NHG-Standpunt Diagnostiek en behandeling van familiaire hypercholesterolemie

Sinds 1 januari 2005 bestaat er een landelijk programma om de ongeveer 40.000 patiënten met familiaire hypercholesterolemie (FH) in Nederland door middel van DNA-diagnostiek op te sporen.1,2 Klinische kenmerken, cholesterolwaarden of familiaire belasting kunnen aanleiding zijn voor de start van deze diagnostiek. Als er bij een patiënt een FH-mutatie wordt vastgesteld, gaat de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH) systematisch na of de betreffende mutatie ook bij de familieleden van de patiënt aanwezig is (

www.stoeh.nl

).