Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

30-08-2017 | Original Paper | Uitgave 11/2017

Journal of Autism and Developmental Disorders 11/2017

Gene Disrupting Mutations Associated with Regression in Autism Spectrum Disorder

Tijdschrift:
Journal of Autism and Developmental Disorders > Uitgave 11/2017
Auteurs:
Robin P. Goin-Kochel, Sandy Trinh, Shelley Barber, Raphael Bernier
Belangrijke opmerkingen

Electronic supplementary material

The online version of this article (doi:10.​1007/​s10803-017-3256-4) contains supplementary material, which is available to authorized users.
Robin P. Goin-Kochel and Raphael Bernier have contributed equally to this work.

Abstract

Approximately one-third of children with autism spectrum disorder (ASD) reportedly lose skills within the first 3 years, yet a causal mechanism remains elusive. Considering evidence of strong genetic effects for ASD and findings that distinct phenotypes in ASD associate with specific genetic events, we examined rates of parent-reported regression in the Simons Simplex Collection with likely gene disrupting mutations from five distinct classes: FMRP target genes, genes encoding chromatin modifiers, genes expressed preferentially in embryos, genes encoding postsynaptic density proteins, and essential genes. Children with ASD and mutations in postsynaptic density genes were more likely to experience regression, while a trend suggested that children with ASD and mutations in embryonic genes were less likely to have skill losses.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Psychologie Totaal

Met BSL Psychologie Totaal blijft u als professional steeds op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen binnen uw vak. Met het online abonnement heeft u toegang tot een groot aantal boeken, protocollen, vaktijdschriften en e-learnings op het gebied van psychologie en psychiatrie. Zo kunt u op uw gemak en wanneer het u het beste uitkomt verdiepen in uw vakgebied.

Extra materiaal
Supplementary material 1 (DOCX 21 KB)
10803_2017_3256_MOESM1_ESM.docx
Supplementary Table 2 (DOCX 24 KB)
10803_2017_3256_MOESM2_ESM.docx
Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 11/2017

Journal of Autism and Developmental Disorders 11/2017 Naar de uitgave