Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-12-2013 | Artikelen | Uitgave 6/2013

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 6/2013

Het Bloom-syndroom

Tijdig de diagnose stellen voordat groeihormoontherapie wordt overwogen

Tijdschrift:
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde > Uitgave 6/2013
Auteurs:
Mw. dr. C. Noordam, Dhr. dr. B. Otten, Dhr. dr. M.J.J Finken, Mw. dr. E. Michiels, Dhr. dr. M.M. van Noesel, Mw. dr. J. Loeffen, Mw. dr. A. Warris, BSc Dhr. M.H.D. Schoenaker, Mw. dr. C.M. Weemaes
Belangrijke opmerkingen

Auteurs

Dhr. M.H.D. Schoenaker, BSc, afdeling Kindergeneeskunde, Radboudumc, Nijmegen. Dhr. dr. B. Otten, afdeling Kinderendocrinologie, Radboudumc, Nijmegen. Dhr. dr. M.J.J. Finken, afdeling Kinderendocrinologie, VUmc, Amsterdam. Mw. dr. E. Michiels en dhr. dr. M.M. van Noesel, afdeling Kinderoncologie, Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam. Dhr. dr. J. Loeffen, afdeling Kinderoncologie, Radboudumc, Nijmegen. Mw. dr. A. Warris, afdeling Kinderimmunologie & -infectieziekten en Nijmegen Centrum voor Infectieziekten, Immunologie en Inflammatie, Radboudumc, Nijmegen. Dhr. prof.dr. C. Noordam, afdeling Kinderendocrinologie, Radboudumc, Nijmegen. Mw. dr. C.M. Weemaes, afdeling Kinderimmunologie & -infectieziekten en Nijmegen Centrum voor Infectieziekten, Immunologie en Inflammatie, Radboudumc, Nijmegen.

Samenvatting

Het Bloom-syndroom (BS) is een zeldzame DNA-reparatiestoornis. Dit beeld kan op jonge leeftijd herkend worden aan de hand van de meest kenmerkende symptomen: pre- en postnatale groeiachterstand en een vlindervormig erytheem in het gelaat. De diagnose BS wordt niet altijd tijdig gesteld.We bespreken de symptomen die geleid hebben tot de diagnose bij zeven patie¨nten met BS. Bij BS bestaat er een groot risico op het ontwikkelen van een maligniteit. Vanwege een mogelijk toegenomen risico op maligniteiten valt behandeling met groeihormoon bij BS te ontraden, omdat de voordelen van lengtewinst niet opwegen tegen het mogelijk extra risico op het ontwikkelen van een maligniteit.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

Tijdschrift voor kindergeneeskunde

Het tijdschrift voor kindergeneeskunde is een zeer gedegen wetenschappelijk vakblad waarin alle ontwikkelingen op dit zeer uitgebreide medische deelgebied aan de orde komen. Het tijdschrift verschijnt zes maal per jaar, waaronder minimaal één themanummer.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 6/2013

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 6/2013 Naar de uitgave