42. Metabole ziekten

Metabole ziekten zijn individueel zeldzaam, maar komen als groep relatief vaak voor (geschatte incidentie 1:800). Door de ontwikkelingen in zowel metabole als genetische diagnostiek wordt sneller een diagnose gesteld en worden naast de klassieke presentatievormen steeds meer en mildere fenotypen van metabole ziekten vastgesteld. In dit hoofdstuk worden de klinische symptomen, de diagnostiek en de basisprincipes van behandeling van de belangrijkste (groepen van) metabole ziekten beschreven. Hierbij is er specifieke aandacht voor de herkenning, de differentiaaldiagnose en behandeling van de belangrijkste metabole ontregelingen: hypoglykemie, hyperammoniëmie en metabole acidose. Ook wordt kort ingegaan op innovatieve therapieën voor metabole ziekten.