4. Klinische genetica

Door de snelle ontwikkeling van het DNA-onderzoek krijgt de genetica een steeds grotere rol in de diagnostiek van ziekten en daarmee in de volle breedte van de geneeskunde. Bij steeds meer aandoeningen speelt de genetische diagnose een rol in de behandeling. In nauwe samenwerking met orgaanspecialisten tracht de klinisch geneticus een moleculair onderbouwde diagnose te stellen. De klinisch geneticus duidt hiertoe samen met de laboratoriumspecialist de gevonden genetische varianten, in de context van het fenotype en de stamboominformatie. Vervolgens bespreekt de klinisch geneticus de resultaten van diagnostisch onderzoek met de patiënt of adviesvrager en geeft advies over eventuele handelingsopties zoals het al dan niet uitvoeren van een presymptomatische test, periodiek onderzoek versus profylactische chirurgie en prenatale diagnostiek. Een belangrijk verschil met het werk van de orgaanspecialist is dat de klinisch geneticus naast de individuele adviesvrager ook de familie in veel gevallen bij het advies zal betrekken.