Abstract
Hypertrofische cardiomyopathie is een hartspierziekte die gekenmerkt wordt door hypertrofie van de linkerventrikel en vooral (asymmetrische) hypertrofie van het interventriculaire septum. Het is de meest voorkomende oorzaak van plotselinge hartdood bij jonge mensen en heeft een geschatte prevalentie van 1–2:1.000. Bij vijftig tot zeventig procent van de patiënten met hypertrofische cardiomyopathie, bij wie hypertensie of een aortaklepstenose is uitgesloten, is er sprake van een genetisch bepaalde aandoening, die vrijwel steeds autosomaal-dominant overerft. In 1990 werd het eerste gen ontdekt dat betrokken is bij hypertrofische cardiomyopathie; het codeert voor het bèta-myosine-zwareketeneiwit. Sindsdien zijn nog negen andere genen geïdentificeerd, die alle coderen voor sarcomeereiwitten, en een tiende gen (prkag2), dat niet codeert voor een sarcomeereiwit.