Skip to main content
main-content

19-07-2016 | Huisartsgeneeskunde | Nieuws

Nieuwe fatale longziekte ontdekt

Wetenschappers hebben een nieuwe genetische afwijking ontdekt die leidt tot een longontsteking bij jonge kinderen met dodelijke afloop. In totaal zijn nu vier overleden kinderen uit een Nederlandse en een Amerikaanse familie geïdentificeerd met deze chromosoomafwijking, meldt het Universitair Medisch Centrum Utrecht dinsdag.


De aandoening kenmerkt zich door een verhoogde gevoeligheid voor infecties en leidt tot een ernstige, snel ontwikkelende luchtweginfectie bij kleine kinderen. Het gaat daarbij om de mutatie van een bepaald gen, dat een rol speelt bij de productie van eiwitten die onder meer DNA-reparatie verzorgen. Hierdoor raakt dit systeem ontregeld waardoor bij patiënten bepaalde chromosomen in het bloed beschadigd raken. Het gaat om een erfelijke afwijking.

Het nieuwe syndroom wordt deze week beschreven in het wetenschappelijke tijdschrift The Journal of Clinical Investigation

Bron: Skipr / ANP

Tip

Aanbevolen door de auteur(s)

2015 | Boek

De CT-thorax

Een stapsgewijze beoordeling

Beoordelen van een CT-scan is een vaardigheid die iedere arts in een ziekenhuis moet beheersen. In dit boek staat het stapsgewijs beoordelen van de CT-scan centraal. Er wordt een vaste systematiek gebruikt voor beoordelen van scans, zodat voorkomen wordt dat zaken worden overgeslagen of relevante pathologie wordt gemist.

Aanbevolen door de auteur(s)

2010 | hbo | Boek

Aandacht voor astma en COPD

Steeds meer patiënten met astma- en COPD hebben contact met de praktijkondersteuner van de huisarts. Om eenduidige informatie en duidelijke adviezen over medicatie en behandeling te geven, is het voor de praktijkondersteuner daarom van belang de kenn

Aanbevolen door de auteur(s)

2009 | Boek

Longziekten

OmschrijvingDe laatste jaren zijn veel nieuwe inzichten ontstaan op het gebied van longziekten. Deze inzichten hebben betrekking op medicinale, maar ook niet-medicinale behandelingsmethoden zoals longrevalidatie. Longziekten beschrijft deze en levert

Aanbevolen door de auteur(s)

2009 | hbo | Boek

Zakboek ziektebeelden Longziekten

Van astma tot en met tuberculose: met dit Zakboek Ziektebeelden heb je altijd alle essentiële informatie over de meest voorkomende longziekten binnen handbereik.De ontwikkelingen in de medische wetenschap en de verpleegkunde gaan erg snel. Het is als


Onze productaanbevelingen

BSL Huisarts Totaal

Met BSL Huisarts Totaal bouwt u efficiënt aan uw vakkennis. U krijgt digitale toegang tot boeken, veelgestelde vragen, casuïstiek en zes vaktijdschriften voor huisartsen. Daarnaast vindt u praktijkgerichte nascholing: geaccrediteerde e-learnings, web-tv’s en toetsen. Alles om u nóg beter te maken in uw vak.