Skip to main content
Top
Gepubliceerd in: Bijblijven 8/2015

01-10-2015

Next generation genetische diagnostiek

Auteurs: Dr. Bregje W.M. van Bon, Dr. Marieke J.H. Coenen, Dr. Ilse Feenstra

Gepubliceerd in: Bijblijven | Uitgave 8/2015

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

Er gebeurt veel op het gebied van genetisch onderzoek; de technische ontwikkelingen volgen elkaar in hoog tempo op en worden in toenemende mate geïmplementeerd in de reguliere diagnostiek. Terwijl men een paar jaar geleden alleen gericht DNA-onderzoek van een of meerdere genen kon aanvragen, wordt er op dit moment steeds vaker gebruikgemaakt van next generation sequencing (NGS-)technieken, waarbij het volledige erfelijke materiaal in één test kan worden gesequenced. Er zijn verschillende toepassingen van NGS mogelijk, zoals het onderzoeken van personen met een heterogene aandoening en het gebruik van de techniek om chromosoomafwijkingen bij een ongeboren kind op te sporen. In de (verre) toekomst zou NGS een rol kunnen spelen bij preconceptionele screening en bij het voorspellen van het risico op veelvoorkomende ziekten, zoals diabetes.
Voordat dergelijke onderzoeken worden ingezet, dient de patiënt goed geïnformeerd te worden over de voor- en nadelen en mogelijke (neven)bevindingen. Het is daarom cruciaal dat zorgverleners goed op de hoogte zijn van de huidige en toekomstige ontwikkelingen in de genetische diagnostiek.
Literatuur
1.
go back to reference Johansen Taber KA, et al. The promise and challenges of next-generation genome sequencing for clinical care. JAMA Intern Med. 2014;174(2):275–80.CrossRefPubMed Johansen Taber KA, et al. The promise and challenges of next-generation genome sequencing for clinical care. JAMA Intern Med. 2014;174(2):275–80.CrossRefPubMed
2.
go back to reference Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014;370:2418–25.CrossRefPubMed Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014;370:2418–25.CrossRefPubMed
3.
go back to reference El CG van, on behalf of the ESHG Public and Professional Policy Committee, et al. Whole-genome sequencing in health care. Recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur J Hum Genet. 2013;21:580–4.PubMedCentralPubMed El CG van, on behalf of the ESHG Public and Professional Policy Committee, et al. Whole-genome sequencing in health care. Recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur J Hum Genet. 2013;21:580–4.PubMedCentralPubMed
4.
go back to reference Willig LK, et al. Whole-genome sequencing for identification of Mendelian disorders in critically ill infants: a retrospective analysis of diagnostic and clinical findings. Lancet Respir Med. 2015;3(5):377–87.CrossRefPubMed Willig LK, et al. Whole-genome sequencing for identification of Mendelian disorders in critically ill infants: a retrospective analysis of diagnostic and clinical findings. Lancet Respir Med. 2015;3(5):377–87.CrossRefPubMed
5.
go back to reference Neveling K, et al. A post-hoc comparison of the utility of sanger sequencing and exome sequencing for the diagnosis of heterogeneous diseases. Eur J Hum Genet. 2013;34:1721–6. Neveling K, et al. A post-hoc comparison of the utility of sanger sequencing and exome sequencing for the diagnosis of heterogeneous diseases. Eur J Hum Genet. 2013;34:1721–6.
Metagegevens
Titel
Next generation genetische diagnostiek
Auteurs
Dr. Bregje W.M. van Bon
Dr. Marieke J.H. Coenen
Dr. Ilse Feenstra
Publicatiedatum
01-10-2015
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Bijblijven / Uitgave 8/2015
Print ISSN: 0168-9428
Elektronisch ISSN: 1876-4916
DOI
https://doi.org/10.1007/s12414-015-0070-9

Andere artikelen Uitgave 8/2015

Bijblijven 8/2015 Naar de uitgave

OriginalPaper

Zelfmanagement