Top

Gepubliceerd in:

01-03-2005 | Artikel

Hemoglobinopathieën

Auteur: Dr. P. C. Giordano

Gepubliceerd in: Bijblijven | Uitgave 3/2005

Samenvatting

In vrijwel alle tropische en subtropische gebieden van de ‘oude wereld’ zijn hemoglobinopathieën endemisch omdat zij de vele dragers beschermen tegen malaria. In de Nederlandse ‘Noord-Europese’ populatie is de prevalenties laag maar minstens 180.000 dragers zijn geconcentreerd in de populaties van de recente migranten. Wanneer bij allochtonen, de keuze van de partner binnen de eigen cultuur valt, blijft de kans dat twee ouders een ‘risicopaar’ vormen en zieke kinderen krijgen, even hoog als in de landen van oorsprong. In landen waar primaire preventie aan risicoparen wordt aangeboden is de geboorte van zieke kinderen sterk verminderd. Hoe simpel maar fundamenteel de rol van de huisarts als initiator van preventie is, kunt u in dit artikel lezen.

vorige artikel Behandeling van gebreksanemie in de huisartspraktijk

volgende artikel Hemolytische anemie en anemie door gestoorde hematopoëse

Galanello R et al., editors. Prevention of thalassemia and other hemoglobin disorders. Vol I. Z.p.: Thalassaemia Int. Federation; 2003.

Giordano PC, Breuning MH. Van gen naar ziekte: Van hemoglobinegenen naar thalassemie en sikkelcelanemie.. Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:1910-3.PubMed

Giordano PC, Bouva MJ, Harteveld CL. A confidential enquiry estimating the number of patients affected with sickle cell disease and thalassemia major confirms the need for a prevention strategy in the Netherlands. Hemoglobin 2004;28:287-96.CrossRefPubMed

Harteveld CL, Osborne CS, Peter M, Werf S van der, Plug R, Fraser P, Giordano PC. Novel 112 kb (ε Gγ Aγ) δβ thalassemia deletion in a Dutch family. Br J Haematol 2003;112:855-8.CrossRef

Ball LM, Lankester AC, Giordano PC, Weel MH van, Harteveld CL, Bredius RG, Smiers FJ, Egeler RM, Vossen JM. Paediatric allogeneic bone marrow transplantation for homozygous beta-thalassaemia, the Dutch experience. Bone Marrow Transplant 2003;31:1081-7.CrossRefPubMed

Yavarian M, Karimi M, Bakker E, Harteveld CL, Giordano PC.Response to hydroxyurea treatment in Iranian transfusion-dependent beta-thalassemia patients. Haematologica 2004;89:1172-8.PubMed

Vermylen C.Hematopoietic stem cell transplantation in sickle cell disease. Blood Rev 2003;17:163-6.CrossRefPubMed

Davies EG, Riddington C, Lottenberg R, Dower N. Pneumococcal vaccines for sickle cell disease. Cochrane Database Syst Rev 2004;(1):CD003885.

De Franceschi L, Corroche R. Established and experimental treatments for sickle cell disease. Haematologica 2004;89:348-56.PubMed

Hartwig D, Schlager F, Bucsky P, Kirchner H, Schlenke P. Successful long-term erythrocytapheresis therapy in a patient with symptomatic sickle-cell disease using an arterio-venous fistula. Transfus Med 2002;12:75-7.CrossRefPubMed

Hilliard LM, Williams BF, Lounsbury AE, Howard TH. Erythrocytapheresis limits iron accumulation in chronically transfused sickle cell patients. Am J Hematol 1998;59:28-35.CrossRefPubMed

Gerster H. High-dose vitamin C: A risk for persons with high iron stores? Int J Vitam Nutr Res 1999;69:67-82.CrossRefPubMed

Anderson LJ, Wonke B, Prescott E, Holden S, Walker JM, Pennell DJ. Comparison of effects of oral deferiprone and subcutaneous desferrioxamine on myocardial iron concentrations and ventricular function in beta-thalassaemia. Lancet 2002;360:516-20.CrossRefPubMed

Ortuno F, Remacha A, Martin S, Soler J, Gimferrer E. Prevalence of folate deficiency in beta and delta-beta heterozygous thalassemia. Haematologica 1990;75:585.PubMed

Leung CF, Lao TT, Chang AM. Effect of folate supplement on pregnant women with beta-thalassaemia minor. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 1989;33:209-13.CrossRefPubMed

Elion-Gerritzen WE, Giordano PC, Haak HL. De standaard ‘Anemie in de eerstelijns verloskundige praktijk’ van de Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen (knov): Risico voor het niet onderkennen van ijzergebrek en hemoglobinopathieën. Ned Tijdschr Geneeskd 2002;146:457-9.PubMed

Wijk MAM van, Mel M, Muller PA, Silvertand WGJ, Pijnenborg L, Kolnaar BGM, nhg-standaard Anemie. Huisarts Wet 2003:46:21-9. Manuscript in voorbereiding.

Harteveld KL, Losekoot M, Heister AJ, Wielen M van der, Giordano PC, Bernini LF. Alpha-thalassaemia in the Netherlands: A heterogeneous spectrum of both deletions and point mutations. Hum Genet 1997;100:465-71.CrossRefPubMed

Karnon J, Zeuner D, Brown J, Ades AE, Wonke B, Modell B. Lifetime treatment costs of beta-thalassaemia major. Clin Lab Haematol 1999;21:377-85.CrossRefPubMed

Cronin EK, Normand C, Henthorn JS, Graham V, Davies SC.Organisation and cost-effectiveness of antenatal haemoglobinopathy screening and follow up in a community-based programme. BJOG 2000;107:486-91.CrossRefPubMed

Leung KY, Lee CP, Tang MH, Lau ET, Ng LK, Lee YP, Chan HY, Ma ES. Cost-effectiveness of prenatal screening for thalassaemia in Hong Kong. Prenat Diagn 2004;24:899-907.CrossRefPubMed

Titel: Hemoglobinopathieën
Auteur: Dr. P. C. Giordano
Publicatiedatum: 01-03-2005
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Bijblijven / Uitgave 3/2005
Print ISSN: 0168-9428
Elektronisch ISSN: 1876-4916
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03059838

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 3/2005

Behandeling van gebreksanemie in de huisartspraktijk

Hemolytische anemie en anemie door gestoorde hematopoëse

De waarde van de hemoglobinebepaling bij onbegrepen moeheid

Diagnostiek van anemie

Anemie in de zwangerschap

Redactioneel ten geleide