Het fragiele-x-syndroom

Het fragiele-x-syndroom is een erfelijke ontwikkelingsstoornis die leidt tot karakteristieke gedragsstoornissen (en lichamelijke stoornissen) en milde tot ernstige mentale retardatie (geestelijke/verstandelijke handicaps). De meeste verstandelijke handicaps hebben geen erfelijke oorsprong. Bekende oorzaken zijn zuurstoftekort rondom de geboorte of een trisomie van chromosoom 21 die gepaard gaat met het syndroom van Down. Het fragiele-x-syndroom (fraxa) is de meest voorkomende oorzaak van familiaire (erfelijke) mentale retardatie (letterlijk: ‘geestelijke vertraging’). Uit epidemiologisch onderzoek blijkt het bij ongeveer 1 op de 4000-6000 mannen en bij 1 op de 7000-10.000 vrouwen voor te komen. Conservatieve schattingen leveren voor Nederland een aantal van circa 2 tot 3000 fraxa-patiënten op. fraxa is een voorbeeld van een ziekte veroorzaakt door een veelvuldige herhaling van een stukje dna (repeat triplet) in het fragiele-x-syndroomgen (fmr1) dat leidt tot verlies van een belangrijk eiwit (fmrp) voor het functioneren van zenuwcellen.