Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-10-2015 | Uitgave 8/2015

Bijblijven 8/2015

Next generation genetische diagnostiek

Tijdschrift:
Bijblijven > Uitgave 8/2015
Auteurs:
Dr. Bregje W.M. van Bon, Dr. Marieke J.H. Coenen, Dr. Ilse Feenstra

Samenvatting

Er gebeurt veel op het gebied van genetisch onderzoek; de technische ontwikkelingen volgen elkaar in hoog tempo op en worden in toenemende mate geïmplementeerd in de reguliere diagnostiek. Terwijl men een paar jaar geleden alleen gericht DNA-onderzoek van een of meerdere genen kon aanvragen, wordt er op dit moment steeds vaker gebruikgemaakt van next generation sequencing (NGS-)technieken, waarbij het volledige erfelijke materiaal in één test kan worden gesequenced. Er zijn verschillende toepassingen van NGS mogelijk, zoals het onderzoeken van personen met een heterogene aandoening en het gebruik van de techniek om chromosoomafwijkingen bij een ongeboren kind op te sporen. In de (verre) toekomst zou NGS een rol kunnen spelen bij preconceptionele screening en bij het voorspellen van het risico op veelvoorkomende ziekten, zoals diabetes.
Voordat dergelijke onderzoeken worden ingezet, dient de patiënt goed geïnformeerd te worden over de voor- en nadelen en mogelijke (neven)bevindingen. Het is daarom cruciaal dat zorgverleners goed op de hoogte zijn van de huidige en toekomstige ontwikkelingen in de genetische diagnostiek.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Huisarts Totaal

Met BSL Huisarts Totaal bouwt u efficiënt aan uw vakkennis. U krijgt digitale toegang tot boeken, veelgestelde vragen, casuïstiek en zes vaktijdschriften voor huisartsen. Daarnaast vindt u praktijkgerichte nascholing: geaccrediteerde e-learnings, web-tv’s en toetsen. Alles om u nóg beter te maken in uw vak.

BSL Academy mbo Verzorging en Verpleegkunde

Bijblijven

Bijblijven geeft inzicht in de huidige stand van zaken over onderwerpen die u als huisarts in uw dagelijkse praktijk tegenkomt. Bijblijven verschijnt 10 keer per jaar, waarbij in elk nummer een ander thema centraal staat.

Toon meer producten
Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 8/2015

Bijblijven 8/2015 Naar de uitgave