Klinische genetica

De kennis over genetica en het genoom van de mens heeft zich explosief ontwikkeld. In snel tempo komt nieuwe kennis beschikbaar, die niet zelden ook van belang is voor frequent voorkomende ziekten. Wie vandaag de dag de medisch-wetenschappelijke literatuur goed wil kunnen lezen, moet de belangrijkste basisbegrippen van de erfelijkheidsleer kennen en iets begrijpen van de manier waarop mutaties en variaties in het DNA ziekten veroorzaken. Het doel van dit hoofdstuk is u daarbij op weg te helpen.