Het fragiele-x-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie (een zogenaamde expansiemutatie) in het fragiele-x-mentale-retardatie-1-gen (fmr1) dat op het x-chromosoom ligt. Deze mutatie leidt bijna altijd tot een meer of mindere mate van mentale retardatie. Het fenotype is echter relatief subtiel, met geringe morfologische afwijkingen (zeker in de vroege jeugd) en ontwikkelingsvertraging tijdens de kindertijd. Tijdens de adolescentie treden meer karakteristieke kenmerken op de voorgrond, zoals een groot hoofd, lang gezicht, prominent voorhoofd en forse kaak, grote uitstaande oren (zie figuur 1), bindweefselproblemen in de gewrichten (slappe gewrichten), macro-orchidisme (sterk vergrote testikels) en een reeks van gedragsafwijkingen (vaak autistische) en cognitieve afwijkingen.
1
Typische kenmerken van een kind met het fragiele-x-syndroom: lang hoofd, hoog voorhoofd, grote kin, uitstaande oren.
