Top

Gepubliceerd in:

2013 | OriginalPaper | Hoofdstuk

23. Genetische aspecten van aangeboren hartafwijkingen

Auteurs : W.S. Kerstjens-Frederikse, R.M.W. Hofstra

Gepubliceerd in: Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

Inleiding

In dit hoofdstuk wordt stilgestaan bij de genetische aspecten van AHA. Het is een veld dat sterk in beweging is en tabellen met genen die een rol spelen bij het ontstaan van hartafwijkingen zijn waarschijnlijk bij het ter perse gaan van dit boek alweer verouderd. Toch proberen we een aantal algemene principes uiteen te zetten en completeren we dit hoofdstuk met een lijst definities van genetische begrippen en technieken, in de hoop dat dit het lezen van dit hoofdstuk en ook van verdere literatuur op dit gebied vergemakkelijkt.

vorige hoofdstuk Ritme- en geleidingsstoornissen

volgende hoofdstuk Zwangerschap, partus en anticonceptie

Baardman ME, Kerstjens-Frederikse WS, Corpeleijn E, et al. Combined adverse effects of maternal smoking and high body mass index on heart development in offspring: evidence for interaction. Heart. 2012; 98: 474-479.PubMedCrossRef

Bom T van der, Bouma BJ, Meijboom FJ, et al. The prevalence of adult congenital heart disease, results from a systematic review and evidence based calculation. Am Heart J. 2012; 164(4): 568-575.PubMedCrossRef

Garg V, Kathiriya IS, Barnes R, et al. GATA4 mutations cause human congenital heart defects and reveal an interaction with TBX5. Nature. 2003; 424: 443-447.PubMedCrossRef

Garg V, Muth AN, Ransom JF, et al. Mutations in NOTCH1 cause aortic valve disease. Nature. 2005; 437: 270-274.PubMedCrossRef

Laar IM van de, Oldenburg RA, Pals G, et al. Mutations in SMAD3 cause a syndromic form of aortic aneurysms and dissections with early-onset osteoarthritis. Nat Genet. 2011; 43: 121-126.PubMedCrossRef

Lage K, Greenway SC, Rosenfeld JA, et al. Genetic and environmental risk factors in congenital heart disease functionally converge in protein networks driving heart development. Proc Natl Acad Sci. 2012; 109: 14035-14040.PubMedCrossRef

Mefford HC, Sharp AJ, Baker C, et al. Recurrent rearrangements of chromosome 1q21.1 and variable pediatric phenotypes. N Engl J Med 2008; 359: 1685-1699.PubMedCrossRef

Merscher S, Funke B, Epstein JA, et al. TBX1 is responsible for cardiovascular defects in velo-cardio-facial/DiGeorge syndrome. Cell 2001; 104: 619-629.PubMedCrossRef

Jensen B, Wang T, Christoffels VM, et al. Evolution and development of the building plan of the vertebrate heart. Biochim Biophys Acta (2012), http://dx.doi.org/10.1016/j.bbamcr.2012.10.004.

Nora JJ, Berg K, Nora AH. In: Motulsky AG, Bobrow M, Harper PS, Scriver C, red., Oxford Monograph on Medical Genetics No 22. Cardiovascular Diseases: Genetics, Epidemiology and Prevention. New York: Oxford University Press Inc., 1991.

Pierpont ME, Basson CT, Benson DW Jr. Genetic basis for congenital heart defects: current knowledge: a scientific statement from the American Heart Association Congenital Cardiac Defects Committee, Council on Cardiovascular Disease in the Young: endorsed by the American Academy of Pediatrics. Circulation. 2007; 115: 3015-3038

Robinson SW, Morris CD, Goldmuntz E, et al. Missense mutations in CRELD1 are associated with cardiac atrioventricular septal defects. Am J Hum Genet. 2003; 72: 1047-1052.PubMedCrossRef

Schott JJ, Benson DW, Basson CT, et al. Congenital heart disease caused by mutations in the transcription factor NKX2-5. Science. 1998; 281: 108-111.PubMedCrossRef

Soemedi R, Wilson IJ, Bentham J, et al. Contribution of global rare copy-number variants to the risk of sporadic congenital heart disease. Am J Hum Genet 2012; 91: 489-501.PubMedCrossRef

Wessels MW, Willems PJ. Genetic factors in non-syndromic congenital heart malformations. Clin Genet 2010; 78(2): 103-123.PubMedCrossRef

Genereviews: www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests.

Database of genomic variants: http://projects.tcag.ca/variation.

Online mendelian inheritance in man: www.ncbi.nlm.nih.gov/omim.

University of California Santa Cruz Genome browser: http://genome.ucsc.edu.

Titel: Genetische aspecten van aangeboren hartafwijkingen
Auteurs: W.S. Kerstjens-Frederikse
R.M.W. Hofstra
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Boek: Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen
Print ISBN: 978-90-368-0306-9

Elektronisch ISBN: 978-90-368-0307-6

Copyright: 2013
DOI: https://doi.org/10.1007/978-90-368-0307-6_23

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Inleiding

Log in om toegang te krijgen