Skip to main content
Top
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2013

01-02-2013

Hyaluronan accumulation and arrested oligodendrocyte progenitor maturation in Vanishing White Matter disease

Auteurs: Marianna Bugiani, Nienke Postma, Emiel Polder, Nikki Dieleman, Peter G. Scheffer, Fraser J. Sim, Marjo S. van der Knaap, Ilja Boor

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | bijlage 1/2013

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Extract

Vanishing White Matter (VWM) is a genetic leukoencephalopathy caused by mutations in the Eukaryotic translation initiation factor 2B. Patients experience progressive neurological deterioration with episodes of clinical worsening triggered by stress. The disease leads to early death. Neuropathology shows cystic degeneration of the white matter with feeble if any reactive gliosis, dysmorphic astrocytes, and paucity of myelin despite an increase in oligodendrocytic density. These features have been linked to a maturation defect of both astrocytes and oligodendrocytes. We hypothesized that the defects in maturation and function of astrocytes and oligodendrocytes are related. …
Metagegevens
Titel
Hyaluronan accumulation and arrested oligodendrocyte progenitor maturation in Vanishing White Matter disease
Auteurs
Marianna Bugiani
Nienke Postma
Emiel Polder
Nikki Dieleman
Peter G. Scheffer
Fraser J. Sim
Marjo S. van der Knaap
Ilja Boor
Publicatiedatum
01-02-2013
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave bijlage 1/2013
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-013-0028-8

Andere artikelen bijlage 1/2013

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2013 Naar de uitgave