Top

Gepubliceerd in:

01-10-2010

GAMT-deficiëntie: een behandelbare stoornis in de creatinestofwisseling

Auteurs: Dhr. Barend J. G. Dam, dhr. drs. Floris C. Hofstede, dhr. dr. Berthil H. C. M. T. Prinsen, Mw. dr. Gajja S. Salomons, Dr. G. Visser

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 5/2010

Samenvatting

Deficiëntie van guanidinoacetaatmethyltransferase (GAMT) is een relatief recent ontdekte aangeboren stofwisselingsziekte in de creatinestofwisseling. Patiënten presenteren zich met achterstand in ontwikkeling, epilepsie en/of een bewegingsstoornis. Onderzoek naar de ziekte is eenvoudig uit te voeren door metabool onderzoek in plasma en urine in een laboratorium dat gespecialiseerd is in metabole ziekten.Wanneer behandeling uitblijft, leidt de ziekte tot progressieve hersenschade, terwijl dit met vroegtijdige behandeling voorkomen kan worden. Aan de hand van de ziektegeschiedenis van een patiënt wordt ingegaan op de klinische symptomen, diagnostiek en behandeling van deze ziekte

vorige artikel Een pasgeborene met een deuk in het hoofd

Stöckler-Ipsiroglu S, Schutz PW, Salomons GS. Cerebral creatine deficiency syndromes: clinical aspects, treatment and pathophysiology. Subcell Biochem. 2007;46:149–66.CrossRef

Stöckler S, Holzbach U, Hanefeld F, et al. Creatine deficiency in the brain: a new, treatable inborn error of metabolism. Pediatr Res. 1994;36:409–13.PubMedCrossRef

Wyss M, Kaddurah-Daouk R. Creatine and creatinine metabolism. Physiol Rev. 2000;80:1107–213.PubMed

Stromberger C, Bodamer OA, Stöckler- Ipsiroglu S. Clinical characteristics and diagnostic clues in inborn errors of creatine metabolism. J Inherit Metab Dis. 2003;26:299–308.PubMedCrossRef

Stöckler-Ipsiroglu S, Salomons GS. In: Fernandes J, Saudubray JM, Berghe van den G, en Walter JH. Inborn metabolic diseases, 4td ed. Springer, 2006. Hoofdstuk 16: 211–17.

Schulze A, Hoffmann GF, Bachert P, et al. Presymptomatic treatment of neonatal guanidinoacetate methyltransferase deficiency. Neurology. 2006;67:719–21.PubMedCrossRef

Verbruggen KT, Sijens PE, Schulze A, et al. Successful treatment of a guanidinoacetate methyltransferase deficient patient: findings with relevance to treatment strategy and pathophysiology. Mol Genet Metab. 2007;91:294–6.PubMedCrossRef

Almeida LS, Verhoeven NM, Roos B, et al. Creatine and guanidinoacetate: diagnostic markers for inborn errors in creatine biosynthesis and transport. Mol Genet Metab. 2004;82:214–9.PubMedCrossRef

Carling RS, Hogg SL,Wood TC, et al. Simultaneous determination of guanidinoacetate, creatine and creatinine in urine and plasma by underivatized liquid chromatographytandem mass spectrometry. Ann Clin Biochem. 2008;45(Pt 6):575–84.PubMedCrossRef

10.

Carducci C, Birarelli M, Leuzzi V, et al. Guanidinoacetate and creatine plus creatinine assessment in physiologic fluids: an effective diagnostic tool for the biochemical diagnosis of arginine:glycine amidinotransferase and guanidinoacetate methyltransferase deficiencies. Clin Chem. 2002;48:1772–8.PubMed

11.

Bianchi MC, Tosetti M, Battini R, et al. Treatment monitoring of brain creatine deficiency syndromes: a 1Hand 31P-MR spectroscopy study. AJNR Am J Neuroradiol. 2007;28: 548–54.PubMed

12.

Dhar SU, Scaglia F, Li FY, et al. Expanded clinical and molecular spectrum of guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency. Mol Genet Metab. 2009;96:38–43.PubMedCrossRef

13.

Schulze A, Battini R. Pre-symptomatic treatment of creatine biosynthesis defects. Subcell Biochem. 2007;46: 167–81.PubMedCrossRef

14.

Schulze A, Bachert P, Schlemmer H, et al, Lack of creatine in muscle and brain in an adult with GAMT deficiency. Ann Neurol. 2003;53:248–51.PubMedCrossRef

15.

Carducci C, Santagata S, Leuzzi V, et al. Quantitative determination of guanidinoacetate and creatine in dried blood spot by flow injection analysis-electrospray tandem mass spectrometry. Clin Chim Acta. 2006;364:180–7.PubMedCrossRef

Titel: GAMT-deficiëntie: een behandelbare stoornis in de creatinestofwisseling
Auteurs: Dhr. Barend J. G. Dam
dhr. drs. Floris C. Hofstede
dhr. dr. Berthil H. C. M. T. Prinsen
Mw. dr. Gajja S. Salomons
Dr. G. Visser
Publicatiedatum: 01-10-2010
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 5/2010
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/s12456-010-0052-x

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 5/2010

Een pasgeborene met een deuk in het hoofd

Een kreunende pasgeborene met navelklem

Nieuwe onderzoeksmogelijkheden door koppeling van perinatale gegevensbronnen

Effect van het SLIK-programma op voedselacceptatie bij kinderen met voedselweigering

PKU: niet altijd ‘PKU’

Verzwijgen van de hiv-status bij een minderjarige patiënt