Gepubliceerd in:
2005 | OriginalPaper | Hoofdstuk
13. Diabetes Mellitus
Auteurs : Mw. Prof.Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel, Mw. Dr. E. B. Gómez-García, Dr. H. de Nijs Bik
Gepubliceerd in: Klinische genetica
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Abstract
Mieke wordt per sectio en met een ernstige groeivertraging geboren (42 weken en 2.240 gram, lengte 45 cm, hoofdomtrek 33 cm). Zij is de eerste weken een dystrofe baby, vrijwel zonder subcutaan vet (figuur 13.1a). Zij heeft een forse tong. Kort na de geboorte wordt insulineafhankelijke diabetes gediagnosticeerd. Zij verblijft twee maanden in het ziekenhuis en herstelt spontaan van haar diabetes. Op de leeftijd van zes maanden weegt ze ongeveer 10 kilo en doet ze het prima (figuur 13.1b). Haar psychomotorische ontwikkeling verloopt optimaal (figuur 13.1c). Verdere follow-up is gepland. De diagnose luidt transiënte neonatale diabetes mellitus (tndm). Er is een paternale uniparentale disomie van chromosoom 6q aangetoond.