Gepubliceerd in:
01-04-2013
Het kind met een schisis
Auteurs:
Jacques Baart, Mw Dr Guus Lachmeijer, Dr Jaap Veerkamp
Gepubliceerd in:
Mondhygienisten vademecum
|
Uitgave 4/2013
Log in om toegang te krijgen
Extract
Een schisis (in het Nederlands: lip-, kaak- en/of verhemeltespleet, LKV) komt voor bij 1:750 levend geboren kinderen. Bij spontane abortus is dit percentage vele malen hoger. In ongeveer 2/3 van de gevallen zijn dit jongetjes en ook in 2/3 van de gevallen is het linkszijdig. Een dubbelzijdige spleet komt heel veel minder voor dan een enkelzijdige. Een geïsoleerde verhemeltespleet komt voor bij ongeveer 1:2000 pasgeboren kinderen, iets vaker bij meisjes dan bij jongens. Een schisis kan op zichzelf staan, d.w.z. er zijn geen andere aangeboren aandoeningen dan alleen de LKV-spleet. Dat noemen we een geïsoleerde schisis en de oorzaak is multifactorieel. Multifactorieel wil zeggen dat er sprake is een combinatie van genetische aanleg en omgevingsfactoren, zoals bijvoorbeeld het niet slikken van foliumzuur vroeg in de zwangerschap en roken. Geen van de factoren (genen of omgeving) is op zichzelf voldoende om een schisis te veroorzaken; elke factor draagt een klein beetje bij. Om welke genen het gaat is ondanks heel veel onderzoek tot nu toe onbekend. Bij een geïsoleerde, multifactorieel overervende, vorm van schisis is het toch mogelijk dat er meerdere schisispatiënten in één familie voorkomen. De meeste LKV spleten zijn multifactorieel. In ongeveer 25% van de gevallen zijn er meerdere aangeboren afwijkingen zonder dat sprake is van een syndromale schisis. Dit percentage van andere aangeboren afwijkingen is bij een geïsoleerde palatoschisis hoger; zo’n 50%. Bij een syndromale schisis maakt de LKV-spleet deel uit van het syndroom. Er zijn meer dan 300 syndromen waar schisis een onderdeel van uitmaakt. De meeste syndromale vormen van schisis zijn erfelijk. De herhalingskans voor volgende kinderen in het gezin, of voor kinderen van de schisispatiënt zelf, is afhankelijk van de wijze van de overerving van het syndroom. Een LKV-spleet kan soms op een 20 weken echo intra-uterien al worden gezien. Als er echoscopisch meerdere aangeboren afwijkingen worden gezien kan soms prenataal al chromosomaal of DNA-onderzoek worden verricht om een diagnose te stellen. Als er geen andere aangeboren afwijkingen worden gezien worden de ouders van het ongeboren schisiskind voorgelicht door de verpleegkundige van het team samen met de plastisch chirurg, die de eerste operatie zal uitvoeren. Een enkele maal is hierbij ook de hulp van de medisch maatschappelijk werker nodig. Er worden in Nederland elk jaar ongeveer 350 schisisbaby’s geboren en waarschijnlijk komen er daarnaast nog jaarlijks 50 adoptie kinderen met een schisis bij. …