Is het éénmalig bepalen van het cholesterolgehalte voldoende om familiaire hypercholesterolemie uit te sluiten?

Familiaire hypercholesterolemie is een autosomaal dominante aandoening, meestal veroorzaakt door een defect in het gen dat codeert voor de LDL-cholesterol receptor in hepatocyten. Bij ongeveer 10% van de patiënten met een familiair verhoogd cholesterol betreft het een defect in het gen dat codeert voor het apolipoproteïne B 100, dat een essentiële rol speelt bij de klaring van cholesterol door de LDL-cholesterolreceptor: ‘familial defective Apo-B100’.