Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

23-11-2021 | Original Paper

Novel Variants of the SMARCA4 Gene Associated with Autistic Features Rather Than Typical Coffin-Siris Syndrome in Eight Chinese Pediatric Patients

Tijdschrift:
Journal of Autism and Developmental Disorders
Auteurs:
Yanyan Qian, Yuanfeng Zhou, Bingbing Wu, Huiyao Chen, Suzhen Xu, Yao Wang, Ping Zhang, Gang Li, Qiong Xu, Wenhao Zhou, Xiu Xu, Huijun Wang
Belangrijke opmerkingen

Supplementary Information

The online version contains supplementary material available at https://​doi.​org/​10.​1007/​s10803-021-05365-2.
Yanyan Qian, Yuanfeng Zhou and Bingbing Wu contributed equally to this work.

Publisher's Note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

Autism spectrum disorders (ASDs) are a group of neurodevelopmental-related disorders with a high genetic risk. Recently, chromatin remodeling factors have been found to be related to ASDs. SMARCA4 is such a catalytic subunit of the chromatin-remodeling complex. In this report, we identified seven novel missense variants in the SMARCA4 gene from eight pediatric patients. All eight patients had moderate to severe intellectual disability, and seven showed autistic/likely autistic features. Compared with the patients reported in the literature, our patients were less likely to show craniofacial or finger/toe anomalies. Our findings further supported that SMARCA4 is associated with ASDs. We suggest that individuals with the abovementioned phenotypes should consider genetic testing.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Psychologie Totaal

Met BSL Psychologie Totaal blijf je als professional steeds op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen binnen jouw vak. Met het online abonnement heb je toegang tot een groot aantal boeken, protocollen, vaktijdschriften en e-learnings op het gebied van psychologie en psychiatrie. Zo kun je op je gemak en wanneer het jou het beste uitkomt verdiepen in jouw vakgebied.

Extra materiaal
Alleen toegankelijk voor geautoriseerde gebruikers
Literatuur
Over dit artikel