Recommandations pour la pratique clinique du dépistage et du diagnostic de l'autisme et des troubles envahissants du développement

Résumé

L'autisme est le prototype des troubles envahissants du développement (TED). Sa fréquence élevée, son apparition précoce et son caractère durable posent des problèmes liés au dépistage et au diagnostic. L'objectif du travail était d'identifier les pratiques professionnelles du diagnostic de l'autisme, en prenant la mesure de leur applicabilité dans notre pays de façon à proposer des recommandations aux professionnels ainsi que des actions pour le futur. Des groupes de professionnels de différents domaines scientifiques concernés par l'autisme, des membres d'association de familles ont participé à cette démarche. La littérature internationale et les recommandations préexistantes ont été examinées, des experts ont été interviewés, une enquête nationale a été effectuée auprès de 1600 pédiatres ou psychiatres questionnés sur leur pratique. Des recommandations ont été proposées concernant les procédures pour le dépistage et celles pour confirmer le diagnostic. Il en ressort que la confirmation diagnostique ne peut se faire valablement que dans des conditions de pluridisciplinarité, avec des outils validés permettant la communication entre professionnels et avec les parents, et dans le cadre d'un réseau assurant le projet de soin, d'éducation et d'accompagnement nécessaires.

Abstract

Autism is the best defined category among PDD. Its high prevalence, its onset in very young children and its persistence in adulthood arise many questions about early screening and early diagnosis. The aim of the study was to identify professional best practices about screening and diagnosis of autism in order to propose clinical guidelines and actions for the future. Scientific experts and parents take part to this procedure. Literature and previous guidelines were analyzed, experts in various fields were interviewed, a national study about the medical practices of the diagnosis of autism was made and questionnaires were send to 1600 psychiatrists and pediatricians. Guidelines built around 2 levels were proposed about screening and diagnosis.

Conclusion. – Diagnosis needs a multidisciplinary approach, validated instruments and more communication between professionals and parents. Finally one of the more important aims of the diagnosis of autism is to facilitate intervention program.

Introduction

L'autisme infantile selon la classification internationale des maladies (CIM 10) est un trouble précoce du développement marqué par des perturbations de la communication, de la socialisation et par la présence de comportements répétitifs et stéréotypés [1]. La conception de ce trouble a beaucoup évolué depuis sa description princeps [2]. L'autisme est actuellement conçu comme un trouble envahissant du développement (TED) dont il est le prototype, c'est-à-dire la forme la mieux décrite du point de vue des critères sémiologiques [3], [4]. Le concept d'autisme s'est aussi beaucoup élargi avec le temps, menant à inclure sous ce terme des formes plus ou moins sévères du point de vue des symptômes et des troubles associés. La notion de spectre des troubles autistiques, même si elle n'est pas une terminologie reconnue des classifications diagnostiques, est souvent utilisée en pratique pour rendre compte de la diversité des tableaux cliniques [5], [6]. Seule la moitié des enfants pour lesquels le diagnostic d'autisme est actuellement retenu répondent aux critères proposés par Kanner en 1943 [7].

Cette évolution des critères de diagnostic a certainement contribué à l'augmentation de la prévalence de l'autisme constatée depuis quelques années. Celle-ci est estimée actuellement entre 1 et 3 sur 1000 pour l'autisme infantile et jusqu'à 7 sur 1000 si on prend en considération l'ensemble des TED [8], [9]. Cette fréquence élevée de l'autisme et des TED leur a fait quitter leur statut de syndrome rare pour en faire des problèmes de santé publique.

Les TED se manifestent très tôt, bien avant l'âge de 3 ans, mais leur détection et leur confirmation diagnostique interviennent seulement entre 3 et 6 ans, voire à l'âge de 11 ans pour les formes non associées à un retard mental [10], [11]. Dans les formes les plus communes, la grande majorité des parents exprime des préoccupations pour le développement de leur enfant dès sa 2^e année de vie [12], [13], [14]. Les aspects qui les préoccupent concernent souvent le développement du langage ou la perte de compétences relationnelles [13]. Au début, ces symptômes peuvent être très discrets. Ils s'installent de façon progressive, insidieuse, voire fluctuante, de sorte que les parents, inquiets à juste titre mais ayant attendu souvent quelques mois avant de prendre l'avis de leur médecin, obtiennent rarement un diagnostic dès cette première consultation [15], [11]. En effet, les médecins les rassurent souvent, mettant sur le compte de leur anxiété tout un cortège de signes qui devrait au contraire les alerter, les inciter à une surveillance attentive de l'enfant et les amener rapidement à demander un avis spécialisé. Il en résulte un délai important entre l'émergence des préoccupations parentales (permettant la datation du début des troubles de l'enfant) et la confirmation diagnostique [13], [14]. Cette période est certainement un moment de grande inquiétude pour les parents, « d'errance » médicale à la recherche de réponses à leurs préoccupations, de mots à mettre enfin sur les problèmes de leur enfant. De plus, ce délai durant lequel aucune intervention n'est mise en place, augmente les risques d'aggravation et de sur-handicap.

Il y a donc aujourd'hui un consensus sur la nécessité d'un diagnostic plus précoce [16]. La question est celle des moyens qui permettent d'y aboutir. Sur la base de ces constatations, des groupes d'experts se sont réunis aux États-Unis [17], [18], [19], puis en Grande-Bretagne [20] et plus récemment en France pour faire un état des lieux des pratiques diagnostiques existantes et proposer, après évaluation scientifique, des recommandations pour les professionnels. Dans la mesure où ces recommandations sont destinées à des systèmes de santé différents, elles doivent pour être pertinentes et réalisables dans chaque pays, s'adapter aux spécificités des systèmes de santé respectifs. En France, la direction générale de la santé et la direction générale de l'action sociale sont à l'origine de la démarche et la soutiennent pour mettre en place des recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de l'autisme. La fondation France Télécom est un mécène du projet. La Fédération française de psychiatrie, en collaboration avec la Haute autorité en santé (HAS), a accepté d'être le promoteur de ce travail débuté en septembre 2004 et terminé en juin 2005.