Ervaringen van ouders rond de uitslag ‘drager van sikkelcelziekte’ van hun pasgeboren baby naar aanleiding van de per 1 januari 2007 uitgebreide hielprik

Een van de nieuw toegevoegde aandoeningen in de per 1 januari 2007 uitgebreide hielprik is sikkelcelziekte. Behalve zieke kinderen worden ook dragers van deze aandoening opgespoord. Op het hielprikkaartje kunnen ouders de mogelijkheid aankruisen om niet te worden geïnformeerd over dragerschap van sikkelcelziekte van hun kind (‘opt out’). Doel van dit onderzoek is om na te gaan hoe het informeren over de nieuwe hielprikuitslag ‘drager van sikkelcelziekte’ vanaf de zwangerschap en het meedelen van de uitslag in de praktijk verloopt en of het beoogde doel wordt bereikt. Ouders wiens pasgeboren kind (maart-september 2007) als drager van sikkelcelziekte is gediagnosticeerd, werden via de Entadministratie (Utrecht en Noord-Holland) uitgenodigd om deel te nemen aan een kwalitatief semi-gestructureerd interview. Van de 48 uitgenodigde ouderparen, reageerden negentien positief; uiteindelijk zijn dertien interviews gehouden. Ouders bleken niet op de hoogte van de ‘opt out’ mogelijkheid om niet geïnformeerd te worden over mogelijk dragerschap van het kind. De dragerschapuitslag werd telefonisch of middels een brief aan de ouders meegedeeld door de entadministratie of huisarts. Dit leidde tot onduidelijkheid en onrust bij de ouders die geschrokken reageerden. Na informatie te hebben ingewonnen maakte men zich minder zorgen, hoewel de term dragerschap niet altijd duidelijk was. De meeste ouders relateerden de uitslag vooral aan consequenties voor het kind, maar niet aan mogelijke reproductieve gevolgen voor henzelf. Het beoogde doel van het informeren over dragerschap van sikkelcelziekte bij pasgeborenen: geïnformeerde keuzes bij een volgende zwangerschap mogelijk te maken voor ‘ouder-dragerparen’, wordt (nu nog) niet bereikt.