Karpaltunnelsyndrom bei Kindern mit Mukopolysaccharidose Typ 1H. Diagnostik und Therapie im Rahmen eines interdisziplinären Zentrums

 

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Zusammenfassung

Hintergrund:

Ein Karpaltunnelsyndrom tritt häufig bei Kindern mit Mukopolysaccharidose Typ 1H (MPS Typ 1H) auf. Klinische Zeichen fehlen oft und die neurophysiologischen Untersuchungen sind schwierig. In diesem Artikel möchten wir über unsere Vorgehensweise im Hinblick auf die Diagnostik eines KTS bei 11 Kindern mit MPS Typ 1H berichten und unsere Behandlungsergebnisse nach Dekompression des N. medianus darstellen.

Methoden:

Wir behandeln derzeit 11 Kinder mit MPS Typ 1H nach einer Blutstammzelltransplantation, von denen 7 Patienten 12-mal (5-mal beidseits) aufgrund eines Karpaltunnelsyndroms operiert wurden (Alter bei Operation 83,3 Monate (43–143 Monate), 2 männliche, 5 weibliche).

6 der 7 operierten Patienten konnten nach durchschnittlich 23,7 Monaten nachuntersucht werden (9–59 Monate). Bei 6 Patienten erhielten wir eine histologische Untersuchung einer Biopsie aus dem Karpaltunneldach. Bei 3 Patienten erfolgte eine postoperative neurophysiologische Verlaufsuntersuchung.

Ergebnisse:

In Bezug auf die klinischen Zeichen eines KTS zeigte sich bei jedem der operierten Kinder präoperativ mindestens ein auffälliges Symptom (u. a. eingeschränkte Geschicklichkeit, Nägelkauen, nächtliches Aufwachen). Im Rahmen der neurophysiologischen Untersuchungen fanden wir bei jedem Patienten mindestens einen pathologischen Befund. 6 der 7 operierten Kinder waren bei einer postoperativen klinischen Nachuntersuchung symptomfrei. Bei 1 der 3 Patienten mit einer postoperativen neurophysiologischen Verlaufskontrolle zeigte sich eine Verschlechterung der neurophysiologischen Parameter, wobei auch dieser Patient klinisch und fremdanamnestisch symptomfrei war. Die Biopsie des Karpaltunneldaches bestätigte eine übermäßige Ablagerung von Proteoglykan. Bei keinem der operierten Kinder war ein Revisionseingriff erforderlich, es traten keine postoperativen Komplikationen auf.

Schlussfolgerung:

Die Diagnose eines KTS lässt sich bei Kindern mit einer MPS Typ 1H nur in Zusammenschau mit (fremd)anamnestischen Angaben, klinischen Befunden und einer hochdifferenzierten Elektrophysiologie stellen. Ob die klinische Situation anhaltend postoperativ gebessert bleibt, ist erst nach weiteren Untersuchungen (Langzeitverlauf) zu beurteilen, zumal es auch bei einem der Kinder aus unserer Gruppe elektrophysiologisch nicht zu einer dauerhaften Besserung der Situation kam.

Abstract

Purpose:

Carpal tunnel syndrome is common in children with mucopolysaccharidosis type 1H (MPS type 1H). Clinical signs of carpal tunnel syndrome are frequently absent in these children and it is often very difficult to perform and interpret neurophysiological investigations. In this article we wish to present our experience and results regarding the diagnosis and postoperative results after decompression of the median nerve.

Methods:

In an interdisciplinary set-up we are currently treating 11 MPS type 1H children following blood stem cell transplantation. 7 patients were operated 12 times (5 bilateral operations) because of a carpal tunnel syndrome (age at the time of operation 83,3 months, (43–143 months), 2 male, 5 female). 6 patients had a follow up after 23,7 months (9–59 months). 6 patients had a histological analysis of the flexor retinaculum. Three patients had a postoperative neurophysiological investigation.

Results:

Each of the operated patients had at least 1 preoperative clinical sign of a carpal tunnel syndrome. We found at least 1 pathological finding in motor and sensory nerve conduction studies in each patient. 6 of the 7 children operated on were symptom-free at postoperative follow-up. 1 of the 3 patients with a postoperative neurophysiological follow up showed a deterioration of the nerve conduction studies. This patient was free of symptoms postoperatively. Biopsy of the flexor retinaculum confirmed abundant proteoglycan deposition. We had neither postoperative complications nor were revisional operations necessary.

Conclusion:

The Diagnosis of a carpal tunnel syndrome in children with MPS Typ 1H needs a thorough medical history, the correct interpretation of the clinical symptoms and sophisticated nerve conduction studies. Wether the improvement of the postoperative clinical situation lasts has to be evaluated in a long term investigation especially because in one patient in our group we saw a deterioration of the nerve conduction studies postoperatively.

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