Skip to main content
Top
Gepubliceerd in:

01-08-2006 | Artikelen

Het fragiele-x-syndroom

Auteurs: Astrid Vos, Prof. dr. Berend Olivier

Gepubliceerd in: Neuropraxis | Uitgave 4/2006

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Extract

Het fragiele-x-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie (een zogenaamde expansiemutatie) in het fragiele-x-mentale-retardatie-1-gen (fmr1) dat op het x-chromosoom ligt. Deze mutatie leidt bijna altijd tot een meer of mindere mate van mentale retardatie. Het fenotype is echter relatief subtiel, met geringe morfologische afwijkingen (zeker in de vroege jeugd) en ontwikkelingsvertraging tijdens de kindertijd. Tijdens de adolescentie treden meer karakteristieke kenmerken op de voorgrond, zoals een groot hoofd, lang gezicht, prominent voorhoofd en forse kaak, grote uitstaande oren (zie figuur 1), bindweefselproblemen in de gewrichten (slappe gewrichten), macro-orchidisme (sterk vergrote testikels) en een reeks van gedragsafwijkingen (vaak autistische) en cognitieve afwijkingen.
Literatuur
go back to reference Bagni, C. & Greenough, W.T. (2005). From mrnp trafficking to spoine dysmorphogenesis: the roots of fragile x syndrome. Nature Reviews Neuroscience 6: 376-387. Bagni, C. & Greenough, W.T. (2005). From mrnp trafficking to spoine dysmorphogenesis: the roots of fragile x syndrome. Nature Reviews Neuroscience 6: 376-387.
go back to reference Bakker, C.E., Verheij, C., Willemsen, R. et al. (1994). fmr1 knockout mice: a model to study fragile x mental retardation. Cell 78: 23-33. Bakker, C.E., Verheij, C., Willemsen, R. et al. (1994). fmr1 knockout mice: a model to study fragile x mental retardation. Cell 78: 23-33.
go back to reference Di Prospero, N.A. & Fishbeck, K.H. (2005). Therapeutic development for triplet repeat expansion diseases. Nature Reviews Genetics 6: 756-765. Di Prospero, N.A. & Fishbeck, K.H. (2005). Therapeutic development for triplet repeat expansion diseases. Nature Reviews Genetics 6: 756-765.
go back to reference Gatchel, J.R. & Zoghbi, H.Y. (2005). Diseases of unstable repeat expansion: mechanisms and common principles. Nature Reviews Genetics 6: 743-755. Gatchel, J.R. & Zoghbi, H.Y. (2005). Diseases of unstable repeat expansion: mechanisms and common principles. Nature Reviews Genetics 6: 743-755.
go back to reference Oostra, B.A. & Chiurazzi, P. (2001). The fragile x gene and its function. Clinical Genetics 60: 399-408. Oostra, B.A. & Chiurazzi, P. (2001). The fragile x gene and its function. Clinical Genetics 60: 399-408.
go back to reference Pearson, C.E., Edamura, K.N. & Cleary, J.D. (2005). Repeat instability: mechanisms of dynamic mutations. Nature Reviews Genetics 6: 729-742. Pearson, C.E., Edamura, K.N. & Cleary, J.D. (2005). Repeat instability: mechanisms of dynamic mutations. Nature Reviews Genetics 6: 729-742.
go back to reference Wattendorf, D.J. & Muenke, M. (2005). Diagnosis and management of fragile x syndrome. American Family Physician 72: 111-113. Wattendorf, D.J. & Muenke, M. (2005). Diagnosis and management of fragile x syndrome. American Family Physician 72: 111-113.
Metagegevens
Titel
Het fragiele-x-syndroom
Auteurs
Astrid Vos
Prof. dr. Berend Olivier
Publicatiedatum
01-08-2006
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Neuropraxis / Uitgave 4/2006
Print ISSN: 1387-5817
Elektronisch ISSN: 1876-5785
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03079093