30. Immunodeficiëntie

Primaire immunodeficiënties zijn zeldzaam, maar tijdige diagnose ervan is belangrijk, zowel voor de prognose van de patiënt als voor het kunnen uitbrengen van genetisch advies. Infecties zijn de belangrijkste maar zeker niet de enige uitingsvorm. Analyse in stappen, waarbij als eerste wordt gescreend op de ernstigste aandoeningen en bij langdurige, terugkerende klachten of ongewone presentatie onderzoek in meer detail wordt verricht, is de beste aanpak. Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie is zeer zeldzaam maar wel levensbedreigend; acuut handelen bij vermoeden hiervan is een vereiste. Failure to thrive en opportunistische infecties kunnen hierop wijzen. Recidiverende luchtweginfecties bij (jonge) kinderen vormen een heel ander probleem: meestal is hier geen onderliggende immunodeficiëntie, maar dit kan wel het geval zijn. Het herkennen hiervan vraagt om tijdig overleg met een immunoloog, zodat immunodeficiënties tijdig te detecteren zijn zonder aan overdiagnostiek te doen.