Skip to main content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Urologie 1/2015

01-02-2015

Kinderurologie en etiologie: Radboudumc AGORA data- en biobank

Auteurs: prof. dr. W.F.J. Feitz, dr. I.A.L.M. van Rooij, dr. E.M.H.F. Bongers, dr. K.Y. Renkema, prof. dr. N.V.A.M. Knoers, drs. E.M.J. Dokter, drs. R. de Gier, dr. B. Kortmann, dr. M.F. Schreuder, prof. dr. H.G. Brunner, dr. L.F.M. van der Zanden, dr. N. Roeleveld

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Urologie | Uitgave 1/2015

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

Inleiding:

Het onderzoek naar de vraag ‘Waarom heeft mijn kind deze aandoening?’, ofwel de etiologie van kinderurologische afwijkingen, is gestart in 2002. Hiervoor werd een projectaanvraag ingediend bij de medisch-ethische toetsingscommissie om de komende 25 jaar bloed en aanvullende gegevens te mogen verzamelen die nu opgeslagen zijn binnen de Radboudumc AGORA data- en biobank.

Materiaal en methoden:

De basis van de Radboudumc AGORA data- en biobank wordt gevormd door klinische diagnosegegevens, vragenlijsten en genetisch materiaal. Om verzameling, gebruik en distributie van verzamelde gegevens mogelijk te maken, zijn informatiefolders, informed-consentformulieren, een samenwerkingsreglement, een aanvraagformulier en een material transfer agreement (MTA) ontwikkeld. Het AGORA-onderzoek betreft een samenwerking tussen klinische afdelingen, epidemiologie en genetica.

Resultaten:

In 2014 werden biobankdata verzameld van 1836 urologische en 616 uronefrologische patiënten. Vooral naar de aandoening hypospadie is veel onderzoek verricht en recent is er een internationale samenwerking ontstaan. Verder werd onderzoek gedaan naar aspecten voor maldescensus testis, vesico-ureterale reflux en blaasextrofie. Een samenvatting van de verschillende publicaties wordt in het kort weergegeven.

Conclusie:

Er zijn meerdere studies met betrekking tot de etiologische aspecten van hypospadie verricht, waaruit bekende en nieuwe resultaten zijn verkregen. Op dit moment is het nog niet mogelijk om de gehele etiologie vanuit een genetische of omgevingsfactor te verklaren, maar stap voor stap worden nieuwe verbanden gelegd. In kleine studies en in (inter)nationale samenwerkingsverbanden zijn momenteel ook nieuwe resultaten gevonden voor maldescensus testis, vesico-ureterale reflux en blaasextrofie. Een goede samenwerking met alle betrokkenen, goede afspraken en een goede logistiek zijn hierbij van essentieel belang.
Voetnoten
1
Een SNP is een verandering in het DNA waarbij één nucleotide vervangen is door een ander nucleotide.
 
Literatuur
1.
go back to reference Brouwers MM, Feitz WFJ, Roelofs LAJ, et al. Hypospadias: a transgenerational effect of di-ethylstilbestrol (DES)? Human Reprod. 2006;21:666–9. CrossRef Brouwers MM, Feitz WFJ, Roelofs LAJ, et al. Hypospadias: a transgenerational effect of di-ethylstilbestrol (DES)? Human Reprod. 2006;21:666–9. CrossRef
2.
go back to reference Brouwers MM, Feitz WFJ, Roelofs LAJ, et al. Risk factors for hypospadias. Eur J Pediatr. 2007;166;14:671–8. CrossRefPubMed Brouwers MM, Feitz WFJ, Roelofs LAJ, et al. Risk factors for hypospadias. Eur J Pediatr. 2007;166;14:671–8. CrossRefPubMed
3.
go back to reference Brouwers MM, Feitz WFJ, Zielhuis GA, et al. Hypospadias: risk factor patterns and different phenotypes. 2010;BJU Int; 105:254–62. CrossRefPubMed Brouwers MM, Feitz WFJ, Zielhuis GA, et al. Hypospadias: risk factor patterns and different phenotypes. 2010;BJU Int; 105:254–62. CrossRefPubMed
4.
go back to reference Rooij IALM van, Zanden LFM van der, Brouwers MM, et al. Risk factors for different phenotypes of hypospadias: results from a Dutch case control study. BJU Int. 2013;112:121–8. CrossRefPubMed Rooij IALM van, Zanden LFM van der, Brouwers MM, et al. Risk factors for different phenotypes of hypospadias: results from a Dutch case control study. BJU Int. 2013;112:121–8. CrossRefPubMed
5.
go back to reference Zanden LFM van der, Rooij IALM van, Feitz WFJ, et al. Aetiology of hypospadias: a systematic review of genes and environment. Human Reprod Update. 2012 18;3:260–83. CrossRef Zanden LFM van der, Rooij IALM van, Feitz WFJ, et al. Aetiology of hypospadias: a systematic review of genes and environment. Human Reprod Update. 2012 18;3:260–83. CrossRef
6.
go back to reference Zanden LFM van der, Rooij IALM van, Feitz WFJ, et al. Genetics of hypospadias: are single nucleotide polymorphisms in SRD5A2, ESR1, ESR2 AND ATF3 really associated with the malformation. J Clin Endocr Metabol. 2010;95:2384–90. CrossRef Zanden LFM van der, Rooij IALM van, Feitz WFJ, et al. Genetics of hypospadias: are single nucleotide polymorphisms in SRD5A2, ESR1, ESR2 AND ATF3 really associated with the malformation. J Clin Endocr Metabol. 2010;95:2384–90. CrossRef
7.
go back to reference Zanden LFM van der, Galesloot TE, Feitz WFJ, et al. Exploration of gene-environmental interactions, maternal effects, and parent-oforigin effects in the etiology of hypospadias. J Urol. 2013;188: 2354–60. CrossRef Zanden LFM van der, Galesloot TE, Feitz WFJ, et al. Exploration of gene-environmental interactions, maternal effects, and parent-oforigin effects in the etiology of hypospadias. J Urol. 2013;188: 2354–60. CrossRef
8.
go back to reference Zanden LFM van der, Rooij IALM van, Feitz WFJ, et al. Common variants in DGKK are strongly associated with risk of hypospadias. Nat Genet. 2011;43:48–50. CrossRefPubMed Zanden LFM van der, Rooij IALM van, Feitz WFJ, et al. Common variants in DGKK are strongly associated with risk of hypospadias. Nat Genet. 2011;43:48–50. CrossRefPubMed
9.
go back to reference Geller F, Feenstra B, Carstensen L, et al. Genome-wide association analyses identify variants in developmental genes associated with hypospadias. Nat Genet. 2014;46(9):957–63. CrossRefPubMed Geller F, Feenstra B, Carstensen L, et al. Genome-wide association analyses identify variants in developmental genes associated with hypospadias. Nat Genet. 2014;46(9):957–63. CrossRefPubMed
10.
go back to reference Brouwers MM, Bruijne LM de, Gier RPE de, et al. Risk factors for undescended testis. J Pediatr Urol. 2012;8;1:59–66. CrossRefPubMed Brouwers MM, Bruijne LM de, Gier RPE de, et al. Risk factors for undescended testis. J Pediatr Urol. 2012;8;1:59–66. CrossRefPubMed
11.
go back to reference Eerde AE van, Duran K, Riel E van, et al. Genes in the ureteric budding pathway: association study on vesico-ureteral reflux patients. Plos One. 2012;7(4):e3132–7. CrossRefPubMedCentralPubMed Eerde AE van, Duran K, Riel E van, et al. Genes in the ureteric budding pathway: association study on vesico-ureteral reflux patients. Plos One. 2012;7(4):e3132–7. CrossRefPubMedCentralPubMed
12.
go back to reference Reutter H, Draaken M, Pennimpede T, et al. Genome-wide association study and mouse expression data identify a highly conserved 32kb intergenic region between WNT3 and WNT9b as possible susceptibility locus for isolated classic exstrophy of the bladder. Hum Mol Genet. 2014;23(20):5536–44. CrossRefPubMed Reutter H, Draaken M, Pennimpede T, et al. Genome-wide association study and mouse expression data identify a highly conserved 32kb intergenic region between WNT3 and WNT9b as possible susceptibility locus for isolated classic exstrophy of the bladder. Hum Mol Genet. 2014;23(20):5536–44. CrossRefPubMed
Metagegevens
Titel
Kinderurologie en etiologie: Radboudumc AGORA data- en biobank
Auteurs
prof. dr. W.F.J. Feitz
dr. I.A.L.M. van Rooij
dr. E.M.H.F. Bongers
dr. K.Y. Renkema
prof. dr. N.V.A.M. Knoers
drs. E.M.J. Dokter
drs. R. de Gier
dr. B. Kortmann
dr. M.F. Schreuder
prof. dr. H.G. Brunner
dr. L.F.M. van der Zanden
dr. N. Roeleveld
Publicatiedatum
01-02-2015
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Urologie / Uitgave 1/2015
Print ISSN: 2211-3037
Elektronisch ISSN: 2211-4718
DOI
https://doi.org/10.1007/s13629-015-0002-6

Andere artikelen Uitgave 1/2015

Tijdschrift voor Urologie 1/2015 Naar de uitgave

OriginalPaper

Luts bij kinderen