstandelijke beperking is zeer heterogeen. Er zijn verschillen in ernst, oorzaak, het ontstaan van gezondheidsproblemen en de leeftijd waarop de beperking zichtbaar wordt. Zoals in hoofdstuk 1 besproken kan de oorzaak voor de geboorte (prenataal), rond de geboorte (perinataal) of op jonge leeftijd (postnataal) liggen (zie ook tabel 1.2). In dit hoofdstuk komt een aantal oorzaken of syndromen (verzameling van samen voorkomende klinische verschijnselen/symptomen) aan bod. Besproken worden het downsyndroom, fragiele-X-syndroom, angelmansyndroom, prader-willisyndroom, klinefeltersyndroom, turnersyndroom, cri-du-chatsyndroom, cornelia-de-langesyndroom, noonansyndroom, rettsyndroom, foetaal alcoholsyndroom, congenitale infecties (rubella, toxoplasmose en cytomegalie), stofwisselingsziekten (fenylketonurie, galactosemie, vetzuuroxidatiestoornis en glycogeenstapelingsziekte), perinatale oorzaken en psycho/postnatale oorzaken. Na een beschrijving van de aandoening komen de oorzaak, het stellen van de diagnose, de gezondheidsproblemen en de aandachtspunten voor zorg en begeleiding aan bod.