TODO: Skip to main content
Top
Gepubliceerd in:

01-12-2013 | Artikelen

Het Bloom-syndroom

Tijdig de diagnose stellen voordat groeihormoontherapie wordt overwogen

Auteurs: Mw. dr. C. Noordam, Dhr. dr. B. Otten, Dhr. dr. M.J.J Finken, Mw. dr. E. Michiels, Dhr. dr. M.M. van Noesel, Mw. dr. J. Loeffen, Mw. dr. A. Warris, Dhr. M.H.D. Schoenaker, BSc, Mw. dr. C.M. Weemaes

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 6/2013

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

Het Bloom-syndroom (BS) is een zeldzame DNA-reparatiestoornis. Dit beeld kan op jonge leeftijd herkend worden aan de hand van de meest kenmerkende symptomen: pre- en postnatale groeiachterstand en een vlindervormig erytheem in het gelaat. De diagnose BS wordt niet altijd tijdig gesteld.We bespreken de symptomen die geleid hebben tot de diagnose bij zeven patie¨nten met BS. Bij BS bestaat er een groot risico op het ontwikkelen van een maligniteit. Vanwege een mogelijk toegenomen risico op maligniteiten valt behandeling met groeihormoon bij BS te ontraden, omdat de voordelen van lengtewinst niet opwegen tegen het mogelijk extra risico op het ontwikkelen van een maligniteit.
Literatuur
Deze inhoud is alleen zichtbaar als je bent ingelogd en de juiste rechten hebt.
Metagegevens
Titel
Het Bloom-syndroom
Tijdig de diagnose stellen voordat groeihormoontherapie wordt overwogen
Auteurs
Mw. dr. C. Noordam
Dhr. dr. B. Otten
Dhr. dr. M.J.J Finken
Mw. dr. E. Michiels
Dhr. dr. M.M. van Noesel
Mw. dr. J. Loeffen
Mw. dr. A. Warris
Dhr. M.H.D. Schoenaker, BSc
Mw. dr. C.M. Weemaes
Publicatiedatum
01-12-2013
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 6/2013
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-013-0177-9