Top

Gepubliceerd in:

2016 | OriginalPaper | Hoofdstuk

7. Genetische epidemiologie

Auteurs : L.M. Bouter, M.C.J.M. van Dongen, G.A. Zielhuis, M.P.A. Zeegers

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

Samenvatting

De genetische epidemiologie zoekt naar variatie in het humane genoom als determinant van ziekte. De speciale vorm van epidemiologie kent zijn eigen onderzoeksdesigns en analysemethoden. Het hoofdstuk begint met een korte en algemene introductie van de genetica, waarna het familie- en het tweelingonderzoek worden besproken. Hierbij komen de principes van koppelingsanalyse en recombinatie (inclusief LOD-score) aan bod. Daarna wordt het genetisch associatieonderzoek uitgelegd, waarin begrippen zoals linkage disequilibrium, haplotypeanalyse, TDT-analyse, genoomwijd onderzoek en populatiestratificatie de revue passeren. Het hoofdstuk laat zien hoe met behulp van mendeliaanse randomisatie een gerandomiseerde trial kan worden nagebootst en geeft voorbeelden van Nederlands biobankonderzoek.

vorige hoofdstuk Etiologie en causaliteit

volgende hoofdstuk Plotselinge uitbraken

De structuur en functie van het humane genoom (animatie). http://bit.ly/1Jh2nGO

Genetische technologieën (animaties). http://bit.ly/1GpUZrZ

Het Human Genome project (animatie). http://bit.ly/1lc7D2f

Het 1000 Genomes project (website). http://bit.ly/1JB8GSv

Het Genome of the Netherlands (GoNL) Project (website). http://bit.ly/1DjwlSg

Het Nederlands Tweelingen Register (website). http://bit.ly/1Jkapi6

Meiose: crossing over and variability (3D-animatie). https://www.youtube.com/watch?v=vgCTI0_LJJM

Genoomwijde associatieonderzoeken (website). http://1.usa.gov/1EyquzA

Wellcome Trust Case Control Consortium (website). http://bit.ly/1HvYYDy

Het Lifelines project (website). http://bit.ly/1bAjTIp

Het Parelsnoer Instituut (website). http://bit.ly/1yW1Eao

BBMRI-NL, het samenwerkingsverband tussen biobanken in Nederland (website). http://bit.ly/1bAjWnF

STEGA-richtlijnen voor de publicatie van observationeel onderzoek (website). http://bit.ly/1HzyaRp

Khoury MJ, Bedrosian SR, Gwinn M, Higgins JPT, Ioannidis JPA, Little J. Human genome epidemiology: building the evidence for using genetic information to improve health and prevent disease. 2e druk. Oxford: Oxford University Press; 2010.

Rothman KJ, Greenland S, Lash TL. Modern epidemiology. 3e druk. Philadelphia: Lippincott, Williams & Wilkins; 2012.

Thomas DC. Statistical methods in genetic epidemiology. New York: Oxford University Press; 2004.

Claus EB, Risch NJ, Thompson WD. Age at onset as an indicator of familial risk in breast cancer. Am J Epidemiol. 1990;131:961–72 (Casus 7.2).PubMed

Boomsma DI, Saviouk V, Hottenga JJ, Distel MA, Moor MHM de, Vink JM, Geels LM, et al. Genetic epidemiology of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD Index) in adults. PLoS One. 2010;5:e10621 (Casus 7.3).CrossRefPubMedPubMedCentral

Hall JM, Lee MK, Newman B, Morrow JE, Anderson LA, Huey B, King MC. Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21. Science. 1990;250:1684–9 (Casus 7.4).CrossRefPubMed

Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, Futreal PA, Harshman K, Tavtigian S, et al. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science. 1994;266:66–71 (Casus 7.4).CrossRefPubMed

Newman B, Austin MA, Lee M, King MC. Inheritance of human breast cancer: evidence for autosomal transmission in high risk families. Proc Natl Acad Sci U S A. 1988;85:3044–8 (Casus 7.4).CrossRefPubMedPubMedCentral

Araki S, Dariusz KM, Hanna L, Scott LJ, Warram JH, Krolewski AS. APOE polymorphisms and the development of diabetic nephropathy in type 1 diabetes. Diabetes. 2000;49:2190–5 (Casus 7.5 en 7.8).CrossRefPubMed

Grant SFA, Thorleifsson G, Reynisdottir I, Benediktsson R, Manolescu A, Sainz J, et al. Variant of transcription factor 7-like 2 (TCF7L2) gene confers risk of type 2 diabetes. Nat Genet. 2006;38:320–3 (Casus 7.6).CrossRefPubMed

Helgason A, Pálsson S, Thorleifsson G, Grant SF, Emilsson V, Gunnarsdottir S, et al. Refining the impact of TCF7L2 gene variants on type 2 diabetes and adaptive evolution. Nat Genet. 2007;39:218–25 (Casus 7.6).CrossRefPubMed

Palmer ND, Hester JM, An SS, Adeyemo A, Rotimi C, Langefeld CD, et al. Resequencing and analysis of variation in the TCF7L2 gene in African Americans suggests that SNP rs7903146 is the causal diabetes susceptwelcomibility variant. Diabetes. 2011;60:662–8 (Casus 7.6).CrossRefPubMedPubMedCentral

Scott LJ, Bonnycastle LL, Willer CJ, Sprau AG, Jackson AU, Narisu N, et al. Association of transcription factor 7-like 2 (TCF7L2) variants with type 2 diabetes in a Finnish sample. Diabetes. 2006;55:2649–53 (Casus 7.6).CrossRefPubMed

Wellcome Trust Case Control Consortium. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3.000 shared controls. Nature. 2007;447:661–78 (Casus 7.7).CrossRef

Titel: Genetische epidemiologie
Auteurs: L.M. Bouter
M.C.J.M. van Dongen
G.A. Zielhuis
M.P.A. Zeegers
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Boek: Leerboek epidemiologie
Print ISBN: 978-90-368-0561-2

Elektronisch ISBN: 978-90-368-0562-9

Copyright: 2016
DOI: https://doi.org/10.1007/978-90-368-0562-9_7

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen