Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-12-2013 | Artikelen | Uitgave 6/2013

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 6/2013

Het Bloom-syndroom in Nederland

Klinisch overzicht van een nationaal cohort

Tijdschrift:
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde > Uitgave 6/2013
Auteurs:
Mw. drs. S.M.J. Hopman, dhr. dr. J.H.M. Merks, Mw. dr. E.K. Bijlsma, Dhr. dr. H. Boot, Mw. dr. A.C. Knegt, Mw. dr. V. Langenhorst, Dhr. M.H.D. Schoenaker, Mw. drs. K.E. Stuurman, Mw. drs. J.B.G.M. Verheij, Mw. dr. A. Wagner, Mw. dr. C.M. Weemaes, Mw. dr. P.J.G. Zwijnenburg, Mw. dr. E. Michiels, Mw. drs. I. Kluijt
Belangrijke opmerkingen

Auteurs

Mw. drs. Saskia M.J. Hopman en dhr. dr. Johannes (Hans) H.M. Merks, afdeling Kinderoncologie, Emma Kinderziekenhuis AMC, Amsterdam. Mw. dr. Emilia K. Bijlsma, afdeling Klinische Genetica, LUMC, Leiden. Dhr. dr. Henk Boot, afdeling Maagdarm-leverziekten, Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis, Amsterdam. Mw. dr. A. (Lia) C. Knegt, afdeling Klinische Genetica, AMC, Amsterdam. Mw. dr. Veerle Langenhorst, afdeling Kindergeneeskunde, Isala klinieken, Zwolle. Dhr. Michiel H.D. Schoenaker, afdeling Kindergeneeskunde, Radboudumc, Nijmegen. Mw. drs. Kyra E. Stuurman, afdeling Klinische Genetica, VUmc, Amsterdam. Mw. drs. Joke B.G.M. Verheij, afdeling Genetica, Rijksuniversiteit Groningen, UMCG, Groningen. Mw. dr. Anja Wagner, afdeling Klinische Genetica, Erasmus MC, Rotterdam. Mw. dr. Corry M. Weemaes, afdeling Kindergeneeskunde, Radboudumc, Nijmegen. Mw. dr. Petra Zwijnenburg, afdeling Klinische Genetica, VUmc, Amsterdam. Mw. dr. Erna Michiels, afdeling Kinderoncologie, Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam. Mw. drs. Irma Kluijt, afdeling Klinische Genetica, AMC, Amsterdam.

Samenvatting

Doel. Het beschrijven van de klinische en moleculair-genetische karakteristieken van patiëntn met het Bloom-syndroom (BS ) in Nederland in vergelijking met het internationale cohort BS-patiënten van de Bloom’s Syndrome Registry (BSR).
Patiënten. Voor deze studie werd contact gezocht met alle klinisch genetische centra in Nederland, waardoor 15 patiënten met BS werden geëdentificeerd. Van deze patiënten werden klinische en moleculair-genetische gegevens verzameld en vergeleken met de publiekelijk beschikbare data van de 256 patiënten uit de BSR.
Conclusie. We concluderen dat de prevalentie van maligniteiten en niet-insulineafhankelijke diabetes mellitus bij BS-patiënten in Nederland wat lijkt te verschillen ten opzichte van het BSR-co-hort. We beschrijven een maligniteit (rabdomyosarcoom) die niet eerder beschreven werd bij patiëntn met BS en rapporteren twee niet eerder beschreven mutaties.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

Tijdschrift voor kindergeneeskunde

Het tijdschrift voor kindergeneeskunde is een zeer gedegen wetenschappelijk vakblad waarin alle ontwikkelingen op dit zeer uitgebreide medische deelgebied aan de orde komen. Het tijdschrift verschijnt zes maal per jaar, waaronder minimaal één themanummer.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 6/2013

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 6/2013 Naar de uitgave