Skip to main content
Top
Gepubliceerd in: Bijblijven 8-9/2016

01-11-2016

Erfelijke stofwisselingsziekten bij volwassenen: wat men niet kent, herkent men niet?

Auteurs: Jeroen G. E. Smeets, Martijn C. G. J. Brouwers

Gepubliceerd in: Bijblijven | Uitgave 8-9/2016

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

Erfelijke stofwisselingsziekten zijn een groep heterogene aandoeningen die in omvang aan het toenemen is. Door betere diagnostiek en behandeling bereiken steeds meer patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte de volwassen leeftijd, waardoor steeds meer medisch specialismen met deze aandoeningen geconfronteerd zullen worden. Bovendien manifesteren sommige stofwisselingsziekten zich pas voor het eerst op volwassen leeftijd.
Het is een misvatting te denken dat je een expert moet zijn om een zeldzame ziekte te herkennen. Basiskennis van begrippen als sensitiviteit, specificiteit, a‑priorikansen en positief en negatief voorspellende waarde zijn weliswaar essentieel. De combinatie van deze begrippen en zogenoemde vraagtekens (‘past deze presentatie wel bij het klinisch beeld?’) en plustekens (‘zijn er nog andere, bijzondere klinische verschijnselen bij deze patiënt aanwezig?’) maakt het mogelijk een patiënt te identificeren voor aanvullende diagnostiek bij een specialist op het gebied van deze zeldzame aandoeningen.
De zorg voor volwassen patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte is in Nederland gecentreerd in de academische centra en wordt geleverd door internisten die nationaal verenigd zijn in INVEST (Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke STofwisselingsziekte). INVEST heeft zich als doel gesteld de zorg voor, het onderwijs over en onderzoek naar patiënten met een stofwisselingsziekte te bevorderen en verbeteren.
Literatuur
1.
go back to reference INVEST. Volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte: Een sterk groeiende populatie met unieke problematiek. Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A7745. INVEST. Volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte: Een sterk groeiende populatie met unieke problematiek. Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A7745.
2.
go back to reference Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281(3):249–54.CrossRefPubMed Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281(3):249–54.CrossRefPubMed
3.
go back to reference Ben-Ari Z, Dalal A, Morry A, Pitlik S, Zinger P, Cohen J, et al. Adult-onset ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency unmasked by the Atkins’ diet. J Hepatol. 2010;52(2):292–5.CrossRefPubMed Ben-Ari Z, Dalal A, Morry A, Pitlik S, Zinger P, Cohen J, et al. Adult-onset ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency unmasked by the Atkins’ diet. J Hepatol. 2010;52(2):292–5.CrossRefPubMed
4.
go back to reference Hoffman JD, Steiner RD, Paradise L, Harding CO, Ding L, Strauss AW, et al. Rhabdomyolysis in the military: Recognizing late-onset very long-chain acyl Co-A dehydrogenase deficiency. Mil Med. 2006;171(7):657–8.CrossRefPubMed Hoffman JD, Steiner RD, Paradise L, Harding CO, Ding L, Strauss AW, et al. Rhabdomyolysis in the military: Recognizing late-onset very long-chain acyl Co-A dehydrogenase deficiency. Mil Med. 2006;171(7):657–8.CrossRefPubMed
5.
go back to reference Leven M van’t, Zielhuis GA, Meer JW van der, Verbeek AL, Bleijenberg G. Fatigue and chronic fatigue syndrome-like complaints in the general population. Eur J Public Health. 2010;20(3):251–7.CrossRef Leven M van’t, Zielhuis GA, Meer JW van der, Verbeek AL, Bleijenberg G. Fatigue and chronic fatigue syndrome-like complaints in the general population. Eur J Public Health. 2010;20(3):251–7.CrossRef
6.
go back to reference Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, Singh-Kler R, Hayes C, Brown DT, et al. The epidemiology of pathogenic mitochondrial DNA mutations. Ann Neurol. 2000;48(2):188–93.CrossRefPubMed Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, Singh-Kler R, Hayes C, Brown DT, et al. The epidemiology of pathogenic mitochondrial DNA mutations. Ann Neurol. 2000;48(2):188–93.CrossRefPubMed
7.
go back to reference Tarnopolsky M, Stevens L, MacDonald JR, Rodriguez C, Mahoney D, Rush J, et al. Diagnostic utility of a modified forearm ischemic exercise test and technical issues relevant to exercise testing. Muscle Nerve. 2003;27(3):359–66.CrossRefPubMed Tarnopolsky M, Stevens L, MacDonald JR, Rodriguez C, Mahoney D, Rush J, et al. Diagnostic utility of a modified forearm ischemic exercise test and technical issues relevant to exercise testing. Muscle Nerve. 2003;27(3):359–66.CrossRefPubMed
Metagegevens
Titel
Erfelijke stofwisselingsziekten bij volwassenen: wat men niet kent, herkent men niet?
Auteurs
Jeroen G. E. Smeets
Martijn C. G. J. Brouwers
Publicatiedatum
01-11-2016
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Bijblijven / Uitgave 8-9/2016
Print ISSN: 0168-9428
Elektronisch ISSN: 1876-4916
DOI
https://doi.org/10.1007/s12414-016-0154-1

Andere artikelen Uitgave 8-9/2016

Bijblijven 8-9/2016 Naar de uitgave

OriginalPaper

Neurofibromatose

EditorialNotes

MCAD-deficiëntie