Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander hoofdstuk

2005 | OriginalPaper | Hoofdstuk

19. Familiale Hypertrofische Cardiomyopathie

Auteurs: C. L. M. Marcelis, Mw. Prof.Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel, Prof.Dr. P. A. F. M. Doevendans, Dr. H. de Nijs Bik

Gepubliceerd in: Klinische genetica

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Abstract

Hypertrofische cardiomyopathie is een hartspierziekte die gekenmerkt wordt door hypertrofie van de linkerventrikel en vooral (asymmetrische) hypertrofie van het interventriculaire septum. Het is de meest voorkomende oorzaak van plotselinge hartdood bij jonge mensen en heeft een geschatte prevalentie van 1–2:1.000. Bij vijftig tot zeventig procent van de patiënten met hypertrofische cardiomyopathie, bij wie hypertensie of een aortaklepstenose is uitgesloten, is er sprake van een genetisch bepaalde aandoening, die vrijwel steeds autosomaal-dominant overerft. In 1990 werd het eerste gen ontdekt dat betrokken is bij hypertrofische cardiomyopathie; het codeert voor het bèta-myosine-zwareketeneiwit. Sindsdien zijn nog negen andere genen geïdentificeerd, die alle coderen voor sarcomeereiwitten, en een tiende gen (prkag2), dat niet codeert voor een sarcomeereiwit.
Literatuur
go back to reference Carrier L, Jongbloed RJE, Smeets HJM, Doevendans PA. Hypertrophic cardiomyopathy. In: Doevendans PA, Wilde AAM. Cardiovascular genetics for clinicians. Dordrecht: Kluwer Academic Publishers; 2001:139–54. CrossRef Carrier L, Jongbloed RJE, Smeets HJM, Doevendans PA. Hypertrophic cardiomyopathy. In: Doevendans PA, Wilde AAM. Cardiovascular genetics for clinicians. Dordrecht: Kluwer Academic Publishers; 2001:139–54. CrossRef
go back to reference Dockum WG van, Doevendans PAFM, Rossum AC van, Wilde AAM. Hypertrofische cardiomyopathie: een genetisch overdraagbare hartziekte. Ned Tijdschr Geneesk 2002;146:705–12. Dockum WG van, Doevendans PAFM, Rossum AC van, Wilde AAM. Hypertrofische cardiomyopathie: een genetisch overdraagbare hartziekte. Ned Tijdschr Geneesk 2002;146:705–12.
go back to reference Doevendans PA, Wellens HJ. Wolff-Parkinson-White-syndrome. A genetic disease? Circulation 2001:104:3014–16. Doevendans PA, Wellens HJ. Wolff-Parkinson-White-syndrome. A genetic disease? Circulation 2001:104:3014–16.
Metagegevens
Titel
Familiale Hypertrofische Cardiomyopathie
Auteurs
C. L. M. Marcelis
Mw. Prof.Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel
Prof.Dr. P. A. F. M. Doevendans
Dr. H. de Nijs Bik
Copyright
2005
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
DOI
https://doi.org/10.1007/978-90-313-9437-1_19