Erfelijke stofwisselingsziekten bij volwassenen: wat men niet kent, herkent men niet?

Erfelijke stofwisselingsziekten zijn een groep heterogene aandoeningen die in omvang aan het toenemen is. Door betere diagnostiek en behandeling bereiken steeds meer patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte de volwassen leeftijd, waardoor steeds meer medisch specialismen met deze aandoeningen geconfronteerd zullen worden. Bovendien manifesteren sommige stofwisselingsziekten zich pas voor het eerst op volwassen leeftijd.

Het is een misvatting te denken dat je een expert moet zijn om een zeldzame ziekte te herkennen. Basiskennis van begrippen als sensitiviteit, specificiteit, a‑priorikansen en positief en negatief voorspellende waarde zijn weliswaar essentieel. De combinatie van deze begrippen en zogenoemde vraagtekens (‘past deze presentatie wel bij het klinisch beeld?’) en plustekens (‘zijn er nog andere, bijzondere klinische verschijnselen bij deze patiënt aanwezig?’) maakt het mogelijk een patiënt te identificeren voor aanvullende diagnostiek bij een specialist op het gebied van deze zeldzame aandoeningen.

De zorg voor volwassen patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte is in Nederland gecentreerd in de academische centra en wordt geleverd door internisten die nationaal verenigd zijn in INVEST (Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke STofwisselingsziekte). INVEST heeft zich als doel gesteld de zorg voor, het onderwijs over en onderzoek naar patiënten met een stofwisselingsziekte te bevorderen en verbeteren.