Leerboek neurologie

Veel neurologische aandoeningen gaan gepaard met motorische en sensibele uitval. Dit komt simpelweg door het feit dat een groot deel van het zenuwstelsel zich bezighoudt met prikkels uit deze twee systemen: het motorische systeem dat vanaf de hersenschors naar de spieren loopt en het sensibele systeem dat gevoelsprikkels vanuit de huid (en ingewanden) naar de hersenschors leidt. Deze baansystemen lopen in de hersenen, het ruggenmerg en de perifere zenuwen dicht bij elkaar. Het zenuwstelsel wordt onderverdeeld in het centraal en perifeer zenuwstelsel. De hersenen en het ruggenmerg vormen het centraal zenuwstelsel; de zenuwwortels (radix/radices), zenuwvlechtwerken (plexus) en perifere zenuwen vormen het perifeer zenuwstelsel. De neuromusculaire overgang (synaps) en spier kunnen ook tot het perifeer zenuwstelsel gerekend worden. De locatie van een laesie is bepalend voor het patroon van de uitval dat ontstaat. In dit hoofdstuk wordt behandeld hoe je door patroonherkenning een laesie kan lokaliseren.

Bewegen is een proces waarbij een groot deel van de hersenen betrokken is. Indien er een defect optreedt in een deel van de hersenen dat betrokken is bij beweging, kunnen gestoorde bewegingen ontstaan. Hierbij bepaalt de anatomische lokalisatie van het defect welk syndroom of symptoom ontstaat. Dit kunnen bijvoorbeeld krachtsverlies en gevoelsstoornissen zijn. Daarnaast zijn er andere uitingsvormen van gestoord bewegen: er kan te weinig of te traag bewogen worden (hypokinesie, bradykinesie; basale kernen), er kunnen te veel bewegingen worden uitgevoerd (zoals tremor, chorea en myoklonieën; o.a. basale kernen), bewegingen kunnen ongecontroleerd worden uitgevoerd (ataxie; cerebellum) en de kalibratie van de basistonus kan verstoord zijn (spasticiteit, rigiditeit, dystonie; piramidebaan en basale kernen). Door zorgvuldige observatie en correcte beschrijving kan een juiste syndroomdiagnose worden gesteld, die op zijn beurt weer leidt tot een gepaste differentiële diagnose.

Een plotse verslechtering van het gezichtsvermogen is altijd verontrustend. Achterhaal of het om een of twee ogen gaat, en de tijdsduur, en de ernst en uitgebreidheid van het visuele defect. Zo’n verslechtering kan variëren van wazig zien, alles grijs zien, niets zien in een deel van het gezichtsveld, sterretjes of lichtflitsen zien tot helemaal niets meer zien. Het kan daarbij gaan om een afname van de gezichtsscherpte (visus), zoals je die kan meten met een letterkaart; daarvoor is de term visusdaling gebruikelijk. Of het gaat om defecten in het gezichtsveld (waarbij de visus meestal normaal is); daar wordt de term gezichtsvelddefect voor gebruikt. Bij dubbelzien wordt de wereld dubbel waargenomen. De oorzaak kan liggen in disfunctie van de hersenstam, oculomotoriek zenuwen, neuromusculaire overgang, oogspieren, oogkas of soms in het oog zelf.

Met de klacht ‘duizeligheid’ kan een patiënt veel verschillende sensaties bedoelen. Een van die sensaties is vertigo: draaiduizeligheid (alsof de wereld om je heen draait). Dit wijst meestal op een probleem in het evenwichtsorgaan (labyrint), de evenwichtszenuw (n. vestibulocochlearis) of in het centraal zenuwstelsel (pons of cerebellum). Maar patiënten kunnen ook iets heel anders bedoelen met duizeligheid, zoals een licht gevoel in het hoofd of het gevoel flauw te vallen. Deze klacht heeft een heel andere differentiële diagnose: een relatieve cerebrale hypoperfusie (door een stoornis in het autonome zenuwstelsel, orthostatische hypotensie, hartritmestoornis) of een paniekaanval met hyperventilatie (chronisch of kortdurend). Een derde categorie die met ‘duizeligheid’ bedoeld kan worden is een onzekerheid in het aansturen van de benen door stoornissen van de gnostische sensibiliteit of coördinatie. Ook is het belangrijk om het tijdverloop goed uit te vragen. Kortdurende hevige vertigo bij positieveranderingen wordt veroorzaakt door de vorming van kalkgruis in het labyrint: benigne paroxismale positieduizeligheid (BPPD). Langere aanvallen in combinatie met gehoorverlies passen bij de ziekte van Ménière. Ook aandoeningen van de n. vestibulocochlearis of van de vestibulariskernen in de hersenstam veroorzaken vertigo, zoals bij een neuritis vestibularis of bij voorbijgaande ischemie van de hersenstam. Ook intoxicaties (alcohol, sedatie, anti-epileptica) kunnen het evenwicht beïnvloeden, al dan niet met bewegingssensaties.

Problemen met spraak (articulatie) komen bij veel verschillende aandoeningen voor, soms gecombineerd met slikproblemen. Bijna altijd gaat het om aandoeningen die ook andere klachten veroorzaken, zoals spierzwakte of bewegingsstoornissen. Een geïsoleerde spraakstoornis komt dan ook niet zo vaak voor. Toch is het van belang om een spraakstoornis te kunnen analyseren, omdat de aard ervan een belangrijke bijdrage kan leveren aan het lokaliseren van de onderliggende aandoening. Het onderscheid tussen een spraakstoornis en een taalstoornis is belangrijk. Een taalstoornis komt vaker geïsoleerd voor, maar kan ook gepaard gaan met andere uitvalsverschijnselen.

Dit hoofdstuk gaat over patiënten die in de war zijn, vergeetachtig zijn geworden of ongewoon gedrag vertonen. De patiënten zelf hebben vaak weinig of geen ziektebesef, en je ziet ze meestal op aandringen van ongeruste familieleden of vrienden. ‘In de war zijn’, ‘vergeetachtigheid’ en ‘ongewoon gedrag’ zijn betrekkelijk vage omschrijvingen. Met de combinatie van heteroanamnese, neurologisch en psychiatrisch onderzoek moet je dan ook eerst proberen het klinische toestandsbeeld onder te brengen in een van vier categorieën: focale stoornis, delier, dementiesyndroom of psychose. Pas daarna stel je een gerichte differentiële diagnose op.

Bewusteloosheid kan ontstaan door aandoeningen met een diffuus effect op de hersenen, maar ook door focale laesies. Bij diffuus aangrijpende oorzaken zijn metabole stoornissen, intoxicaties en globale ischemie van de hersenen belangrijke oorzaken. Bij focale laesies betreft het laesies waarbij de hersenstam direct (schade aan de hersenstam) of indirect (door inklemming) betrokken is. De heteroanamnese is bij een comateuze patiënt de belangrijkste bron van informatie. Het aan- of afwezig zijn van de hersenstamreflexen geeft bij een comateuze patiënt belangrijke informatie voor de differentiële diagnose. Beeldvormend onderzoek van de hersenen is bijna altijd geïndiceerd, tenzij er een duidelijke oorzaak is, zoals een ernstige hypoglykemie bij een patiënt met diabetes.

Problemen met slapen komen veel voor. De meest voorkomende klacht over het slapen betreft slapeloosheid. Afhankelijk van de gebruikte definitie heeft 7 tot 30 % van de westerse bevolking klachten van slapeloosheid. Als de klachten ’s nachts zodanig zijn dat ze ook tot klachten of problemen overdag leiden, spreken we van insomnie. Klachten van overmatige slaperigheid overdag komen bij 12 tot 15 % van de bevolking voor. Het is belangrijk om uit te vragen wat er precies misgaat tijdens de nacht. Er kan bijvoorbeeld sprake zijn van een inslaap- of doorslaapprobleem, overmatig slapen, overmatige bewegingen tijdens de slaap en snurken. Naast een detailleerde anamnese kan het verrichten van een slaaponderzoek (polysomnografie) helderheid geven over de soort en ernst van het slaapprobleem.

Patiënten kunnen totaal verschillende dingen bedoelen als ze het over een wegraking hebben. Je bent meestal afhankelijk van de heteroanamnese voor een beschrijving van de wegraking. Met enkele vragen kan snel onderscheid worden gemaakt tussen de vele verschillende oorzaken en kan een meest waarschijnlijke diagnose worden gesteld. Aanvullend onderzoek is soms ondersteunend om de werkdiagnose, die aan de hand van de (hetero)anamnese is gesteld, te bevestigen. De belangrijkste oorzaken van kortdurende wegrakingen zijn een stoornis in de bloeddrukregulatie, epilepsie, een cardiale ritmestoornis en een hypoglykemie.

Hoofdpijn is een veelvoorkomend symptoom dat vaak onschuldig is, maar het kan ook wijzen op een ernstige onderliggende aandoening. Bij primaire hoofdpijnsyndromen, zoals spanningshoofdpijn, migraine of de trigeminale autonome cefalalgieën, is tussen de aanvallen door niets aan de patiënt te zien en is het neurologisch onderzoek ongestoord. Het bestaan van begeleidende verschijnselen, zoals een aura, braken, een tranend of rood oog, kan helpen om de juiste diagnose te stellen. Ook de duur van de hoofdpijn verschilt per hoofdpijnsyndroom. Kort bestaande hevige hoofdpijn wijst vaker op een onderliggende ziekte en zal vaker gepaard gaan met begeleidende verschijnselen en/of focale uitval.

Bijna iedereen heeft weleens pijn in zijn rug of nek. Als er geen begeleidende klachten zijn bij een verder gezonde patiënt is dit meestal onschuldig. Bij uitstraling van de pijn in een arm of been is een radiculair syndroom op basis van een hernia nuclei pulposi (HNP) de meest waarschijnlijke oorzaak. Bij onderzoek kan er dan zwakte, een dermatomale sensibiliteitsstoornis en eventueel een verlaagde spierrekkingsreflex zijn. Het is van belang om ook ernstigere oorzaken van pijn in de nek en rug met of zonder uitstraling in arm of been te herkennen. Een maligniteit, zoals een wervelmetastase, kan rugpijn en een radiculair syndroom veroorzaken. Bij koorts en malaise moet aan een infectie worden gedacht, zoals een spondylodiscitis. Bij verdenking op een onderliggende aandoening die direct behandeling behoeft, bijvoorbeeld een spondylodiscitis of een maligniteit, moet direct aanvullend onderzoek, meestal met een MRI-scan, worden verricht.

De psychomotorische ontwikkeling bij kinderen verloopt volgens een min of meer vast patroon. Een vertraagde ontwikkeling kan worden herkend aan het niet of te laat behalen van cognitieve of motorische mijlpalen. Het is van belang om onderscheid te maken tussen een vertraagde ontwikkeling en een verlies van reeds behaalde vaardigheden (een knik in de ontwikkeling). Bij het neurologisch onderzoek bij jonge kinderen kunnen specifieke afwijkingen worden gevonden die wijzen op een stoornis in de ontwikkeling, en soms ook afwijkingen die wijzen op een onderliggende oorzaak. Het aantal onderliggende oorzaken is zeer groot. Vanaf een jaar of 5–6 is het neurologisch onderzoek niet anders dan bij volwassenen.

Er zijn maar weinig neurologische aandoeningen die niet gepaard kunnen gaan met motorische stoornissen. Het gaat daarbij niet alleen om verlammingen, maar ook om problemen met het starten en stoppen of het coördineren van bewegingen. Daarnaast kunnen extra ongewilde bewegingen optreden, zoals beven of chorea. Het analyseren van al deze verschillende motorische stoornissen door observatie en neurologisch onderzoek speelt dan ook een belangrijke rol bij het diagnosticeren van neurologische ziekten.

Somatosensibiliteit is de algemene term voor de gevoelssensaties die worden opgewekt door aanraking, beschadiging of temperatuursverandering van de huid en door bewegingen van de ledematen en van de romp. Er worden twee groepen gevoelssensaties onderscheiden: vitale en gnostische sensibiliteit. Er bestaan twee gescheiden anatomische systemen voor deze groepen.

De hersenzenuwen verzorgen de motorische, sensorische en autonome communicatie tussen de hersenen/hersenstam en de doelorganen van het hoofd en de nek (zintuigen, spieren). Daarnaast treedt een belangrijk deel van het autonome zenuwstelsel de hersenen in en uit via de hersenstam. De hersenzenuwen zijn van craniaal naar caudaal genummerd van I tot en met XII, op volgorde waarin zij de hersenen, en met name de hersenstam, in- of uittreden. Behalve de functies van elk van deze hersenzenuwen zijn ook enkele anatomische kenmerken klinisch van belang, met name de lokalisaties van de hersenzenuwkernen in de hersenstam en de plaats waar de verschillende hersenzenuwen de schedel verlaten of binnenkomen.

Het autonome zenuwstelsel en het neuro-endocriene systeem (hypothalamus en neurohypofyse) spelen een rol in de regulatie van een groot aantal lichaamsfuncties, zoals de bloedsomloop, zweetsecretie, mictie, spijsvertering, seksuele functies en volumeregulatie. De meest voorkomende autonome stoornissen zijn syncope (in de vorm van vasovagale syncope en orthostatische hypotensie), incontinentie en erectiestoornissen. Voor neuro-endocriene stoornissen zijn dat diabetes insipidus en ‘cerebral salt wasting’.

Met ‘hogere cerebrale functies’ worden functies bedoeld als waarnemen, zich iets herinneren, redeneren, een plan uitvoeren of kwaad worden. Er wordt onderscheid gemaakt tussen cognitieve, conatieve en affectieve functies. Met cognitieve functies (‘kennen’) worden kennende of intellectuele functies bedoeld, zoals waarnemen, geheugen en redeneren; met conatieve functies (‘willen’) functies als motivatie, aandrift en initiatief; onder affectieve functies (‘voelen’) vallen stemmingen en emoties.

Bewustzijn is een breed begrip dat op veel manieren kan worden gedefinieerd. Een filosoof zal hier een andere kijk op hebben dan een neuroloog of psychiater. Een praktische definitie van bewustzijn deelt het begrip in tweeën: het niveau en de inhoud. Met niveau wordt de mate van generatie van bewustzijn bedoeld: hoe alert of wakker is iemand? De inhoud is een complexer begrip, dat onder andere waarneming, prikkelverwerking, emotie en handelen omvat. Deze inhoud van het bewustzijn kan in drie categorieën worden onderverdeeld: het correct kunnen waarnemen van prikkels, het verwerken van de informatie en vervolgens een adequate respons op deze prikkels kunnen leveren. Een gedaald bewustzijn kan fysiologisch zijn (slaap, verminderde alertheid na een lange dag) of pathologisch (een delier of coma, niet-responsief waaksyndroom, hersendood).

Ieder jaar krijgen ongeveer 40.000 Nederlanders een beroerte (cerebrovasculair accident, CVA). De gevolgen zijn ernstig: beroertes staan tweede op de lijst van doodsoorzaken en derde op die van oorzaken van invaliditeit. Ze zijn verantwoordelijk voor 24 % van de sterfte door hart- en vaatziekten in Nederland, in vergelijking met 21 % door ischemische hartziekten, die een twee keer hogere incidentie hebben. De kans op overlijden door een beroerte neemt wel af, maar het absolute aantal patiënten dat een beroerte krijgt neemt tegelijkertijd toe, net als het aantal patiënten dat moet leven met de gevolgen van een beroerte. Bij 75 % van de patiënten met een beroerte betreft het een herseninfarct door afsluiting van een bloedvat. Bij de andere patiënten betreft het een intracerebrale (ongeveer 18 %) of een subarachnoïdale (7 %) bloeding. Minder vaak voorkomende cerebrovasculaire ziekten zijn trombose van een cerebrale veneuze sinus of corticale vene, globale ischemie door bijvoorbeeld een hartstilstand, hypertensieve encefalopathie en vasculaire aandoeningen van het ruggenmerg.

Traumatisch letsel van hersenen en ruggenmerg is de belangrijkste oorzaak van invaliditeit en overlijden bij mensen jonger dan 45 jaar. De meeste ongevallen vinden plaats in het verkeer (bij jongeren), of thuis door een val (bij ouderen), maar ook een ongeval op het werk of bij sporten zijn belangrijke oorzaken. Traumatisch hersenletsel kan lokale schade geven met contusiehaarden of diffuus letsel met microscopische afwijkingen in de witte stof (axonale schade). Ruggenmergletsel kan zich presenteren met partiële of complete uitval onder het niveau van de laesie. Belangrijk is dat kort na het ongeval diverse complicaties kunnen optreden, zoals een epiduraal of subduraal hematoom, maar ook epileptische aanvallen of hersenoedeem. Opvang in de acute fase is er dan ook op gericht om deze complicaties of verergering van ruggenmergletsel te voorkomen. Daarnaast worden in dit hoofdstuk langetermijnrestverschijnselen besproken, zoals gedragsstoornissen en geheugenproblemen, naast de late complicaties die kunnen optreden na ruggenmergletsel.

De neuro-oncologie omvat alles wat met kanker en het zenuwstelsel te maken heeft. Dit kunnen zowel tumoren zijn die ontstaan in het zenuwstelsel of aangrenzende structuren (primaire tumoren), uitzaaiingen in of bij het zenuwstelsel), als complicaties van kanker en de behandeling van kanker. Het gaat meestal om hersentumoren of uitzaaiingen in de hersenen (of in het hersenvocht, leptomeningeale metastasen), maar ook tumoren van het ruggenmerg, de zenuwwortels of perifere zenuwen komen voor. Tumoren die dichtbij het zenuwweefsel liggen, zoals in de hersenvliezen (meningeomen), wervels (epidurale metastasen) of bijvoorbeeld de longtop, kunnen neurologische verschijnselen geven door compressie op of ingroei in zenuwweefsel. Behandeling van kanker met chemotherapie, radiotherapie of immuuntherapie kan veel verschillende bijwerkingen van het zenuwstelsel geven, zoals polyneuropathie of encefalopathie, maar kan ook leiden tot verhoogde bloedingsneiging, gevoeligheid voor infecties of metabole stoornissen met neurologische verschijnselen als gevolg. Daarnaast komen zeldzame paraneoplastische neurologische syndromen voor.

De term ‘bewegingsstoornissen’ wordt gebruikt voor aandoeningen waarbij er te weinig beweging (hypokinesie) of juist te veel beweging (hyperkinesie) aanwezig is. De meeste bewegingsstoornissen ontstaan door een aandoening van de basale kernen en bijbehorende verbindingen. Omdat de basale kernen gezamenlijk ook wel het extrapiramidale systeem genoemd worden, zijn de betreffende aandoeningen bekend als extrapiramidale aandoeningen. De meest voorkomende hypokinetische bewegingsstoornis is de ziekte van Parkinson. Hyperkinetische bewegingsstoornissen worden ingedeeld naar het kernsymptoom: chorea, myoclonus, tics, tremor of dystonie. Bij bewegingsstoornissen is het daarom van groot belang om goed te observeren wat er precies misgaat met het bewegen; de symptoomaanduiding is het uitgangspunt voor de differentiële diagnose en het beleid.

Neurologische infectieziekten kunnen worden veroorzaakt door bacteriën, virussen en in mindere mate schimmels, gisten en parasieten. Ze kunnen een acuut (bijvoorbeeld pneumokokkenmeningitis), subacuut (bijvoorbeeld tuberculeuze meningitis) of chronisch beloop hebben (bijvoorbeeld meningitis bij syfilis).

Epilepsie is een van de meest voorkomende neurologische aandoeningen. De prevalentie in de hoge-inkomenslanden wordt geschat op 5,8 per 1000 inwoners. In lage-inkomenslanden is deze aanzienlijk hoger: 10 per 1000 in stedelijke gebieden en 15 per 1000 in plattelandsgebieden. De incidentie van epilepsie in Nederland wordt geschat op 4 per 10.000 inwoners per jaar. Epilepsie begint vaak op de kinderleeftijd, maar veel kinderen worden later ook weer aanvalsvrij, zodat medicatie kan worden afgebouwd of zelfs zonder dat medicatie nodig is geweest. Daarnaast krijgt ongeveer 3 tot 5 % van de kinderen tussen 6 maanden en 6 jaar één of meer koortsstuipen en gaan veel acute hersenziekten gepaard met epileptische aanvallen. De incidentie van epilepsie neemt weer toe op oudere leeftijd. Epileptische aanvallen en epilepsie vormen dus een belangrijk klinisch probleem in verschillende leeftijdsgroepen.

Dementie is een klinisch syndroom dat gekenmerkt wordt door cognitieve stoornissen in meerdere domeinen (waaronder geheugen), die hinder geven in het dagelijks functioneren. De belangrijkste ziekten die leiden tot dementie zijn van neurodegeneratieve aard: de ziekte van Alzheimer, dementie met Lewy-lichaampjes en frontotemporale dementie. Een andere veelvoorkomende oorzaak is vasculaire dementie, veroorzaakt door een opeenstapeling van vasculaire schade aan de hersenen, bestaande uit multipele (lacunaire) infarcten en/of uitgebreide wittestofafwijkingen. Het is van belang om reversibele oorzaken van een dementiesyndroom uit te sluiten, zoals een infectie, intoxicatie, intracraniële tumor en subduraal hematoom.

Hoofdpijn komt veel voor. Met een gestructureerde anamnese wordt duidelijk of de hoofdpijnkarakteristieken passen bij een specifiek hoofdpijnsyndroom, zoals migraine, spanningshoofdpijn en clusterhoofdpijn. Hoofdpijn kan ook een symptoom zijn secundair aan een onderliggende ziekte, zoals hoofdpijn door een hersentumor, een hersenbloeding of een meningitis. In dit hoofdstuk worden de karakteristieken en behandeling van de belangrijkste primaire hoofdpijnsyndromen besproken. Ook worden de pijnlijke craniële neuropathieën besproken, waarvan trigeminusneuralgie de bekendste is.

Rug en nekpijn komen veel voor, naar schatting acht van de tien mensen krijgt ermee te maken. Meestal gaat het niet om een neurologische aandoening, maar betreft het een probleem van wervelkolom, steunweefsel of spieren. Er zijn meerdere oorzaken voor aandoeningen van de wervelkolom, met name degeneratief, die gepaard kunnen gaan met lokale pijn in nek en/of rug, en soms ook met betrokkenheid van myelum en/of wortels. De kliniek van wortel en/of myelum, alsmede de belangrijkste wervelkolomaandoeningen, waaronder de hernia nuclei pulposi worden besproken.

Multipele sclerose (MS) is een inflammatoire aandoening van de witte stof van de hersenen, nervus opticus en het ruggenmerg die meestal op jongvolwassen leeftijd ontstaat. Het beloop is erg variabel, maar bij de helft van de patiënten leidt de aandoening in korte of langere tijd tot matig ernstige of ernstige lichamelijke en cognitieve beperkingen. De jonge beginleeftijd en de veelal in de loop van jaren toenemende invaliditeit (zowel fysiek als cognitief) maken het tot een ziekte met grote medische, psychosociale en economische consequenties.

‘Neuromusculaire ziekten’ is een term voor alle aandoeningen van het perifere zenuwstelsel: de motorische neuronen, sensibele neuronen, plexus, perifere zenuwen, neuromusculaire overgang en de spieren. Krachtsverlies, gevoelsstoornissen of een combinatie zijn kenmerkend en soms komen autonome stoornissen voor. De hele groep wordt vaak aangeduid als ‘spierziekten’, hoewel het dus ook om ‘zenuwziekten’ gaat. Er zijn ongeveer zeshonderd neuromusculaire aandoeningen, die in twee groepen kunnen worden ingedeeld. De eerste groep met motorische stoornissen wordt gekenmerkt door spierzwakte, spieratrofie, fasciculaties en/of spierkrampen (aandoeningen van motorische neuronen, neuromusculaire overgang of spieren). De andere groep omvat aandoeningen van de zenuwen of de plexus en omvat vrijwel altijd een combinatie van motorische en sensibele stoornissen, en soms ook autonome stoornissen.

Dit tweede hoofdstuk over neuromusculaire ziekten gaat over aandoeningen van de perifere zenuwen en van de plexus. Omdat de meeste perifere zenuwen en de plexus niet alleen motorische, maar ook sensibele en autonome zenuwvezels bevatten, leiden aandoeningen van zenuwen en plexus vrijwel altijd tot combinaties van motorische, sensibele en autonome stoornissen. Perifere zenuwen kunnen geïsoleerd aangedaan zijn (mononeuropathie) of meer gegeneraliseerd (multipele mononeuropathie en polyneuropathie). Een mononeuropathie ontstaat meestal door trauma of compressie, een multipele mononeuropathie door een vasculitis. Voor polyneuropathieën is het aantal oorzaken zeer groot, variërend van diabetes mellitus en vitaminedeficiënties tot auto-immuunstoornissen, infecties en genetische defecten. Pathologisch-anatomisch zijn er belangrijke verschillen in de aard van de zenuwschade. Het patroon van de spierzwakte en gevoelsstoornissen en de snelheid van het ontstaan van de neuropathie geven een eerste richting in de differentiële diagnose.

Hersenvocht (liquor cerebrospinalis) is een heldere vloeistof die vanuit de vochtkamers diep in de hersenen (ventrikels) rondom de hersenen stroomt. Het heeft meerdere functies. Ten eerste beschermt het de hersenen bij mechanische schokken. Daarnaast voert liquor afvalstoffen af. Het wordt voornamelijk aangemaakt in de plexus choroideus (in de ventrikels) en uiteindelijk weer geresorbeerd in de veneuze sinussen van de hersenen. De vloeistof is continu in beweging: het stroomt vanuit de ventrikels naar de meer caudaal en meer oppervlakkig gelegen liquorruimten. Stoornissen van de resorptie of een lokale obstructie van de liquorcirculatie kunnen leiden tot verhoogde liquordruk en uitzetting van de ventrikels (hydrocefalus). Bij lekkage van liquor door een defect in de dura mater kan juist liquorhypotensie ontstaan.

Mensen (en dieren) kunnen niet zonder slaap. Slaap is kennelijk zo’n essentiële activiteit dat een derde van het leven slapend doorgebracht wordt. Daarbij past dat slaapstoornissen bijna zonder uitzondering een enorme impact op de ervaren kwaliteit van leven hebben. Hoewel de kennis over slaap de afgelopen decennia enorm is toegenomen, is nog steeds niet volledig duidelijk wat er precies de functie van is en evenmin waarom de slaapbehoefte verschilt tussen mensen. Kennelijk heeft er in de evolutie geen selectie plaatsgevonden van personen die met weinig slaap toekunnen. Toch zijn er duidelijk te onderscheiden en vaak behandelbare aandoeningen van de slaap. Slaapstoornissen kunnen op zichzelf staan, maar komen ook voor in het kader van andere neurologische (met name neurodegeneratieve) of psychiatrische aandoeningen (met name stemmingsstoornissen).

Slaap wordt door de hersenen gestuurd. Voor een goede slaap en een daarmee verbonden kwalitatief goede waaktoestand is een intacte structuur en functie van slaapregulerende delen van de hersenen noodzakelijk.

Bij interne aandoeningen, vitaminedeficiënties en intoxicaties (onder andere met geneesmiddelen) komen regelmatig neurologische verschijnselen voor. Het gaat daarbij meestal om diffuse aandoeningen van het centrale zenuwstelsel (hersenen) of het perifere zenuwstelsel (zenuwen en spieren), maar ook focale verschijnselen komen soms voor. De meest voorkomende klinische uitingsvormen zijn een encefalopathie (diffuus disfunctioneren van de hersenen, zich uitend in bijvoorbeeld een delier of coma), polyneuropathie en myopathie. Belangrijke oorzaken zijn: metabole origine (leverfalen of nierfalen), systeemziekten (diabetes mellitus, auto-immuunaandoeningen), hormonale disbalans (hypothyreoïdie), vitaminedeficiënties en intoxicaties.

Een patiënt met visusklachten heeft meestal een aandoening van de ogen, een patiënt met slechthorendheid meestal een aandoening van de oren. Visusklachten kunnen echter ook berusten op aandoeningen van de oogzenuw of de oogspierzenuwen, en slechthorendheid op aandoeningen van de gehoorzenuw. In dit hoofdstuk worden de belangrijkste aandoeningen besproken uit de grensgebieden tussen de neurologie en de oogheelkunde of keel-, neus- en oorheelkunde.

Bij de geboorte zijn vrijwel alle neuronen van het zenuwstelsel al aanwezig en hebben hun plaats gevonden. Toch kan een pasgeborene de meeste functies van het centrale zenuwstelsel nog niet goed gebruiken. Hiervoor zijn nog jaren van myelinisatie en synaps- en netwerkvorming nodig. Elk kind heeft dus tijd nodig om zich motorisch, verbaal en sociaal-emotioneel te ontwikkelen. Daardoor valt vaak pas in de loop van jaren op dat een deel van het zenuwstelsel zich niet normaal heeft ontwikkeld, bijvoorbeeld doordat een kind niet op de normale tijd leert lopen of praten of doordat er uitvalsverschijnselen zichtbaar worden zoals spasticiteit. De oorzaak daarvan kan dan zowel een afwijkende aanleg of ontwikkeling als een beschadiging of ziekte van het zenuwstelsel zijn die zich dan vaak al ruim voor het optreden van de klachten heeft voorgedaan. Het is dus van belang bij de anamnese altijd al bij de zwangerschap en geboorte te beginnen.

Spierzwakte, sensorische stoornissen, bewegingsstoornissen of op epilepsie lijkende aanvallen kunnen een symptoom zijn van een functionele neurologische stoornis (FNS). De symptomen bij FNS duiden op een functiestoornis in het zenuwstelsel, waarbij geen structurele afwijkingen (tumor, ontsteking, infarct) worden gevonden. Er zijn verschillende andere neurologische aandoeningen waarbij de symptomen óók berusten op een functiestoornis van de hersenen (zoals migraine, transient global amnesia of verschillende vormen van epilepsie), die niet tot FNS worden gerekend. FNS worden van andere functiestoornissen onderscheiden op grond van typische ondersteunende klinische kernmerken en het aanvullend onderzoek.