12. Neuromusculaire aandoeningen

Het herkennen van een neuromusculaire aandoening bij kinderen en het opstellen van een passende differentiële diagnose is uitdagend. Het classificeren aan de hand van klinische fenotypen kan daarbij helpend zijn. Er zijn drie fenotypen die in dit hoofdstuk worden toegelicht: de zuigeling met spierzwakte, het kind met een grofmotorische ontwikkelingsachterstand en het kind met een later debuterende spierzwakte. In dit hoofdstuk wordt de klinische benadering bij vermoeden op een neuromusculaire aandoening beschreven, waarbij het gaat om klinische diagnostiek in de spreekkamer en aanvullend onderzoek.