Top

Gepubliceerd in:

01-12-2013 | Artikelen

Het Bloom-syndroom in Nederland

Klinisch overzicht van een nationaal cohort

Auteurs: Mw. drs. S.M.J. Hopman, dhr. dr. J.H.M. Merks, Mw. dr. E.K. Bijlsma, Dhr. dr. H. Boot, Mw. dr. A.C. Knegt, Mw. dr. V. Langenhorst, Dhr. M.H.D. Schoenaker, Mw. drs. K.E. Stuurman, Mw. drs. J.B.G.M. Verheij, Mw. dr. A. Wagner, Mw. dr. C.M. Weemaes, Mw. dr. P.J.G. Zwijnenburg, Mw. dr. E. Michiels, Mw. drs. I. Kluijt

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 6/2013

Samenvatting

Doel. Het beschrijven van de klinische en moleculair-genetische karakteristieken van patiëntn met het Bloom-syndroom (BS ) in Nederland in vergelijking met het internationale cohort BS-patiënten van de Bloom’s Syndrome Registry (BSR).

Patiënten. Voor deze studie werd contact gezocht met alle klinisch genetische centra in Nederland, waardoor 15 patiënten met BS werden geëdentificeerd. Van deze patiënten werden klinische en moleculair-genetische gegevens verzameld en vergeleken met de publiekelijk beschikbare data van de 256 patiënten uit de BSR.

Conclusie. We concluderen dat de prevalentie van maligniteiten en niet-insulineafhankelijke diabetes mellitus bij BS-patiënten in Nederland wat lijkt te verschillen ten opzichte van het BSR-co-hort. We beschrijven een maligniteit (rabdomyosarcoom) die niet eerder beschreven werd bij patiëntn met BS en rapporteren twee niet eerder beschreven mutaties.

vorige artikel Het Bloom-syndroom

volgende artikel Neonatale geïnfecteerde cefale hematomen

Shahrabani-Gargir L, Shomrat R, Yaron Y, et al. High frequency of a common Bloom syndrome Ashkenazi mutation among Jews of Polish origin. Genet Test. 1998;2:293–6.PubMedCrossRef

Li L, Eng C, Desnick RJ, German J, Ellis NA. Carrier frequency of the Bloom syndrome blmAsh mutation in the Ashkenazi Jewish population. Mol Genet Metab. 1998;64:286–90.PubMedCrossRef

Roa BB, Savino CV, Richards CS. Ashkenazi Jewish population frequency of the Bloom syndrome gene 2281 delta 6ins7 mutation. Genet Test. 1999; 3:219–21.PubMedCrossRef

Ellis NA, Ciocci S, Proytcheva M, et al. The Ashkenazic Jewish Bloom syndrome mutation blmAsh is present in non-Jewish Americans of Spanish ancestry. Am J Hum Genet. 1998;63:1685–93.PubMedCentralPubMedCrossRef

German J, Bloom D, Passarge E. Bloom’s syndrome XI. Progress report for 1983. Clin Genet. 1984;25:166–74.PubMedCrossRef

Passarge E. Bloom’s syndrome: the German experience. Ann Genet. 1991;34:179–97.PubMed

Legum C, Furman N, Diamant S. Bloom’s syndrome in an Iranian Jewish male. Ann Genet. 1991;34:198–200.PubMed

Sanz MM, German J. Bloom’s Syndrome. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1398. Geraadpleegd 17 april 2013.

German J. Bloom’s syndrome. I. Genetical and clinical observations in the first twenty-seven patients. Am J Hum Genet. 1969;21:196–227.PubMedCentralPubMed

10.

German J. Bloom syndrome: a mendelian prototype of somatic mutational disease. Medicine (Baltimore). 1993;72:393–406.CrossRef

11.

German J, Archibald R, Bloom D. Chromosomal breakage in a rare and probably genetically determines syndrome of man. Science. 1965;148: 506–7.PubMedCrossRef

12.

Hennekam RCM, Krantz ID, Allanson JE. Gorlin’s syndromes of the head and neck, 5th ed. New York: Oxford University Press, 2010.

13.

Gennery A. Bloom syndrome. www.uptodate.com. Geraadpleegd 27 augustus 2012.

14.

Chisholm CA, Bray MJ, Karns LB. Successful pregnancy in a woman with Bloom syndrome. Am J Med Genet. 2001;102:136–8.PubMedCrossRef

15.

Mulcahy MT, French M. Pregnancy in Bloom’s syndrome. Clin Genet. 1981;19:156–8.PubMedCrossRef

16.

Diaz A, Vogiatzi MG, Sanz MM, German J. Evaluation of short stature, carbohydrate metabolism and other endocrinopathies in Bloom’s syndrome. Horm Res. 2006;66:111–7.PubMedCrossRef

17.

German J. Bloom’s syndrome. XX. The first 100 cancers. Cancer Genet Cytogenet. 1997;93:100–6.CrossRef

18.

Bloom’s Syndrome Registry. http://med.cornell.edu/bsr. Geraadpleegd 27 augustus 2012.

19.

Bryant EM, Hoehn H, Martin GM. Normalisation of sister chromatid exchange frequencies in Bloom’s syndrome by euploid cell hybridisation. Nature. 1979;279:795–6.PubMedCrossRef

20.

German J, Crippa LP, Bloom D. Bloom’s syndrome. III. Analysis of the chromosome aberration characteristic of this disorder. Chromosoma. 1974;48:361–6.PubMedCrossRef

21.

Bartram CR, Koske-Westphal T, Passarge E. Chromatid exchanges in ataxia telangiectasia, Bloom syndrome, Werner syndrome, and xeroderma pigmentosum. Ann Hum Genet. 1976;40:79–86.PubMedCrossRef

22.

Cohen MM, Levy HP. Chromosome instability syndromes. Adv Hum Genet. 1989;18:43–71.PubMedCrossRef

23.

Bennett RJ, Keck JL. Structure and function of RecQ DNA helicases. Crit Rev Biochem Mol Biol. 2004;39:79–97.PubMedCrossRef

24.

Amor-Gueret M. Bloom syndrome, genomic instability and cancer: the SOS-like hypothesis. Cancer Lett. 2006;236:1–12.PubMedCrossRef

25.

Monnat RJ Jr. Human RECQ helicases: roles in DNA metabolism, mutagenesis and cancer biology. Semin Cancer Biol. 2010;20:329–39.PubMedCentralPubMedCrossRef

26.

German J, Sanz MM, Ciocci S, et al. Syndromecausing mutations of the BLM gene in persons in the Bloom’s Syndrome Registry. Hum Mutat. 2007;28:743–53.PubMedCrossRef

27.

Amor-Gueret M, Dubois-d’Enghien C, Lauge A, et al. Three new BLM gene mutations associated with Bloom syndrome. Genet Test. 2008;12:257–61.PubMedCrossRef

28.

Sanz MM, German J. Bloom’s syndrome. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1398. Geraadpleegd 17 augustus 2012.

Titel: Het Bloom-syndroom in Nederland
Klinisch overzicht van een nationaal cohort
Auteurs: Mw. drs. S.M.J. Hopman
dhr. dr. J.H.M. Merks
Mw. dr. E.K. Bijlsma
Dhr. dr. H. Boot
Mw. dr. A.C. Knegt
Mw. dr. V. Langenhorst
Dhr. M.H.D. Schoenaker
Mw. drs. K.E. Stuurman
Mw. drs. J.B.G.M. Verheij
Mw. dr. A. Wagner
Mw. dr. C.M. Weemaes
Mw. dr. P.J.G. Zwijnenburg
Mw. dr. E. Michiels
Mw. drs. I. Kluijt
Publicatiedatum: 01-12-2013
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 6/2013
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/s12456-013-0178-8

Andere artikelen Uitgave 6/2013

Een kind met subcutaan emfyseem

Korte casus

Een vierjarig meisje met een purulente huidafwijking

Korte casus