Gepubliceerd in:
01-02-2003 | Dissertaties
Glycogen storage disease type I: clinical, biochemical and genetic aspects, and implications for treatment and follow-up
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 6/2003
Log in om toegang te krijgenSamenvatting
Glycogeenstapelingsziekte type I (gsd I) is een aangeboren stofwisselingsziekte, waarbij door deficiënte glucose-6-fosfataseactiviteit zowel de glycogeenafbraak als de glucosenieuwvorming gestoord zijn. Omdat beide processen normaal zorgen voor de endogene (hepatische) glucoseproductie, ontwikkelen gsd-I-patiënten reeds na enkele uren vasten hypoglykemieën. Behandeling bestaat uit het zorgdragen voor een constant exogeen glucoseaanbod vanuit de darm door zeer regelmatige voedingen/maaltijden overdag, continue (nachtelijke) sondevoeding, en het gebruik van voor de darm moeilijk afbreekbare koolhydraten zoals rauwe maïzena.
