Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-03-2013 | Original Paper | Uitgave 3/2013

Journal of Autism and Developmental Disorders 3/2013

Identification of Expanded Alleles of the FMR1 Gene in the CHildhood Autism Risks from Genes and Environment (CHARGE) Study

Tijdschrift:
Journal of Autism and Developmental Disorders > Uitgave 3/2013
Auteurs:
Flora Tassone, Nimrah S. Choudhary, Federica Tassone, Blythe Durbin-Johnson, Robin Hansen, Irva Hertz-Picciotto, Isaac Pessah
Belangrijke opmerkingen

Electronic supplementary material

The online version of this article (doi:10.​1007/​s10803-012-1580-2) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Abstract

Fragile X syndrome (FXS) is a neuro-developmental disorder characterized by intellectual disabilities and autism spectrum disorders (ASD). Expansion of a CGG trinucleotide repeat (>200 repeats) in the 5′UTR of the fragile X mental retardation gene, is the single most prevalent cause of cognitive disabilities. Several screening studies for FXS, among individuals with ID from different ethnic populations, have indicated that the prevalence of the syndrome varies between 0.5 and 16 %. Because the high co-morbidity with autism, we have conducted a screening study of the cohort from CHARGE, a large-scale, population-based, case control study. We have identified six subjects carrying an expanded allele, which emphasize the importance of screening for FXS in a population with intellectual disabilities and ASD.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Psychologie Totaal

Met BSL Psychologie Totaal blijft u als professional steeds op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen binnen uw vak. Met het online abonnement heeft u toegang tot een groot aantal boeken, protocollen, vaktijdschriften en e-learnings op het gebied van psychologie en psychiatrie. Zo kunt u op uw gemak en wanneer het u het beste uitkomt verdiepen in uw vakgebied.

Extra materiaal
Supplementary material 1 (DOC 197 kb)
10803_2012_1580_MOESM1_ESM.doc
Supplementary material 2 (DOC 197 kb)
10803_2012_1580_MOESM2_ESM.doc
Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 3/2013

Journal of Autism and Developmental Disorders 3/2013 Naar de uitgave