Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-10-2010 | Uitgave 5/2010

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 5/2010

GAMT-deficiëntie: een behandelbare stoornis in de creatinestofwisseling

Tijdschrift:
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde > Uitgave 5/2010
Auteurs:
Dhr. Barend J. G. Dam, dhr. drs. Floris C. Hofstede, dhr. dr. Berthil H. C. M. T. Prinsen, Mw. dr. Gajja S. Salomons, Dr. G. Visser

Samenvatting

Deficiëntie van guanidinoacetaatmethyltransferase (GAMT) is een relatief recent ontdekte aangeboren stofwisselingsziekte in de creatinestofwisseling. Patiënten presenteren zich met achterstand in ontwikkeling, epilepsie en/of een bewegingsstoornis. Onderzoek naar de ziekte is eenvoudig uit te voeren door metabool onderzoek in plasma en urine in een laboratorium dat gespecialiseerd is in metabole ziekten.Wanneer behandeling uitblijft, leidt de ziekte tot progressieve hersenschade, terwijl dit met vroegtijdige behandeling voorkomen kan worden. Aan de hand van de ziektegeschiedenis van een patiënt wordt ingegaan op de klinische symptomen, diagnostiek en behandeling van deze ziekte

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

Tijdschrift voor kindergeneeskunde

Het tijdschrift voor kindergeneeskunde is een zeer gedegen wetenschappelijk vakblad waarin alle ontwikkelingen op dit zeer uitgebreide medische deelgebied aan de orde komen. Het tijdschrift verschijnt zes maal per jaar, waaronder minimaal één themanummer.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 5/2010

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 5/2010 Naar de uitgave