01-12-2013 | Artikelen | Uitgave 6/2013
Het Bloom-syndroom
Tijdig de diagnose stellen voordat groeihormoontherapie wordt overwogen
- Tijdschrift:
- Tijdschrift voor Kindergeneeskunde > Uitgave 6/2013
Belangrijke opmerkingen
Auteurs
Dhr. M.H.D. Schoenaker, BSc, afdeling Kindergeneeskunde, Radboudumc, Nijmegen. Dhr. dr. B. Otten, afdeling Kinderendocrinologie, Radboudumc, Nijmegen. Dhr. dr. M.J.J. Finken, afdeling Kinderendocrinologie, VUmc, Amsterdam. Mw. dr. E. Michiels en dhr. dr. M.M. van Noesel, afdeling Kinderoncologie, Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam. Dhr. dr. J. Loeffen, afdeling Kinderoncologie, Radboudumc, Nijmegen. Mw. dr. A. Warris, afdeling Kinderimmunologie & -infectieziekten en Nijmegen Centrum voor Infectieziekten, Immunologie en Inflammatie, Radboudumc, Nijmegen. Dhr. prof.dr. C. Noordam, afdeling Kinderendocrinologie, Radboudumc, Nijmegen. Mw. dr. C.M. Weemaes, afdeling Kinderimmunologie & -infectieziekten en Nijmegen Centrum voor Infectieziekten, Immunologie en Inflammatie, Radboudumc, Nijmegen.
Samenvatting
Het Bloom-syndroom (BS) is een zeldzame DNA-reparatiestoornis. Dit beeld kan op jonge leeftijd herkend worden aan de hand van de meest kenmerkende symptomen: pre- en postnatale groeiachterstand en een vlindervormig erytheem in het gelaat. De diagnose BS wordt niet altijd tijdig gesteld.We bespreken de symptomen die geleid hebben tot de diagnose bij zeven patie¨nten met BS. Bij BS bestaat er een groot risico op het ontwikkelen van een maligniteit. Vanwege een mogelijk toegenomen risico op maligniteiten valt behandeling met groeihormoon bij BS te ontraden, omdat de voordelen van lengtewinst niet opwegen tegen het mogelijk extra risico op het ontwikkelen van een maligniteit.