Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-11-2016 | Uitgave 8-9/2016

Bijblijven 8-9/2016

Erfelijke stofwisselingsziekten bij volwassenen: wat men niet kent, herkent men niet?

Tijdschrift:
Bijblijven > Uitgave 8-9/2016
Auteurs:
Jeroen G. E. Smeets, Martijn C. G. J. Brouwers

Samenvatting

Erfelijke stofwisselingsziekten zijn een groep heterogene aandoeningen die in omvang aan het toenemen is. Door betere diagnostiek en behandeling bereiken steeds meer patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte de volwassen leeftijd, waardoor steeds meer medisch specialismen met deze aandoeningen geconfronteerd zullen worden. Bovendien manifesteren sommige stofwisselingsziekten zich pas voor het eerst op volwassen leeftijd.
Het is een misvatting te denken dat je een expert moet zijn om een zeldzame ziekte te herkennen. Basiskennis van begrippen als sensitiviteit, specificiteit, a‑priorikansen en positief en negatief voorspellende waarde zijn weliswaar essentieel. De combinatie van deze begrippen en zogenoemde vraagtekens (‘past deze presentatie wel bij het klinisch beeld?’) en plustekens (‘zijn er nog andere, bijzondere klinische verschijnselen bij deze patiënt aanwezig?’) maakt het mogelijk een patiënt te identificeren voor aanvullende diagnostiek bij een specialist op het gebied van deze zeldzame aandoeningen.
De zorg voor volwassen patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte is in Nederland gecentreerd in de academische centra en wordt geleverd door internisten die nationaal verenigd zijn in INVEST (Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke STofwisselingsziekte). INVEST heeft zich als doel gesteld de zorg voor, het onderwijs over en onderzoek naar patiënten met een stofwisselingsziekte te bevorderen en verbeteren.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Huisarts Totaal

Met BSL Huisarts Totaal bouwt u efficiënt aan uw vakkennis. U krijgt digitale toegang tot boeken, veelgestelde vragen, casuïstiek en zes vaktijdschriften voor huisartsen. Daarnaast vindt u praktijkgerichte nascholing: geaccrediteerde e-learnings, web-tv’s en toetsen. Alles om u nóg beter te maken in uw vak.

BSL Academy mbo Verzorging en Verpleegkunde

Bijblijven

Bijblijven geeft inzicht in de huidige stand van zaken over onderwerpen die u als huisarts in uw dagelijkse praktijk tegenkomt. Bijblijven verschijnt 10 keer per jaar, waarbij in elk nummer een ander thema centraal staat.

Toon meer producten
Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 8-9/2016

Bijblijven 8-9/2016 Naar de uitgave

EditorialNotes

MCAD-deficiëntie

OriginalPaper

Neurofibromatose