Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-10-2007 | Artikelen | Uitgave 5/2007

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 5/2007

Hemofilie: van Talmoed tot gentherapie

Tijdschrift:
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde > Uitgave 5/2007
Auteurs:
Mw. Dr. M. Peters, H. M. van den Berg, A. de Goede-Bolder
Belangrijke opmerkingen
Mw. dr. M. Peters, kinderarts-hematoloog, afdeling Kinderhematologie, Emma Kinderziekenhuis amc, Amsterdam. Mw. dr. H.M. van den Berg, Van Creveld Kliniek, Wilhelmina Kinderziekenhuis, umcu, Utrecht. Mw. A. de Goede-Bolder, kinderarts, Erasmus MC/Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam.
Correspondentieadres: Dr. M. Peters, afdeling Kinderhematologie, Emma Kinderziekenhuis amc, Postbus 22660, 1100 DD Amsterdam, tel: 020-5662727

Samenvatting

Aangeboren stollingsfactordeficiënties zijn zeldzame aandoeningen die gepaard gaan met hematomen, gewrichts- en spierbloedingen en nabloedingen na ingrepen. Hemofilie is een X-gebonden aandoening en wordt veroorzaakt door een tekort aan FVIII (hemofilie A) of FIX (hemofilie B). In 30-50% van de gevallen zijn er geen aangedane familieleden bekend. Dit kan een vertraging veroorzaken in het stellen van de diagnose waardoor bloedingen ontstaan die voorkomen hadden kunnen worden. In Nederland worden jaarlijks 10-15 kinderen met een ernstige vorm van hemofilie geboren. Behandeling bestaat uit het toedienen van de ontbrekende stollingsfactor in geval van een bloeding, trauma of preventief. Alhoewel de chronische zorg voor kinderen met aangeboren stollingsfactordeficiënties sinds 2000 in Nederland gecoördineerd wordt door dertien hemofiliebehandelcentra, zullen kinderartsen altijd alert moeten blijven op het klinische beeld van een (aangeboren) hemostasestoornis, aangezien bijna 50% een negatieve familieanamnese heeft. In de 20e eeuw is hemofilie veranderd van een aandoening met een slechte kwaliteit van leven en korte levensverwachting tot een behandelbare aandoening en staan we op de drempel van gentherapie.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

Tijdschrift voor kindergeneeskunde

Het tijdschrift voor kindergeneeskunde is een zeer gedegen wetenschappelijk vakblad waarin alle ontwikkelingen op dit zeer uitgebreide medische deelgebied aan de orde komen. Het tijdschrift verschijnt zes maal per jaar, waaronder minimaal één themanummer.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 5/2007

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 5/2007 Naar de uitgave

Boekbesprekingen

Boekbesprekingen