Top

Gepubliceerd in:

01-11-2011

Geschiedenis van de klinische genetica

Auteur: Prof. dr. em. M. F. Niermeijer

Gepubliceerd in: Bijblijven | Uitgave 9/2011

Samenvatting

Genetica is even oud als de mens, maar toch begint de wetenschappelijke bestudering van zijn erfelijkheid pas bij Mendel in de negentiende eeuw. In iets meer dan een eeuw ontwikkelde zich de klinische genetica via het Human Genome Program naar het begrijpen van de bouw van het erfelijk materiaal. Rond 1960 werd chromosoomonderzoek mogelijk als oorzaak van geestelijke en/of lichamelijke aandoeningen, en daarop volgden biochemische en weer later mutatie-onderzoek op DNA-niveau. Vroegdiagnostiek van erfelijke ziekten, van voor de geboorte of voor er symptomen zijn, werd mogelijk, zoals voor erfelijke kankers en neurologische ziekten. Ook als grootschalig onderzoek van vele genen tegelijkertijd toegepast wordt, zullen betrokken families en klinici die opties binnen een voorzichtig perspectief hanteren. Vooralsnog zijn er zeer geringe mogelijkheden om de gevolgen van genmutaties te verhelpen of neutraliseren: daarvoor is de kennis, met name van de regulatie van gen-activiteiten, nog te beperkt, ondanks een formidabele internationale onderzoeksinspanning. De waarde van accurate klinische observatie, signalering en documentatie blijft voor betrokken families centraal, ook om toekomstige generaties zo goed mogelijk te informeren over hun eigen perspectieven.

vorige artikel Redactioneel ten geleide

volgende artikel Mammacarcinoom in de familie

Tops CMJ, Wijnen JTh, Hes FJ. Introduction to molecular and clinical genetics of colorectal cancer syndromes. Best Pract Res Clin Gastroenterol 2009;23:127–46.PubMedCrossRef

Gartler SM. The chromosome number in humans: a brief history. Nat Rev Genet 2006;7: 655–60.PubMedCrossRef

Conrad DF, Keebler JEM, DePristo MA, Lindsay SJ, Zhang Y, Casals F, et al. Variation in genome-wide mutation rates within and between human families. Nat Genet 2011;712–5.

Vries H de. The principles of the theory of mutation. Science 1914;40:77–84.CrossRef

Waardenburg PJ. A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrows and nose root with pigmentary defects of the iris and head hair and with congenital deafness. Am J Hum Genet 1951;3:195–253.PubMed

Pingault V, Ente D, Dastot-Le Maol, Goossens M, Marlin S, Bondurand N. Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome. Hum Mutat 2010:391–406.

Snippert HJ, Flier LG van der, Sato T, Es JH van, Born M van den, Kroon-Veenboer C, et al. Intestinal crypt homeostasis results from neutral competition between symmetrically dividing Lgr5 stem cells. Cell 2010;143:134–44.PubMedCrossRef

McKusick VA. A 60 year tale of spots, maps, and genes. Ann Rev Genomics Hum Genet 2006;7:1–27.CrossRef

Advies: Genetic Counseling. Gezondheidsraad, 1977.

10.

Advies: Erfelijkheid, wetenschap en maatschappij. Gezondheidsraad, 1989.

11.

Lander ES. Initial impact of the sequencing of the human genome. Nature 2011;470:187–97.PubMedCrossRef

12.

Green ED, Guyer MS, National Human Genome Research Institute. Charting a course for genomic medicine from base pairs to bedside. Nature 2011; 470:204–13.

13.

Jaenisch R, Bird A. Epigenetic regulation of gene expression: how the genome integrates intrinsic and environmental signals. Nat Genet 2003; 33: 245–54.PubMedCrossRef

14.

McDermott U, Downing JR, Stratton MR. Genomics and the continuum of cancer care. New Engl J Med 2011:364:340–50.PubMedCrossRef

15.

Veer LJ van ‘t, Dai H, Vijver MJ van de, He YD, Hart AAM, Mao M, et al. Gene expression profiling predicts clinical outcome of breast cancer. Nature 2002;415:530–6.CrossRef

16.

Wang Y, Klijn JGM, Zhang Y, Sieuwerts AM, Look MP, Yang F, et al. Gene-expression profiles to predict distant metastasis of lymph-node negative primary breast cancer. Lancet 2005;365:671–9.PubMed

17.

Meijers-Heijboer H, Brekelmans CTM, Menke-Pluymers M, Seynaeve C, Baalbergen A, Burger C, et al. Use of genetic testing and prophylactic mastectomy and oophorectomy in women with breast or ovarian cancer from families with a BRCA1 or BRCA2 mutation. J Clin Oncol 2003; 21:1675–81.PubMedCrossRef

18.

Vissers LELM, Ligt J de, Gilissen C, Janssen I, Steehouwer M, Vries P de, et al. A de novo paradigm for mental retardation. Nat Genet 2010;42:1109–12.PubMedCrossRef

19.

Cooper GM, Coe BP, Girirajan S, Rosenfeld JA, Vu TH, Baker C, et al. A copy number variation morbidity map of developmental delay. Nat Genet 2011;43:838–46.PubMedCrossRef

20.

Gilman SR, Iossifov I, Levy D, Ronemus M, Wigler M, Vitkup D. Rare de novo variants associated with autism implicate a large functional network of genes involved in formation and function of synapses. Neuron 2011;70:898–907.PubMedCrossRef

21.

Girard SL, Gauthier J, Noreau A, Xiong L, Zhou S, Jouan L, et al. Increased exonic de novo mutation rate in individuals with schizophrenia. Nat Genet 2011;43:860–3.PubMedCrossRef

22.

Jong A de, Dondorp WJ, Frints SGM, Die-Smulders CEM de, Wert GMWR de. Advances in prenatal screening: the ethical dimension. Nat Rev Genet 2011;12:657–63.PubMedCrossRef

23.

Kay MA. State-of-the-art gene-based therapies: the road ahead. Nat Rev Genet 2011;12:316–28.PubMedCrossRef

24.

Goemans NM, Tulinus M, Akker JT van den, Burm BE, Ekhart PF, Heuvelmans N, et al. Systemic administration of PRO051 in Duchenne's muscular dustrophy. New Engl J Med 2011;364: 1513–22.PubMedCrossRef

Titel: Geschiedenis van de klinische genetica
Auteur: Prof. dr. em. M. F. Niermeijer
Publicatiedatum: 01-11-2011
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Bijblijven / Uitgave 9/2011
Print ISSN: 0168-9428
Elektronisch ISSN: 1876-4916
DOI: https://doi.org/10.1007/s12414-011-0073-0

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 9/2011

Prenatale diagnostiek anno 2011

Erfelijke darmkanker

Mammacarcinoom in de familie

De ethiek van het persoonlijk genoom

Internationale ontwikkelingen: een persoonlijke indruk vanuit de derde wereld

Redactioneel ten geleide