Skip to main content
main-content

11-01-2011 | Nieuws

Erfelijke oorzaak voor aneurysma gevonden

Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een genetische afwijking gevonden die verantwoordelijk is voor het ontstaan van een aneurysma. De resultaten van het onderzoek, in samenwerking met collega's van het VUmc, UMC St Radboud en het LUMC, zijn gepubliceerd in Nature Genetics.

De onderzoekers bestudeerden een grote Nederlandse familie met het aortic aneurysma and osteoarthritis syndrome, waarbij veel aneurysma's voorkomenen en patiënten tevens last hebben van osteoartritis. Ze vonden een afwijkend gen, dat verantwoordelijk is voor de aandoening.

Het meest last hebben de patiënten van aneurysma's en de gewrichten, maar in mindere mate komen ook lies- en navelbreuken voor. Via een DNA-test kan nu worden vastgesteld wie deze erfelijke afwijking heeft en wie niet. Patiënten met de afwijking worden vervolgens intensief gecontroleerd op het ontstaan van een aneurysma.

Inmiddels zijn bij diverse familieleden ernstige verwijdingen van de aorta ontdekt. Zij konden op tijd worden geopereerd, zodat de verwijding niet kon scheuren. Aida Bertoli-Avella, onderzoeker van de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC: "Deze controles bij het vinden van verwijdingen en de operaties zijn van levensbelang."

Over het algemeen ontwikkelen de personen met de erfelijke afwijking op jonge leeftijd aneurysma's. Het verloop van de aandoening is meestal agressief, waardoor ze op jonge leeftijd overlijden.

Auteur(s): Eva Cornet

Onze productaanbevelingen

BSL BijZijn XL

Vandaag leren wat u morgen in de praktijk wilt brengen. In BSL BijZijn XL vindt u alles wat u als professioneel verpleegkundige of verzorgende nodig heeft om uw kennis up-to-date te houden: een tijdschrift met actuele vakinformatie, online toegang tot de praktijkgerichte vakinformatie van het tijdschrift, online nieuws én geaccrediteerde online kennistoetsen.