Top

Gepubliceerd in:

01-12-2013 | Artikelen

Het Bloom-syndroom

Tijdig de diagnose stellen voordat groeihormoontherapie wordt overwogen

Auteurs: Mw. dr. C. Noordam, Dhr. dr. B. Otten, Dhr. dr. M.J.J Finken, Mw. dr. E. Michiels, Dhr. dr. M.M. van Noesel, Mw. dr. J. Loeffen, Mw. dr. A. Warris, Dhr. M.H.D. Schoenaker, BSc, Mw. dr. C.M. Weemaes

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 6/2013

Samenvatting

Het Bloom-syndroom (BS) is een zeldzame DNA-reparatiestoornis. Dit beeld kan op jonge leeftijd herkend worden aan de hand van de meest kenmerkende symptomen: pre- en postnatale groeiachterstand en een vlindervormig erytheem in het gelaat. De diagnose BS wordt niet altijd tijdig gesteld.We bespreken de symptomen die geleid hebben tot de diagnose bij zeven patie¨nten met BS. Bij BS bestaat er een groot risico op het ontwikkelen van een maligniteit. Vanwege een mogelijk toegenomen risico op maligniteiten valt behandeling met groeihormoon bij BS te ontraden, omdat de voordelen van lengtewinst niet opwegen tegen het mogelijk extra risico op het ontwikkelen van een maligniteit.

volgende artikel Het Bloom-syndroom in Nederland

Turnpenny P, Ellard S. Emery’s elements of medical genetics, 14th ed. Philadelphia: Elsevier Churchill Livingstone, 2012.

Sanz MM, German J. Bloom’s syndrome. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1398. 2012. Geraadpleegd 17 augustus 2012.

Weemaes CM, Bakkeren JA, Haar BG ter, et al. Immune responses in four patients with Bloom syndrome. Clin Immunol Immunopathol. 1979; 12:12–9.PubMedCrossRef

Brock PR, Zegher F de, Casteels-Van Daele M, Vanderschueren-Lodeweyckx M. Malignant disease in Bloom’s syndrome children treated with growth hormone. Lancet. 1991;337:1345–6.PubMedCrossRef

Diaz A, Vogiatzi MG, Sanz MM, German J. Evaluation of short stature, carbohydrate metabolism and other endocrinopathies in Bloom’s syndrome. Horm Res. 2006;66:111–7.PubMedCrossRef

VandenBerghe E, Van Hove J, Brock P, et al. Nonendemic Burkitt’s lymphoma in a patient with Bloom’s syndrome. Leuk Lymphoma. 1993;10: 377–82.PubMedCrossRef

Stahnke N. Leukemia in growth-hormone-treated patients: an update, 1992. Horm Res. 1992;38 (Suppl 1): 56–62.PubMedCrossRef

German J. Bloom’s syndrome. XX. The first 100 cancers. Cancer Genet Cytogenet. 1997;93:100–6.CrossRef

Blethen SL. Leukemia in children treated with growth hormone. Trends Endocrinol. 1998;9:367–70.CrossRef

10.

Smetsers S, Zwaan C, Sonnevelt M, et al. Fanconianemie: uit de kinderschoenen. Ned Tijdschr Hematol. 2010;7:230–40.

11.

Butturini A, Bernasconi S, Izzi G, et al. Short stature, Fanconi’s anaemia, and risk of leukaemia after growth hormone therapy. Lancet. 1994;343: 1576.PubMedCrossRef

12.

Carel JC, Ecosse E, Landier F, et al. Long-term mortality after recombinant growth hormone treatment for isolated growth hormone deficiency or childhood short stature: preliminary report of the French SAGhE study. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97:416–25.PubMedCrossRef

13.

Sävendahl L, Maes M, Albertsson-Wikland K, et al. Long-term mortality and causes of death in isolated GHD, ISS, and SGA patients treated with recombinant growth hormone during childhood in Belgium, The Netherlands, and Sweden: preliminary report of 3 countries participating in the EU SAGhE study. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97:E213–7.CrossRef

Titel: Het Bloom-syndroom
Tijdig de diagnose stellen voordat groeihormoontherapie wordt overwogen
Auteurs: Mw. dr. C. Noordam
Dhr. dr. B. Otten
Dhr. dr. M.J.J Finken
Mw. dr. E. Michiels
Dhr. dr. M.M. van Noesel
Mw. dr. J. Loeffen
Mw. dr. A. Warris
Dhr. M.H.D. Schoenaker, BSc
Mw. dr. C.M. Weemaes
Publicatiedatum: 01-12-2013
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 6/2013
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/s12456-013-0177-9

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 6/2013

Het Bloom-syndroom in Nederland

Overdiagnosticering en overbehandeling van gastro-oesofageale refluxziekte

Neonatale geïnfecteerde cefale hematomen

Een kind met subcutaan emfyseem

Een vierjarig meisje met een purulente huidafwijking

Zo nodig vernevelen met fysiologisch zout is nuttig bij bronchiolitis, maar vernevelen met adrenaline niet