Gepubliceerd in:

01-12-2013 | Artikelen

Het Bloom-syndroom

Tijdig de diagnose stellen voordat groeihormoontherapie wordt overwogen

Auteurs: Mw. dr. C. Noordam, Dhr. dr. B. Otten, Dhr. dr. M.J.J Finken, Mw. dr. E. Michiels, Dhr. dr. M.M. van Noesel, Mw. dr. J. Loeffen, Mw. dr. A. Warris, Dhr. M.H.D. Schoenaker, BSc, Mw. dr. C.M. Weemaes

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 6/2013

Samenvatting

Het Bloom-syndroom (BS) is een zeldzame DNA-reparatiestoornis. Dit beeld kan op jonge leeftijd herkend worden aan de hand van de meest kenmerkende symptomen: pre- en postnatale groeiachterstand en een vlindervormig erytheem in het gelaat. De diagnose BS wordt niet altijd tijdig gesteld.We bespreken de symptomen die geleid hebben tot de diagnose bij zeven patie¨nten met BS. Bij BS bestaat er een groot risico op het ontwikkelen van een maligniteit. Vanwege een mogelijk toegenomen risico op maligniteiten valt behandeling met groeihormoon bij BS te ontraden, omdat de voordelen van lengtewinst niet opwegen tegen het mogelijk extra risico op het ontwikkelen van een maligniteit.

volgende artikel Het Bloom-syndroom in Nederland

Bohn Stafleu van Loghum

Het Bloom-syndroom

Tijdig de diagnose stellen voordat groeihormoontherapie wordt overwogen

Samenvatting

Andere artikelen Uitgave 6/2013

Een kind met subcutaan emfyseem