Top

Gepubliceerd in:

01-12-2013

Het cognitieve profiel van patiënten met de ziekte van Gaucher type 1

Auteurs: Mw. dr. Marieke Biegstraaten, mw. prof. dr. Carla Hollak

Gepubliceerd in: Neuropraxis | Uitgave 6/2013

Samenvatting

De ziekte van Gaucher komt voor bij 1 op de 200.000 individuen en is daarmee één van de meest voorkomende lysosomale stapelingsziekten (Grabowski, 2008). Lysosomen zijn kleine intracellulaire compartimenten waarin de afbraak van macromoleculen plaatsvindt. Als door een genetisch defect de afbraak van bepaalde stoffen niet of onvoldoende gebeurt, leidt dit tot stapeling van het betreffende molecuul. De ziekte van Gaucher wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor glucocerebrosidase waardoor er stapeling van specifieke glycolipiden, vooral glucosylceramide (of glucocerebroside) in macrofagen optreedt. De ziekte wordt onderverdeeld in drie types: bij type 1 staan een vergrote lever en milt, trombocytopenie en botproblemen op de voorgrond. Type 2 wordt gekenmerkt door ernstige mentale retardatie en hypotonie. Meestal worden deze kinderen niet ouder dan twee jaar. Patiënten met de ziekte van Gaucher type 3 hebben vaak ernstige systemische ziekte, gecombineerd met een stoornis in de oogvolgbewegingen en meestal ook psychomotore achteruitgang. Er zijn meer dan 350 mutaties beschreven en er is geen duidelijke genotype-fenotyperelatie, hoewel patiënten met ten minste één N370S-mutatie vrijwel altijd type 1-gaucher hebben terwijl patiënten die homozygoot zijn voor de L444P-mutatie gewoonlijk type 2 of 3 hebben (Koprivica et al., 2000).

vorige artikel Woorden vooraf

volgende artikel Overenthousiast immuunsysteem pakt ongelukkig uit

Aker, M., Zimran, A., Abrahamov, A., Horowitz, M. & Matzner, Y. (1993). Abnormal neutrophil chemotaxis in Gaucher disease. British Journal of Haematology, 83, 187–191.PubMedCrossRef

Ballard, C.G., Aarsland, D., McKeith, I. et al. (2010). Fluctuations in attention. Neurology, 59, 1714–1720.CrossRef

Bendikov-Bar, I. & Horowitz, M. (2012). Gaucher disease paradigm: from ERAD to comorbidity. Human Mutation, 33, 10, 1398–1407.PubMedCrossRef

Biegstraaten, M., Mengel, E., Marodi, L. et al. (2010). Peripheral neuropathy in adult type 1 Gaucher disease: a 2-year prospective observational study. Brain, 133, 10, 2909–2919.PubMedCrossRef

Biegstraaten, M., Wesnes, K.A., Luzy, C. et al. (2012). The cognitive profile of type 1 Gaucher disease patients. Journal of Inherited Metabolic Disease, 35, 6, 1093–1099.PubMedCentralPubMedCrossRef

Davies, E.H., Seunarine, K.K., Banks, T., Clark, C.A. & Vellodi, A. (2011). Brain white matter abnormalities in paediatric Gaucher Type I and Type III using diffusion tensor imaging. Journal of Inherited Metabolic Disease, doi 10.1007/s10545-011-9288-6.

Elstein, D., Guedalia, J., Donigerm G.M. et al. (2005). Computerized cognitive testing in patients with type 1 Gaucher disease: effects of enzyme replacement and substrate reduction. Genetics in Medicine, 7, 2, 124–130.PubMedCrossRef

Goker-Alpan, O., Giasson, B.I., Eblan, M.J. et al. (2006). Glucocerebrosidase mutations are an important risk factor for Lewy body disorders. Neurology, 67, 5, 908–910.PubMedCrossRef

Goker-Alpan, O., Wiggs, E.A., Eblan, M.J. et al. Cognitive outcome in treated patients with chronic neuronopathic Gaucher disease. Journal of Pediatrics, 153, 1, 89–94.

Grabowski, G.A. (2008). Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet, 372, 9645, 1263–1271.PubMedCrossRef

Koprivica, V., Stone, D.L., Park, J.K. et al. (2000). Analysis and classification of 304 mutant alleles in patients with type 1 and type 3 Gaucher disease. American Journal of Human Genetics, 66, 1777–1786.PubMedCentralPubMedCrossRef

Korkotian, E., Schwarz, A., Pelled, D., Schwarzmann, G., Segal, M. & Futerman, A.H. (1999). Elevation of intracellular glucosylceramide levels results in an increase in endoplasmic reticulum density and in functional calcium stores in cultured neurons. Journal of Biological Chemistry, 274, 31, 21673–21678.PubMedCrossRef

Lloyd-Evans, E., Pelled, D., Riebeling, C. et al. (2003). Glucosylceramide and glucosylsphingosine modulate calcium mobilization from brain microsomes via different mechanisms. Journal of Biological Chemistry, 278, 26, 23594–23599.PubMedCrossRef

Orvisky, E., Park, J.K., LaMarca, M.E. et al. (2002). Glucosylsphingosine accumulation in tissues from patients with Gaucher disease: correlation with phenotype and genotype. Molecular Genetics and Metabolism, 76, 4, 262–270.PubMedCrossRef

Park, D.C., Hertzog, C., Leventhal, H. et al. (1999). Medication adherence in rheumatoid arthritis patients: older is wiser. Journal of the American Geriatrics Society, 47, 172–183.PubMed

Pelled, D., Trajkovic-Bodennec, S., Lloyd-Evans, E., Sidransky, E., Schiffmann, R. & Futerman, A.H. (2005). Enhanced calcium release in the acute neuronopathic form of Gaucher disease. Neurobiology of Disease, 18, 83–88.PubMedCrossRef

Shitrit, D., Rudensky, B., Zimran, A. & Elstein, D. D-dimer assay in Gaucher disease: correlation with severity of bone and lung involvement. American Journal of Hematology, 73, 236–239.

Sidransky, E., Nalls, M.A., Aasly, J.O. et al. (2009). Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson’s disease. New England Journal of Medicine, 361, 1651–1661.PubMedCentralPubMedCrossRef

Simpson, P.M., Surmon, DJ., Wesnes, K.A. & Wilcock, G.K. (1991). The Cognitive Drug Research computerized Assessment System for demented patients: a validation study. International Journal of Geriatric Psychiatry, 6, 95–102.CrossRef

Walker, M.P., Ayre, G.A., Cummings, J.L. et al. (2000). Quantifying fluctuation in dementia with Lewy bodies, Alzheimer’s disease, and vascular dementia. Neurology, 54, 1616–1624.PubMedCrossRef

Wesnes, K.A. (2006). Cognitive function testing: the case for standardisation and automation. Journal of the British Menopause Society, 12, 58–163.

Wesnes, K.A., Ward, T., McGinty, A., Petrini, O. (2000). The memory enhancing effects of a Ginkgo biloba/Panax ginseng combination in healthy middle-aged volunteers. Psychopharmacology, 152, 353–361.PubMedCrossRef

Wong, K., Sidransky, E., Verma, A. et al. (2004). Neuropathology provides clues to the pathophysiology of Gaucher disease. Molecular Genetics and Metabolism, 82, 192–207.PubMedCrossRef

Zimran, A., Kay, A., Gelbart, T. et al. (1992). Gaucher disease. Clinical, laboratory, radiologic, and genetic features of 53 patients. Medicine (Baltimore), 71, 6, 337–353.PubMedCrossRef

Titel: Het cognitieve profiel van patiënten met de ziekte van Gaucher type 1
Auteurs: Mw. dr. Marieke Biegstraaten
mw. prof. dr. Carla Hollak
Publicatiedatum: 01-12-2013
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Neuropraxis / Uitgave 6/2013
Print ISSN: 1387-5817
Elektronisch ISSN: 1876-5785
DOI: https://doi.org/10.1007/s12474-013-0029-5

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 6/2013

Signalement

Overenthousiast immuunsysteem pakt ongelukkig uit

De Leiden Lang Leven Studie: weerspiegelt het brein een lang leven?

Woorden vooraf