Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-12-2013 | Uitgave 6/2013

Neuropraxis 6/2013

Het cognitieve profiel van patiënten met de ziekte van Gaucher type 1

Tijdschrift:
Neuropraxis > Uitgave 6/2013
Auteurs:
Mw. dr. Marieke Biegstraaten, mw. prof. dr. Carla Hollak
Belangrijke opmerkingen
Mw. dr. M. Biegstraaten, arts-klinisch epidemioloog; mw. prof. dr. C.E.M. Hollak, internist erfelijke stofwisselingsziekten, Academisch Medisch Centrum, Afdeling Endocrinologie en Metabolisme, F5-166, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam, E-mail: m.biegstraaten@amc.uva.nl.
De ziekte van Gaucher komt voor bij 1 op de 200.000 individuen en is daarmee één van de meest voorkomende lysosomale stapelingsziekten (Grabowski, 2008). Lysosomen zijn kleine intracellulaire compartimenten waarin de afbraak van macromoleculen plaatsvindt. Als door een genetisch defect de afbraak van bepaalde stoffen niet of onvoldoende gebeurt, leidt dit tot stapeling van het betreffende molecuul. De ziekte van Gaucher wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor glucocerebrosidase waardoor er stapeling van specifieke glycolipiden, vooral glucosylceramide (of glucocerebroside) in macrofagen optreedt. De ziekte wordt onderverdeeld in drie types: bij type 1 staan een vergrote lever en milt, trombocytopenie en botproblemen op de voorgrond. Type 2 wordt gekenmerkt door ernstige mentale retardatie en hypotonie. Meestal worden deze kinderen niet ouder dan twee jaar. Patiënten met de ziekte van Gaucher type 3 hebben vaak ernstige systemische ziekte, gecombineerd met een stoornis in de oogvolgbewegingen en meestal ook psychomotore achteruitgang. Er zijn meer dan 350 mutaties beschreven en er is geen duidelijke genotype-fenotyperelatie, hoewel patiënten met ten minste één N370S-mutatie vrijwel altijd type 1-gaucher hebben terwijl patiënten die homozygoot zijn voor de L444P-mutatie gewoonlijk type 2 of 3 hebben (Koprivica et al., 2000).

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Psychologie Totaal

Met BSL Psychologie Totaal blijft u als professional steeds op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen binnen uw vak. Met het online abonnement heeft u toegang tot een groot aantal boeken, protocollen, vaktijdschriften en e-learnings op het gebied van psychologie en psychiatrie. Zo kunt u op uw gemak en wanneer het u het beste uitkomt verdiepen in uw vakgebied.

Neuropraxis

Neuropraxis is het eerste Nederlandstalige tijdschrift dat ingaat op achtergronden én toepassingen van actuele neurowetenschappelijke informatie. Er is aandacht voor onderzoek, diagnostiek en behandelingsmethoden.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 6/2013

Neuropraxis 6/2013 Naar de uitgave

Woorden vooraf

Woorden vooraf

Signalement

Signalement